Anesthesia for a patient with glycogen storage disease type IA

Glikojen depo hastalıkları (GDH) glikojen sentez ve yıkımında rol oynayan fonksiyonel enzimlerin metabolik bozukluğu ile karakterize kalıtımsal hastalıklardır. Glikojen depo hastalığı tip la (GDH-Ia, O MİM 232200) glukoz-6 fosfataz enzim kompleksinde gen kaybı ile karakterize kalıtımsal bir bozukluktur. Bu vaka sunumunun amacı elektif günübirlik cerrahide GDH tip la tanısı olan bir hastada komplike ve uzun süren bir cerrahi prosedür ve komplikasy onsuz rejyorıal anestezi uygulamasını anlatmaktır. Bu olguda bu hastalığa bağlı ciddi koagülasyon bozukluğu nedeni ile kanama komplikasyonu gözlendi. Klinisyenler bu tip hastalığı olan hastalarda, özellikle rejyonal anestezi planlanıyor ise kanama konusunda hazırlıklı olmalıdırlar.

Glikojen depo tip IA hastalığı olan bir hastada anestezi uygulaması

Glycogen storage diseases (GSD) are a group of inherited metabolic disorders concerning the functional enzymes of the synthesis and degradation of glycogen. Glycogen storage disease type la (GSD-Ia, OMIM 232200) is an inherited disorder with an absent gene expression of glucose-6 phosphatase enzyme complex. The aim of this case report is to present a complicated surgery with an uncomplicated regional anesthesia and an anesthetic follow up in a patient with GSD type la in an elective day case surgery. In this case, there was a serious bleeding problem due to the coagulation disorders related to the disease. Clinicians should be prepared for bleeding disorders in patients with glycogen storage disease type la, especially if regional anesthesia will be used.

Kaynakça

1- Rake JP, Visser G, Labrune P, Leonard JV, Ullrich K, Smit GP. Glycogen storage disease type I: diagnosis, management, clinical course and outcome. Results of the European Study on Glycogen Storage Disease Type I (ESGSD I). Eur J Pediatr 2002; 161 Suppl 1: S20-34.

2- Rake JP, Visser G, Labrune P, Leonard JV, Ullrich K, Smit GP; European Study on Glycogen Storage Disease Type I (ESGSD I). Guidelines for management of glycogen storage disease type I - European Study on Glycogen Storage Disease Type I (ESGSD I). Eur J Pediatr 2002; 161 Suppl l:S112-9.

3- Ozen H. Glycogen storage diseases: new perspectives. World J Gastroenterol 2007; 13: 2541-53.

4- Hashimoto M, Watanabe G, Yokoyama T, et al. Case report: rupture of a gastric varix in liver cirrhosis associated with glycogen storage disease type III. J Gastroenterol Hepatol 1998; 13: 232-5.

5- Mohart D, Russo P, Tobias JD. Perioperative management of a child with glycogen storage disease type III undergoing cardiopulmonary bypass and repair of an atrial septal defect. Paediatr Anaesth 2002; 12: 649-54.

6- Goa KL, Noble S, Spencer CM. Sevoflurane in paediatric anaesthesia: a review. Paediatr Drugs 1999; 1: 127-53.

7- Czapek EE, Deykin D, Salzman EW. Platelet dysfunction in glycogen storage disease type I. Blood 1973; 41: 235-47.

8- Marfaing-Koka A, Wolf M, Boyer-Neumann C, Meyer D, Odievre M, Labrune P. Increased levels of hemostatic proteins are in¬dependent of inflammation in glycogen storage disease type la. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2003; 37: 566-70.

9- Mühlhausen C, Schneppenheim R, Budde U, et al. Decreased plasma concentration of von Willebrand factor antigen (VWF: Ag) in patients with glycogen storage disease type la. J Inherit Metab Dis 2005; 28: 945-50.

10- Marti GE, Rick ME, Sidbury J, Gralnick HR. DDAVP infusion in five patients with type la glycogen storage disease and associated correction of prolonged bleeding times. Blood 1986; 68: 180-4.

Kaynak Göster

1331 862

Arşiv
Sayıdaki Diğer Makaleler

Epidural anestezide %0.5 bupivakain ve % 0.5 levobupivakain kullanımının QT dispersiyonu ve hemodinamik etkilerinin karşılaştırılması

Yaşar ÖZDEMİR, Yalçın Gülbin SEZEN, YAVUZ DEMİRARAN, Mehmet YAZICI, Abdulkadir İSKENDER, İstemi YÜCEL

Metanol zehirlenmesi sonrasında gelişen akut böbrek yetmezliği

NAMIK NEBİ ÖZCAN, Müge TÜRKOĞLU, Bülent BALTACI, Çetin KAYMAK, Hülya BAŞAR

Bilateral kombine (yüzeysel ve derin) servikal pleksus bloğu ile total tiroidektomi ameliyatı

CENGİZ KAYA, Sekban Nurdan SAYKAL, Süreyya AYDIN, Saliha AVCI

Baryum sülfat aspirasyonu sonrası gelişen ARDS

Dilek YAZICIOĞLU, Emine ARIK, H. Alp ALPTEKİN, Ercan SÖNMEZ, İ. Haluk GÜMÜŞ

Hastanemiz reanimasyon ünitesinde tedavi edilen akut ıntoksikasyon olgularının retrospektif olarak değerlendirilmesi

NAMIK NEBİ ÖZCAN, Ayşe ÖZCAN, Ünal Çiğdem KANTEKİN, Çetin KAYMAK, Hülya BAŞAR

Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanelerinde 2005-2009 yılları arasında endovasküler embolizasyonla tedavi edilen AVM hastalarının retrospektif olarak incelenmesi

A. Gülsün PAMUK, İ. Aydın ERDEN, Ö. Savaş YILBAŞ, Seda Banu AKINCI, KIVILCIM YAVUZ, Saruhan ÇEKİRGE, Ülkü AYPAR

Yoğun bakımdaki sedatize hastaların ağrılı uygulamalara tepkileri

FATMA ETİ ASLAN, Karadağ Şenay ARLI, MERYEM YAVUZ VAN GİERSBERGEN, İlknur AYTAÇOĞLU, Kemal TEMİZ, Emine ÇINAR, Sevim PURİSA

Anesthesia for a patient with glycogen storage disease type IA

Perihan EKMEKÇİ, ZÜLEYHA KAZAK BENGİSUN, ARZU PAMPAL, BATURAY KANSU KAZBEK, Arif Hikmet SÜER