Tanatoforik displazi sendromu muhtemelen en sık rastlanan letal iskelet displazisidir ve 6 000 16 000 canlı doğumda bir gözlenir Klinik işaretler belirgin alın basık burun kökü dışarı çıkık gözler aşırı kısa ekstremiteler küçük ve armut şeklinde göğüs yapısıdır Genellikle sekonder akciğer hipoplazili dar göğüs varlığı prognozu belirler Klinik radyografik ve patolojik kriterler teşhiste kullanılır Femur boyu teşhiste en iyi biometrik parametredir Kısa ekstremitelerin prenatal teşhisi ultrasonografi ile yapılabilir Biz doğumdan 60 dk sonra ölen tanatoforik displizi sendromu olan bir erkek yenidoğan sunduk Anahtar kelimeler: Tanatoforik Displazi Sendromu

Thanatophoric dysplasia syndrome is probably the most frequent lethal congenital skeletal dysplasia and observe in the rate of 6 000 16 000 Clinical signs are prominent forehad depressed nasal bridge bulging eyes extremely short limbs small and pearshaped chest Usually the narrow chest with secondary lung hypoplasia determines the prognosis Clinical radiographic and pathologic criteria are useful for diagnosis The femur length is the best biometric parameter in diagnosis The prenatal diagnosis of short limbs can be maked by ultrasonography In this case report a male neonate with thanatophoric dysplasia syndrome who died 60 minute after delivery is reported Key words: Thanatophoric Dysplasia Syndrome