Abdülkadir BOZAYKUT, Lale P. SEREN, Gülşah GÜVEN, Gonca V. TUNCEL

Sekundum tip atrial septal defekt ve pulmoner stenozla Niemann-Pick tip A birlikteliği: Vaka sunumu

Niemann-Pick hastalığı, sfingomyelin ve kolesterolün çeşitli organlarda depolandığı, otozomal resesif geçişli bir lipid metabolizması bozukluğudur. Solunum güçlüğü, öksürük, karın şişliği şikayetleriyle başvuran altı aylık kız hasta fizik muayenesinde; akciğer alanlarında ince raller, sol ikinci interkostal aralıkta duyulan 3/6'lık bir sistolik üfürüm vardı. Karaciğer yedi cm, dalak dört cm. ele geliyordu. Kemik iliğinde köpük hücreleri görülen hastanın sfingomyelinaz düzeyi düşük bulundu. Vaka, tipA Niemann-Pick hastalığı, konjenital kalp anomalilerinin birlikteliği nadir görüldüğü için sunulmaktadır.

Anahtar Kelimeler:

Köpük hücreler, Sfingomiyelin fosfodiesteraz, Niemann-Pick hastalıkları, Kalp kusuru, doğuştan, Pulmoner kapak darlığı

Niemann-Pick type A disease with ostium secundum atrial septal defect and pulmonary stenosis: A case report

Niemann-Pick disease is an autosomal recessive lipid metabolism disorder caused by the storage of sphingomyeline and cholesterol in various organs. In our case, a 6-month-old girl presented with respiratory distress, cough and abdominal distention. On physical examination, there were crepitations in all lung fields and a systolic murmur was heard on second left intercostal space with 3/6 intensity. We determined the 7 cm liver, 4 cm spleen palpable. In the patient's bone marrow foamy cells were seen and the sphingomyelinase activity was found to be decreased. We reported this case because congenital heart anomalies and Niemann-Pick disease type A are rarely seen together.

Keywords:

Foam Cells, Sphingomyelin Phosphodiesterase, Niemann-Pick Diseases, Heart Defects, Congenital, Pulmonary Valve Stenosis,

___

1.Bay kal T, Hüner G. Niemann-Pick Hastalığı. Neyzi O, Ertuğ-rul T, Pediatri kitabında. İstanbul: Nobel Tıp Kitabevi, 2002: 725.
2.McGovern MM, Desnick RJ. Lipidoses. In: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, eds. Nelson Textbook of Pediatrics: Philadelphia: WB Saunders CO, 2000; 83:401-2.
3.Wappner RS. Lysosomal storage disorders Niemann-Pick disease. In: McMillan JA, DeAngelis CD, Feigin RD, Warshaw JB, eds. Oski's Pediatrics. 1999: 1877-8.
4.Greene CL. Lysosomal storage disorders. In: Finberg L, ed. Saunders Manual of Pediatric Practice 1998; 65:215-16.
5.Serdaroğlu E, Arslanoğlu S, Özdemir Ö, Bak M. Niemann-Pick hastalığı: Bir vaka takdimi. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2000; 2:43.
6.Poulos A, Ranieri E, Shankaran P, Callahan JW. Studies on the activation of sfingomyelinase activity in Niemann-Pick typa A, B and C fibroblasts: enzymological differentiation of types A and B Pediatr Res 1984; 18:1088-93.
7.Westwood M. Endocardial fibroelastosis and Niemann-Pick disease. Br Heart J 1977; 39:1394-6.