Williams Sendromu Olan Bireylerin Ailelerinin Deneyimlerinin ve Karşılaştıkları Güçlüklerin Belirlenmesi

Öz Williams Sendromu, belirli bir kromozomda silinme meydana gelmesi ile oluşan nörogelişimsel bir bozukluktur. Görülme sıklığı düşük olan Williams Sendromu ile ilgili yapılmış çalışmalar hem ülkemizde hem de dünyada son derece sınırlıdır. Bu araştırma ile Williams Sendromu olan bireylerin ailelerinin yaşadığı deneyimlerin ve güçlüklerin belirlenmesi amaçlanmaktadır. Araştırmanın modeli nitel araştırma yöntemidir. Araştırmaya beş Williams Sendromu olan bireyin ailesi katılmıştır. Araştırmada veriler, yarı yapılandırılmış görüşme yöntemi ile ve telefon aracılığı ile toplanmıştır. Veriler betimsel analiz ile analiz edilmiştir. Araştırma bulgularına göre; katılımcıların tümünün Williams Sendromu olan bir çocuğa sahip olmayı zor bir deneyim olarak değerlendirdikleri, çocuklarının geleceğine yönelik kaygı taşıdıkları gözlenmiştir. Ailelerin yaşadıkları güçlüklere bakıldığında özellikle çocuklarının davranış problemlerine dair yaşanan güçlükler öne çıkmaktadır. Bunun yanında eğitim ve sağlık alanında uzmanların konu ile ilgili bilgisinin yetersizliği, sahip oldukları olumsuz tutumlar ve aynı zamanda verilen hizmetlerin yetersizliği ile ilgili görüşler öne çıkmaktadır. Ek olarak, kaynakların azlığı ve bilgiye ulaşmanın zorluğuna ilişkin bulgular da elde edilmiştir.

Anahtar Kelimeler:

Williams Sendromu, Williams-Beuren Sendromu, aile, yaşanan güçlükler

PDF

___

Altuğ Özsoy, S., Özkahraman, A. G. Ş., & Çallı, Y. H. F. (2006). Zihinsel engelli çocuk sahibi ailelerin yaşadıkları güçlüklerin incelenmesi. Sosyal Politika Çalışmaları Dergisi, 9(9), 69-78.
Annaz, D., Hill, C. M., Ashworth, A., Holley, S., & Karmiloff-Smith, A. (2011). Characterisation of sleep problems in children with Williams syndrome. Research in Developmental Disabilities, 32(1), 164-169.
Baykan, A., Onan, S. H., Sezer, S., Akalın, H., Özkırış, A., Ceyran, H. vd. (2009). Williams-Beuren Sendromlu 31 olgunun retrospektif değerlendirilmesi. Erciyes Tıp Dergisi, 31(2), 185-190.
Bellugi, U., Klima, E. S., & Wang, P. P. (1996). Cognitive and neural development: Clues from genetically based syndromes. In D. Magnusson (Eds.), The lifespan development of individuals: Behavioral, neurobiological, and psychosocial perspectives (pp. 223-243). Cambridge: Cambridge Univ. Press.
Blomberg, S., Rosander, M., & Andersson, G. (2006). Fears, hyperacusis and musicality in Williams Syndrome. Research in Developmental Disabilities, 27(6), 668-680.
Cantekin, K., & Pedük, K. (2014). Williams Sendromlu hastada ağız içi bulguları ve tedavi planlaması. Erciyes Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, 23(1), 60-62.
Dellve, L., Samuelsson, L., Tallborn, A., Fasth, A., & Hallberg, L. R. M. (2006). Stress and well-being among parents of children with rare diseases: A prospective intervention study. Journal of Advanced Nursing, 53(4), 392-402.
Dykens, E. (2003). Anxiety, fears, and phobias in persons with Williams Syndrome. Developmental Neuropsychology, 23(1-2), 291-316.
Fidler, D., Hodapp, R., & Dykens, E. (2010). Stress in families of young children with Down Syndrome, Williams Syndrome, and Smith-Magenis Syndrome. Early Education & Development, 11(4), 395-406.
Heaman, D. J. (1995). Perceived stressors and coping strategies of parents who have children with developmental disabilities: A comparison of mothers with fathers. Journal of Pediatric Nursing, 10(5), 311-320.