Leyla KURU, Süleyman Emre MEŞELİ, Filiz Namdar PEKİNER, Ömer Birkan AĞRALI

Resesif Distrofik Tip Epidermolizis Büllozada Ağız Dışı ve İçi Klinik Bulgular: Vaka Raporu

Epidermolizis bülloza (EB), epitel hücrelerinin kendi arasında veya altındaki bağ dokusuyla tutunmasını sağlayan mekanizmalardaki bozukluk sonucu meydana gelen, klinik olarak vezikül/bül oluşumuyla karakterize, kalıtımsal mukokutanöz hastalık grubudur. Resesif distrofik tip EB (Hallopeau-Siemens sendromu), kutanöz dokuda tekrar eden doku yıkım süreçleri ve skar dokusuyla iyileşmeye bağlı olarak parmaklarda birleşme, eldiven tipi parmaklar, tokmak el/ayak bulgularının gözlenebildiği bir EB alt grubudur. EB hastalarında ağız içinde de görülebilen vezikül/bül oluşumları, bukkal vestibül alan darlığı, ağız açıklığında kısıtlanma, ağız içinde skar dokularının oluşmasına sebep olabilir. Bu vaka raporunda, doğumundan hemen sonra resesif tip EB tanısı konan 25 yaşındaki hastanın ağız içi ve ağız dışı klinik bulguları sunulmuştur. Yapılan ağız dışı muayene sonucunda el ve ayaklarda skar dokusu oluşumlarına bağlı tokmak el ve ayak görüntüleri izlendi. Benzer şekilde, ağız içinde meydana gelen skar dokularının ağız açıklığında ve dil fonksiyonunda sınırlama meydana getirdiği gözlendi. Sınırlı plak kontrolüne bağlı olarak periodontal problemler ve diş çürükleri saptandı. Bu vaka raporu, EB hastalarının ağız içi bulguları hakkında bilgi sahibi olunmasının önemini vurgulamaktadır.

Anahtar Kelimeler:

Ağız içi bulgular, Hallopeau-Siemens hastalığı, distrofik tip epidermolizis bülloza, vaka raporu

Extra- and Intraoral Clinical Findings of Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa: A Case Report

Epidermolysis bullosa (EB) is a heterogeneous group of inherited blistering mucocutaneous disorders that have a specific defect in the attachment mechanisms of the epithelial cells, either to each other or to the underlying connective tissue. Recessive dystrophic type EB (Hallopeau–Siemens syndrome) represents repeated episodes of cutaneous breakdown, which heal with scarring, resulting in the fusion of the fingers into a mitten-like deformity. The vesicle/bulla can be intraorally observed and the depth of the buccal vestibule may decrease because of scarring. In this case report, the intra-/extraoral findings of a 25-year-old male patient, who was diagnosed with recessive dystrophic type EB immediately after birth, are presented. Extraoral examination revealed mitten-like hands and feet because of scar tissue formations on the hands and feet. Similarly, during intraoral examination, scar tissue formations were observed that had caused denuded mouth opening and limited tongue functions. In addition, periodontal problems and dental caries were observed because of limited plaque control. This case report emphasizes the importance of knowledge regarding patients with EB and presents some intraoral findings.

PDF

___

Silva LC, Cruz RA, Abou-Id LR, Brini LN, Moreira LS. Clinical evaluation of patients with epidermolysis bullosa: review of the literature and case re- ports. Spec Care Dentist 2004; 24: 22-7. [CrossRef]
Torres CP, Gomes- Silva JM, Mellara TS, Carvalho LP, Borsatto MC. Den- tal care management in a child with recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Braz Dent J 2011; 22: 511-6. [CrossRef]
Prabhu VR, Rekka P, Ramesh, Swathi S. Dental and anesthetic management of a child with epidermolysis bullosa. J Indian Soc Pedod Prev Dent 2011; 29: 155-60. [CrossRef]
Uitto J, Richard G: Progress in epidermolysis bullosa: genetic classification and clinical implications. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2004; 131: 61-74. [CrossRef]
Trent JT, Kirsner RS. Epidermolysis bullosa: identification and treatment. Adv Skin Wound Care 2003; 16: 284-90. [CrossRef]
Wright JT. Oral manifestations in the epidermolysis bullosa spectrum. Dermatol Clin 2010; 28: 159-64. [CrossRef]
Fine JD, Eady RA, Bauer EA, Briggaman RA, Bruckner-Tuderman L, Chris- tiano A, et al. Revised classification system for inherited epidermolysis bullosa: Report of the Second International Consensus Meeting on di- agnosis and classification of epidermolysis bullosa. J Am Acad Dermatol 2000; 42: 1051-66. [CrossRef]
Pai S, Marinkovich MP. Epidermolysis bullosa: new and emerging trends. Am J Clin Dermatol 2002; 3: 371-80. [CrossRef]
Serrano-Martinez MC, Bagan JV, Silvestre FJ, Viguer MT. Oral lesions in recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Oral Dis 2003; 95: 264-8. [CrossRef]
Azrak B, Kaevel K, Hofmann L, Gleissner C, Willershausen B. Dystrophic epidermolysis bullosa: oral findings and problems. Spec Care Dentist 2006; 26: 111-5. [CrossRef]
Louloudiadis AK, Louloudiadis KA. Case report: Epidermolysis Bullosa: dental management and oral health promotion. Eur Arch Paediatr Dent 2009; 10: 42-5. [CrossRef]