Netherton Sendromu ve Mental Retardasyon Birlikteliği
Netherton sendromu nadir rastlanan ve otozomal resesif geçişli bir iktiyoz tipidir. Bu sendromun ana belirtileri iktiyozis linearis sirkumfleksa, yapısal kıl gövdesi anomalisi (trikoreksis invajinata) ve atopik yatkınlıktır. Bazı hastalarda nadir olarak mental retardasyon da gözlenebilir. Bu yazıda mental retardasyonun eşlik ettiği bir Netherton sendromu olgusu sunulmaktadır
Netherton Syndrome with Mental Retardation
Netherton syndrome is a rare and autosomal recessive form of ichthyosis characterized by ichthyosis linearis circumflexa, trichorrhexis invaginata and atopic manifestations. Mental retardation may be also observed in some patients. We present here a rare case of Netherton syndrome with mental retardation
___
- Paller AS, Mancini AJ. Hereditary Disorders of Cornifi- cation, in Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. 4th ed. China: Elsevier Saunders; 2011:92-107.
- Erdoğan AG, Balaban D, Derviş E, Karaoğlu A. Ami- noasidürinin eşlik ettiği Netherton sendromlu bir olgu. Türkderm. 2006;40(3):108-10.
- Emre S, Metin A, Demirseren D, Yorulmaz A, Onurse- ver A, Kaftan B. Two siblings with Netherton syndrome. Turk J Med Sci. 2010;40(5): 819-23.
- Bozdağ KE, Altun Y, Ermete M. Netherton send- romu: olgu sunumu. Turkiye Klinikleri J Med Sci. 2004;24(1):94-7. 5. Schmuth M, Gruber R, Ellias PM, Williams ML. Ichthyoses update: towards a function- driven model of pathogenesis of the disorders of cor- nification and the role of corneocyte proteins in these disorders. Adv Dermatol. 2007;23:231-56.
- Williams ML, Elias PM. Ichthyosis: genetic heterogene- ity, genodermatoses and genetic counseling. Arch Der- matol. 1986;122(5):529-31.
- DiGiovanna JJ, Robinson-Bostom L. Ichthyosis: etio- logy, diagnosis and management. Am J Clin Dermatol. 2003;4(2):81-95.
- Judge MR, Morgan G, Harper JI. Clinical and immuno- logical study of Netherton's syndrome. Br J Dermatol. 1994;131(5):615-21.
- Chavanas S, Bodemer C, Rochat A, Hamel-Teillac D, Ali M, Irvine AD ve ark. Mutations in SPINK5, encoding a serine protease inhibitor, cause Netherton syndrome. Nat Genet. 2000;25(2):141-2.
- Başgül ŞS, Kartal S, Elmi HC. Netherton sendromunun psikiyatik bulguları. Göztepe Tıp Derg. 2010;25(3):138- 41.
- ISSN: 2149-5254
- Yayın Aralığı: Yılda 3 Sayı
- Başlangıç: 1933
- Yayıncı: Hayat Sağlık ve Sosyal Hizmetler Vakfı
Sayıdaki Diğer Makaleler
Netherton Sendromu ve Mental Retardasyon Birlikteliği
Primer Dismenorede Tedavi Yaklaşımları
Ayşe Topcu AKDUMAN, Oya Çimen BUDUR
Hemşirelerin Malpraktis ile İlgili Algı, Tutum ve Davranışları
Aliye BULUT, Hatice OĞUZHAN, Bahadır TERCAN, Çağla YİĞİTBAŞ, Aziz BULUT
İnsan Üzerindeki Deneyler ve İlgili Etik-Yasal Metinler
Phenomenology and Psychiatric Comorbidity in Pediatric Bipolar Disorde
The Incidence of Pericolonic Tumor Deposits in Colorectal Cancer
Gurhan BAS, Kerem TOLAN, Tunc EREN, Orhan ALİMOGLU, Tamador SHAMAİLEH, Ali KİLİC
Ersin BEYAZCİCEK, Handan ANKARALİ, Serif DEMİR, Seyit ANKARALİ
Omer Faruk OZER, Selcuk UZUNER, Sehabettin SELEK, A Cahid ORENGUL, Vahdet GORMEZ