Karaciğer fosforilaz eksikliği: İnfeksiyonlar sırasında hayatı tehdit edebilen bir hastalık

Amaç: Karaciğer fosforilaz eksikliğine bağlı iyi seyirli bir hastalık olarak tanımlanan glikojen depo hastalığı tip VI'nın hafif infeksiyonlar sırasında yaşamı tehdit eden tabloya neden olabildiğini vurgulamak. Yöntem: Karaciğer fosforilaz eksikliği tanısıyla polikliniğimizden izlenen 9 ve 6.5 yaşındaki kız hastalarda izlem sırasında gözlenen, hastane yatışı gerektiren akut metabolik dekompansasyona neden olan epizotlar değerlendirildi. Bulgular: Hastalarda infeksiyon hastalıkları sırasında ağır hipoglisemi, metabolik asidoz, ketonüri, transaminaz düzeylerinde artma, hiperlaktemi ve hiperürisemi gözlendi. Metabolik ataklar nedeniyle 5 kez hastane yatışı yapıldı. Sonuç: İyi seyirli bir hastalık olarak bilinen karaciğer fosforilazı eksikliği olan hastaların uzamış açlığa ve katabolizmaya neden olan infeksiyonlar sırasında metabolik atak riski nedeniyle özel olarak izlenmeleri gereklidir.

Anahtar Kelimeler:

Karaciğer, Glikojen depo hastalığı, Glikojen fosforilaz

Liver phosphorylase deficiency: A potentially life threatening disease during infections

Aim: To emphasize that glycogen storage disease type VI due to liver phosphorylase deficiency although reported as a benign disorder may be a life threatening condition during mild infections. Methods: Life threatening episodes observed during infections that required hospitalizations in two patients (9 and 6.5 years old females) followed from our department with the diagnosis of liver phosphorylase deficiency were evaluated. Results: Severe metabolic decompensation with hypoglycemia, metabolic acidosis, ketonuria, elevated transaminases, hyperlactemia and hyperuricemia were the main pathologic findings recorded during these episodes. Metabolic attacks resulted in five hospitalizations. Conlusion: Although liver phosphorylase deficiency is reported as a benign disorder prolonged fasting and catabolism during mild infections may cause metabolic decompensation necessitating special follow-up.

Keywords:

Liver, Glycogen Storage Disease, Glycogen Phosphorylase,

___

1.Chen YT. Glycogen storage diseases. In: Scriver CR, Beaudel AL, Slv WS el al, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited* Disease, 8tli ed. New York: McGraw Hill, 2001: 1521-51.
2.Wallis PG, Sidbury .IB, Harris RC. Hepatic phosphorylase defect: studies on peripheral blood. Am J Dis Child 1966; 111: 278-82.
3.Fernandes J, Smît GPA. The glycogen storage diseases. In: Femandes J, Saudubray JM, van den Berglıe G, eds. Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment, third ed. Berlin: Springer-Verlag, 2000: 87-101.
4.Keating JP, Brown BI, White NH, DiMaurn S. X-linked glycogen storage disease: a cause of hypotonia, hyperuricemia, and growth retardation, Am J Dis Child 1985; 139: 609-13.
5.Hendrickx J, Bosstiard NU, Willems P, Gitzelmann R. Clinical, biochemical and molecular findings in a patient with X-lin-ked liver glycogenosis followed for 40 years. Eur J Pediat 1998; 157; 919-23.
6.Nakui A, Shigematsu Y, Takano T, Kikava Y, Sudn M. Uncooked cornstarch treatment for hepatic phosphorylase kinase deficiency. Eur J Pediatr 1994; 153: 581-3,
7.Willems P.J, Gerver WJM, Berger R, Fernandas J. The natural history of liver glycogenosis due to phosphorylase kinase deficiency: a longitudinal study of 41 patients. Eur J Pediat 1990; 149:268-71.
8.Wolfsdorf JI, Holm IA, Weinstein DA. Glycogen storage diseases: Phenotypic, genetic and biochemical characteristics and therapy. Endocrinol Melab Clin North Am 1999; 28: 801-23.
9.Burwinkel B, Amat L, Gray RGF, et a I. Variability of biochemical and clinical phenotype in X-linked liver glycogenosis with mutations in the phosphorylase kinase PHKA2 gene. Hum Genet 1998; 102:423-9.