Nihal ÖZDEMİR, Canan KOCAMAN, Tolunay BAYKAL, Mustafa BERBER, Yüksel YILMAZ

Nöbet ve/veya akut ensefalopati ile başvuran hastalarda nörometabolik hastalıklar: Üç vaka sunumu

Nörometabolik hastalıklar (defektif) özgün bir enzimin eksikliği sonucu santral sistemine ait çeşitli bulgu ve belirtilerle seyreden genetik geçişli bir grup hastalıktır. Çok çeşitli klinik belirti ve bulgularla seyredebilen nörometabolik hastalıklarda mortalite ve morbiditeyi önlemek için erken tanı ve tedavi esastır. Etiyolojisi açıklanamayan santral sinir sistemine ait belirtilerle başvuran çocuklarda ayırıcı tanıda nörometabolik hastalıkları düşünmek tanı açısından en önemli adımdır. Acil pediatri ünitesine nöbet veya ensefalopati ile başvuran ve nörometabolik hastalık tanısı alarak tedavi edilen 3 vaka sunularak, pediatri kliniklerinde bu hastalıkların öneminin tartışılması amaçlandı.

Anahtar Kelimeler:

Genetik hastalıklar, doğuştan, Biotin, Metabolizma, doğuştan kusurlar, Ortinit carbamoltransferaz eksikliği hastalığı, Biyotinidaz eksikliği

Three cases of neurometabolic diseases presenting with seizure and/or acute encephalopathy

Neurometabolic disorders are a group of genetic diseases which result in signs and symptoms of central nervous system disturbance due to a defect of a specific enzyme. The number, complexity and varied clinical presentation present a challenge to the pediatricians. In many cases prevention of mortality and morbidity is dependant on early diagnosis and treatment. This article presents 3 cases of neurometabolic diseases and discuss the constellation of findings in children that should alert the pediatrician to the possibility of neurometabolic disorders.

Keywords:

Genetic Diseases, Inborn, Biotin, Metabolism, Inborn Errors, Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency Disease, Biotinidase Deficiency,

___

1. Clarke JTR. A clinical guide to inherited metabolic diseases.1st ed. Cambridge: University Press, 1996.
2. Surtees R. Understanding neurodegenerative disorders. Current Pediatrics 2002; 12:191-8.
3. Nörometabolik hastalıklar. Katkı Pediatri Dergisi Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD ve Çocuk Sağlığı Enstitüsü Yayını 2004; 26.
4. Moser HW. Neurometabolic disease. Curr Opin Neurol 1998; 11:91-5.
5. Kohlschutter A. Neuroradiological and neurophysiological indices for neurometabolic disorders. Eur J Pediatr 1994; 153:90-3.
6. Arens R, Gozal D, Williams JC, Ward SL, Keens TG. Recurrent apparent life-threatening events during infancy: a manifestation of inborn errors of metabolism. J Pediatr 1993; 123:415-8.
7. Sanseverino MT, Wajner M, Giugliani R. Application of a clinical and laboratory protocol for the investigation of inborn errors of metabolism among critically ill children. J Pediatr (Rio J). 2000; 76:375-82.
8. Ozand PT, Devol EB, Gascon GG. Neurometabolic diseases at a national referral center: five years experience at the King Faisal Specialist Hospital and Research Centre. J Child Neurol 1992:4-11.
9. Baykal T, Hüner G, Şarbat G, Demirkol M. Incidence of biotinidase deficiency in Turkish newborns. Acta Paediatr 1998; 87:1102-3.
10. Wolf B, Heard G. Screening for biotinidase deficiency in newborns: worldwide experience. Pediatrics 1990; 85:512-7.
11. Grünewald S, Champion MP, Leonard JV, Schaper J, Morris AAM. Biotinidase deficiency: a treatable leukoencephalopathy. Neuropediatrics 2004; 35:211-6.
12. Fernandes J, Saudubray JM, Van den Berghe G. Inborn metabolic diseases. 2nd ed. Berlin: Springer-Verlag, Mac Graw Hill, 1995.
13. Faul FK, Bolton P, Halpern B, et al. Patients with defect in leucine metabolism [letter]. N Engl J Med 1976; 294:1013.