Bu çalışmada hastanemiz çocuk hematoloji ünitesinde transfüzyona bağımlı beta talasemi majör tanısıyla izlenen 23 vakada büyüme puberte tiroid paratiorid pankreas ve sürrenal fonksiyonları değerlendirildi Amacımız talasemi majörde görülebilen endokrin komplikasyonları ortaya koymak ve uzun süreli takip sırasında vakaların çoğunda görülen büyüme geriliğinin etyolojisinde rol oynayan faktörleri belirlemektir Çalışmaya alınan 23 vakadan 11 i 47 8 erkek 1 2 si 52 8 kız olup kronolojik yaşları 2 yıl 3 ay ile 1 6 yıl 7 3213 48 yıl arasında değişmekteydi On vakada splenektomi yapılmış olup 6 vaka dışında vakaların tümünde düzenli olarak desferrioksaminle demir şelasyon tedavisi uygulanmaktaydı Çalışmamızda 23 vakanın 17 sinde 73 9 en az bir endokrin problem olduğu tespit edildi Vakaların 8 inde 34 büyüme geriliği 15 inde 65 1 büyüme hormonu eksikliği 10 vakada tam 5 vakada kısmi tipte 7 sinde 30 4 tiroid fonksiyon bozukluğu 5 vakada subklinik hipotiroidi birer vakada ise dekompanse ve kompanse primer hipotiroidi 3 ünde 12 9 oral glukoz tolerans testinde anormallik birer vakada ise puberte gecikmesi ve puberte duraklaması mevcuttu L Dopa uyarım testine büyüme hormonu cevabı değerlendirildiğinde 8 34 vakada normal cevap alınırken 10 unda 43 4 cevap alınamadığı 5 inde 21 7 ise kısmi cevap alındığı gözlendi Diğer taraftan vakaların 19 unda 82 6 insulin benzeri büyüme faktörü 1 5 inde 21 7 dehidroepiandrosteron sülfat 10 unda 43 4 ise saç çinko düzeyinde düşüklük saptandı Vakaların hiçbirinde adrenal fonksiyon bozukluğu veya hipoparatiroidi yoktu Sonuç olarak talasemi majorlu vakaların çoğunda 73 9 en az bir endokrin komplikasyon görüldüğünü bu yüzden bu vakaların özellikle endokrin bozukluklar yönünden yakından izlenmesi gerektiğini ayrıca büyüme geriliğinin etyolojisinde diğer faktörlerin yanısıra insulin benzeri büyüme faktörü 1 düşüklüğü büyüme hormonu ve çinko eksikliğinin de rolünün olduğunu vurgulamak isteriz Anahtar kelimeler: Beta Thalassaemia Major Endocrine Complications

In this study the growth puberty thyroid parathyroid pancreas and adrenal functions of 23 patients who were followed with the diagnosis of beta thalassemia major in our pediatric hematology unit were studied Our purpose was to determine the endocrine complications that might be seen in thalassemia major and the etiological factors of growth retardation that were observed in most of the patients during the long term follow up Of 23 patients studied 11 47 8 were males and 12 52 8 were females and the patients age ranged from 2 years and 3 months to 16 years mean 7 32±3 48 years Splenectomy had been performed in 10 patients All of the patients except six received regular chelation therapy desferrioxamine Of 23 patients 1 7 73 9 had at least one endocrine abnormality Of 23 patients 8 34 had growth retardation; 15 65 1 had growth hormon deficiency 10 had complete 5 had partial ; 7 30 4 had thyroid dysfunction 5 had subclinic hypothyroidism two cases had decompansatory and compansatory primary hypothyroidism respectively ; 3 12 9 had abnormal glucose tolerance tests and two patients had delayed and paused puberty respectively In the growth hormon response to oral L Dopa stimulation test 8 34 patient showed normal response 10 43 4 did not respond and 5 21 7 partialy responded On the other hand serum insulin like growth factor 1 and dehydroepiandrosterone sulfate concentrations and hair zinc levels were lower than normal in 19 82 6 5 21 7 and 10 43 4 patients respectively None of the patients had adrenal dysfunction or hypoparathyroidism In conclusion we would like to stress that at least one endocrine abnormality was recorded most 73 9 of the patients with thalassemia major therefore these patients should closely be followed for endocrine disorders during the long term follow up In addition we emphasise that besides other factors low insulin like growth factor 1 level and growth hormon and zinc deficiency play important roles in the etiology of growth retardation Key words: Beta Talasemi Majör Endokrin Komplikasyonlar