Cüneyt TAYMAN, Beril TALİM, Evrim ALYAMAÇ DİZDAR, Aslıhan KÖSE ÇETİNKAYA, Erbu YARCI, Fatma Nur SARI, Ufuk ÇAKIR

126101

Bilateral Femur Fraktürü ve Hipotoni ile Prezente Olan Nemalin Miyopatisi

 Nemalin miyopatisi değişik derecelerde ve genellikle ilerleyici olmayan kas güçsüzlüğü hipotoni ve derin tendon reflekslerinin azalması veya kaybı ile karakterize nadir görülen konjenital, herediter bir nöromusküler hastalıktır. Kas güçsüzlüğü ve hipotoni en belirgin özellik olup en sık yüz kasları, boyun ve gövde fleksör kasları, ayak dorsifleksör ve ayak parmak fleksör kasları etkilenir. Bazı hastalarda ince yüz görünümü, yüksek damak, pektus ekskavatum gibi minör bulgular da görülebilmektedir. Diğer atipik bulgular arasında artrogripozis, santral sinir sistemi tutulumu ve konjenital fraktürler sayılabilir.  Burada hipotoni ve bilateral femur fraktürü ile prezente olan bir nemalin miyopatisi olgusu sunulmaktadır. Bu olgu hipotonisi olan olgularda diğer klinik bulgularla birlikte nemalin miyopatisinin ayırıcı tanıda düşünülmesi ve tanı konmasında kas biyopsisinin öneminin vurgulanması amacıyla sunulmuştur. 
Anahtar Kelimeler:

Femur fraktürü, Hipotoni, Nemalin miyopatisi

PDF

___

  • 1. Shy GM, Engel WK, Somers JE. Nemaline myopathy. A new congenital myopathy. Brain 1963;86:793-810.
  • 2. Romero NB, Sandaradura SA, Clarke NF. Recent advances in nemaline myopathy. Curr Opin Neurol 2013;26:519-26.
  • 3. Nemaline myopathy. GeneReviews. North KN, Ryan MM, Pagon RA (eds). Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993- 2014. 2002 Jun 19 [updated 2014 Sep 18].
Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi-Cover
  • ISSN: 1307-4490
  • Yayın Aralığı: 6
  • Başlangıç: 2007
  • Yayıncı: -
Arşiv
Sayıdaki Diğer Makaleler

Üçüncü basamak bir yenidoğan yoğun bakım ünitesinde metisilin dirençli Staphylococcus aureus kan dolaşımı enfeksiyonlarının görülme sıklığı ve risk faktörleri

Hüsniye YÜCEL, Ferit KULALI, Ahmet Yağmur BAŞ, Nihal DEMİREL, Sara EROL, Deniz YAPRAK, İlter ARİFOĞLU

Obez çocuklarda alkolik olmayan yağlı karaciğer hastalığı ve eşlik eden diğer karaciğer hastalıkları

Ceyda TUNA KIRSACLIOGLU, Gulin HIZAL, Aslıhan SANRI, Esra KARAKUŞ

A Study on the Psychological Status of Hospitalized Children and Their Perceptions of Hospital and Sickness Through Drawings

Utku BEYAZIT, Aynur BÜTÜN AYHAN, İrem ERDEM ATAK, Gönül TAŞÇIOĞLU

Kistik fibrozis yenidoğan taraması sonrası yönlendirilen bebeklerin değerlendirilmesi: dört yıllık tek merkez deneyimi

Gizem ÖZCAN, Nazan ÇOBANOĞLU, Fatih GÜNAY, Nisa Eda ÇULLAS İLARSLAN, Döndü Nilay YILDIRIM

Objective: Hypospadias is a common genitourinary system (GUS) anomaly in boys occurring in 1 of 200 to 300 live births. Undescended testes is frequently detected among accompanying anomalies in cases with hypospadias. Especially in proximal hypospadi

Günay EKBERLİ, Tanju AKTUĞ, Hüseyin DİNDAR, Emin AYDIN YAĞMURLU, Meltem BİNGÖL KOLOĞLU, Ahmet Murat ÇAKMAK, Gülnur GÖLLÜ, Nil YAŞAM TAŞTEKİN, Ufuk ATES, Anar QURBANOV

Bilateral Femur Fraktürü ve Hipotoni ile Prezente Olan Nemalin Miyopatisi

Cüneyt TAYMAN, Beril TALİM, Evrim ALYAMAÇ DİZDAR, Aslıhan KÖSE ÇETİNKAYA, Erbu YARCI, Fatma Nur SARI, Ufuk ÇAKIR

Epilepsi görüntülemesinde Modaliteler Arası Uyum

Figen SÖYLEMEZOĞLU, Altan GÜNEŞ, Kader KARLI OĞUZ, Ceren GÜNBEY, Dilek YALNIZOĞLU, Bilge VOLKAN SALANCI, Burcak BİLGİNER, Eser LAY ERGUN, Güzide TURANLI, Belkıs ERBAŞ, Meral TOPCU, Fatma İRSEL TEZER, Serap SAYGI

Akut Atipik İnme Şikayetleri Bulunan Çocuklarda Nörogörüntüleme Bulguları

Altan GÜNEŞ, Dilek CEBECİ, Damla HANALİOĞLU

Akut Atipik İnme Şikayetleriyle Başvuran Çocuklarda Nörogörüntüleme Bulguları

Altan GÜNEŞ, Damla HANALİOĞLU, Dilek CEBECİ

Aşılar ve Mikrobiyota

Melda ÇELİK, Sıddıka Songül YALÇIN