Duygu BAYOĞLU SÖMEN, Selçuk GÜREL, Fatma DOLAY, Narin AKICI, Çağatay NUHOĞLU

Çocukluk Çağında Osteopetrozis Tarda: Olgu Sunumu

Osteopetrozis nadir görülen herediter bir kemik hastalığıdır. Otozomal dominant formu olan osteopetrozis tarda genelde erişkin dönemde rastlantısal olarak tanı alır. Klinik olarak çoğunlukla asemptomatik seyreder, ancak işitme kaybı, görme kaybı gibi komplikasyonları önemlidir. Bu olgu sunumumuzda 6 yaşında rastlantısal olarak osteopetrozis tarda tanısı alan ve görmede komplikasyon gelişen bir hastayı sunduk.

Osteopetrozis Tarda in Childhood: a case report

Osteopetrozis is a rare hereditary bone disease. Otosomal dominant form of osteopetrozis tarda is generally diagnosed randomly during adolescent period. Clinical progress is commonly asemptomatic but, hearing and visual losses are significant. In this case, we reported a six years old child randomly diagnosed as osteopetrozis tarda who had visual complications as well.

PDF

___

1) Carolıno J, Perez JA, Popa A. Osteopetrozis. Am Fam Physician 1998; 57 (6): 1293-4)
2)A Del Fattore, B Peruzzi, N Rucci et all. Clinical, genetic, and cellular analysis of 49 osteopetrotic patients: implications for diagnosis and treatment. J Med Genet. 2006 April; 43(4): 315325
3) Maria Rajathi, Ravi David Austin, Philips Mathew et all. Autosomal- dominant osteopetrosis: An incidental finding. Indian Journal of Dental Research. 2010 21(4) :611-614
4 Stark Z, Savarirayan R. Osteopetrosis (review). Orphanet J Rare Dis 2009;4:5-16
5) Scully C, Langdon J, Evans J. Marathon of Eponyms: Albers Schonberg disease (osteopetrozis). Oral Dis 2009; 15:246-7
6) Çelik Y, Özkan BA, Balcı S. Yenidoğan döneminde tanı alan osteopetrozis vakası. Çocuk Dergisi 8(4): 257-60,2008
7) Horton WA, Hecht JT. Disorders involving defective bone resorption. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB eds. Nelson Textbook of Pediatrics ( 18 th edition ), Philadelphia, Saunders, 2007: 2882-83.
8) McMahon C, Will A, Hu P et all. Bone marrow transplantation corrects osteopetrosis in the carbonic anhydrase II deficiency syndrome. Blood 2001 Apr 1;97(7):1947-50.
9) Dupuis Girod S, Corradini N, Hadj-Rabia S et al. Osteopetrosis, lymphedema, anhidrotic ectodermal dysplasia and immunodeficiency in a boy and incontinentia pigmenti in his mother. Pediatrics 2002 Jun: 109(6):e 97.
10) Özcan Ü A, Ocak Ş F, Ratip S. Nadir görülen bir osteopetrozis tarda olgusu: Radyolojik bulgular. Acıbadem üniversitesi sağlık bilimleri dergisi cilt 3 sayı 1 2012: 79-81.
11) Levadoux M, Michel G, Gadea J et all. Osteopetrosis: Diagnostic and therapeutic management. Apropos of 5 cases. Rev Chir Orthop Reparatrice Appar Mot. 1999 Oct: 85(6): 627-31.
12) Casse G, Magy L, Vallat JM, Adenis JP, Robert PY. Albers-Schönbergs diseasae with ocular manifestation. J FR Ophtalmol 2010 Nov 33(9): 655.e 1-9.
13) Turgut A T, Hasırcıoğlu F, Koşar U, Kaçkar O. Osteopetrozis tarda. Tanısal ve Girişimsel Radyoloji (2001), 7: 135- 138.
14) Ayşar Ö, Çağlar N S, Tütün Ş, Şener O, Altın F. Osteopetrozis tarda: Bir Olgu Sunumu. İstanbul Tıp Dergisi 2012: 13 (2) : 93-96.
15) Şar C, Pınar H, Demirhan M, Yazıcıoğ- lu Ö.Osteopetrozisli bir olguda iki taraflı femur boynu kırığı. Acta Orthop Traumatol Turc1994, (28):56-58.
16) Waguespack SG, Hui SL, Dimeglio LA, Econs MJ. Autosomal dominant osteopetrosis: clinical severity and natural history of 94 subjects with a chloride channel 7 gene mutation. J Clin Endocrinol Metab. 2007 Mar: 92(3): 771-8.