Glukoz-galaktoz malabsorbsiyonu ve kalp yetmezliği olan yenidoğan olgusu

Glukoz-galaktoz malabsorpsiyonu, yenidoğan döneminde başlayan ve hayatı tehdit eden bir hastalıktır. Sodyum bağımlı glukoz taşıyıcı sistemde SLC5A1 genindeki mutasyonlara bağlı olarak ince barsak mukozasında glukoz ve galaktozun emilmemesi sonucu ağır osmotik ishal ile seyreder. Erken tanı ve uygun tedavi ile ölümcül komplikasyonların önlenmesi, ishalin kesilmesi ve normal büyümenin sağlanması mümkündür. Burada, yenidoğan döneminde ishale bağlı ağır dehidratasyon ve şok tablosunda başvuran, konjenital glukoz-galaktoz malabsorbsiyonu tanısı konan, başvuru anında ciddi kalp yetmezliğinin olması nedeniyle tanıda zorluk yaşanan bir olgu sunulmaktadır. Konjenital glukoz-galaktoz malabsorbsiyonunun kalp yetmezliği ile komplike olduğu başka olguya literatürde rastlanmamıştır.

A newborn with congenital glucose-galactose malabsorbtion and cardiac failure

Keywords:

Glucose-galactose malabsorption heart failure, newborn diarrhea,

PDF

___

1. Turk E, Zabel B, Mundlos S, Dyer J, Wright EM. Glucose/galactose malabsorbtion caused by a defect in the Na+/glucose co-transporter. Nature. 1991;350:354-6.
2. Wright EM, Turk E, Martin MG. Molecular basis for glucose- galactose malabsorption. Cell Biochem Biophys. 2002;6:115-21.
3. Wright EM, Loo DD, Hirayama BA, Turk E. Surprising versatility of Na+-glucose cotransporters: SLC5. Physiology. 2004;19:370-6.
4. Zhou L, Cryan EV, D’Andrea MR, Belkowski S, Conway BR, Demarest KT. Human cardiomyocytes express high level of Na+/glucose cotransporter 1 (SGLT1). J Cell Biochem. 2003;90:339-46.
5. Stenson PD, Ball EV, Mort M et al. The human gene mutation database: 2003 update. Human Mutation. 2003;21:577-81. 6. Wright EM, Martin MG, Turk E. Intestinal absorption in health and disease-sugars. Best Pract Res Clin Gastroenterol. 2003;17:943-56.
7. Gok F, Aydin HI, Kurt I, Gokcay E, Maeda M, Kasahara M. A novel mutation of Na+/glucose co-transporter in a Turkish newborn with congenital glucose-galactose malabsorption. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2005;40:508-11.
8. Abad-Sinden A, Borowitz S, Meyers R, Sutphen J. Nutrition management of congenital glucose-galactose malabsorption: a case study. J Am Diet Assoc. 1997;97:1417-21.
9. Lee WS, Tay CG, Nazrul N, Paed M, Chai PF. A case of neonatal diarrhea caused by congenital glucose-galactose malabsorption. Med J Malaysia. 2009;64:83-5.
10. Alan S, Kuloğlu Z, Çakır U, Yaman A, Atasay B, Kanca AT et al. Konjenital glukoz-galaktoz malabsorbsiyonu ve tekrarlayan sepsis atakları olan yenidoğan olgusu. Güncel Pediatri. 2013;11:85-7.
11. Bülbül A, Okan F, Bülbül L, Nuhoğlu A. Yenidoğan döneminde glukoz-galaktoz malabsorbsiyonu: İki olgu sunumu. Şişli Etfal Hastanesi Tıp Bülteni. 2008;42:13-6.
12. Soylu OB, Ecevit C, Altınöz S et al. Nephrocalcinosis in glucose-galactose malabsorption: nephrocalcinosis and proximal tubular dysfunction in a young infant with a novel mutation of SGLT1. Eur J Pediatr. 2008;167:1395-8.
13. Orchard CH, Kentish JC. Effects of changes of pH on the contractile function of cardiac muscle. Am J Physiol. 1990; 258: C967-81.