Özofagus atrezisi ve meningosel birlikteliği olan Edward’s sendromu olgusu

Çoğu olgunun ilk yaşta kaybedildiği Edward’s sendromunda 130’dan fazla yapısal bozukluğun görüldüğü bildirilmiştir. Sıkça rastlanan bozukluklar ön planda olmadığında tanı daha geç konduğundan nadir görülen bulgular da önem taşımaktadır. Edward’s sendromunda şimdiye kadar özofagus atrezisi ve oksipital meningosel birlikteliği tanımlanmamış olduğundan 1400 gram ağırlığındaki kız hasta sunulmuştur.

A case of Edward’s syndrome with esophageal atresia and meningocele

Most of patients die before one year in Edward’s syndrome. More than 130 different anomalies have been reported in infants with trisomy 18. A female preterm infant weighing 1400 grams is presented because esophageal atresia together with meningocele has not been reported to date in Edward’s syndrome.

___

  • 1. Smith DM. Trisomy 18 Syndrome. In: Jones KL ed. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformations. 4th ed. Philadelphia: Saunders, 1988: 16-9.
  • 2. Descartes M, Caroll AJ. Cytogenetics. In: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, Stanton BF, (eds). Nelson Textbook of Pediatrics 18th ed. Philadelphia: Saunders, 2007: 510-1.
  • 3. Tekin N, Akflit A, Gürp›nar M. Trizomi 18 sendromlu bir olguda unilateral radius aplazisi. Perinatoloji dergisi 2001; 9: 262-4.
  • 4. Baty BJ, Blackburn BL, Carey JC. Natural history of trisomy 18 and trisomy 13: I. Growth, physical assessment, medical histories, survival and recurrence risk. Am J Med Genet 1994; 49: 175-88.
  • 5. Pant SJ, Robbins JM, Bird TM, et al. Congenital malformations among liveborn infants with trisomy 18 and 13. Am J Med Genet A 2006; 140:1749-56.
  • 6. Edwards Jh, Harnden Dg, Cameron Ah, Crosse Vm, Wolff Oh. A new trisomic syndrome. Lancet 1960; 1: 787-90.
  • 7. Weber WW. Survival and sex ratio in trisomy 17-18. Am J Hum Genet 1976; 19: 369-77.
  • 8. Bhanumathi B, Neelam AG, Mishro ZA. Trisomy 18 in a 50 year old female. Indian J Hum Genet 2006; 12: 146-7.
  • 9. Parker MJ, Budd JL, Draper ES, Young ID. Trisomy 18 in a defined populations: epidemiological, genetic and prenatal observations. Prenat Diagn 2003; 23: 856-60.
  • 10. Naguib KK, Al-Awadi SA, Bastaki L, et al. Clustering of trisomy 18 in Kuwait: genetic predisposition or environtemal? Ann Saudi Med 1999; 19: 197-200.
  • 11. Gonzales-Zamora JF, Villegas-Alvares F. Esophagial atresia and chromosomal abnormalities in a Mexican children population: descriptive analysis. Cir Pediatr 2005; 18: 196-9.
  • 12. Suranyi A, Bito T, Vojda G, et al. Unusual clinical history of a male infant with Edward’s syndrome. Pathol Oncol Res 2009; 15: 147-52.
  • 13. Steffensen TS, Opitz JM, Gilbert-Barness E. Congenital perineal hernia in a fetus with trisomy 18. Fetal Pediatr Pathol 2009; 28: 95-9.
  • 14. Bick D, Markowitz RI, Horwich A. Trisomy 18 associated with ectopia cordis and occipital meningocele. Am J Med Genet 1988; 30: 805-10.
  • 15. Scorta A, Franceschini P, Pilotti G. [On a case of trisomy 18 with spina bifida and meningocele]. Minerva Ginecol 1966; 18: 31-6.
Türk Pediatri Arşivi-Cover
  • ISSN: 1306-0015
  • Başlangıç: 2015
  • Yayıncı: Alpay Azap
Sayıdaki Diğer Makaleler

Çocukluk çağı akut lenfoblastik lösemisinde tedavinin ortalama eritrosit hacimleri üzerine etkisi

Tiraje ÇELİKAN, Zekeriya BİLGİ, İnci YILDIZ, Gülşah OKTAY, Hilmi APAK, Nihal ÖZDEMİR

“Kinesio Tape” bantlama yönteminin miyelomeningoselli çocuklarda oturma şekli ve işlevsel bağımsızlık üzerine etkisi: dört olgu sunumu

Tülay ŞİMŞEK TARSUSLU, Nilay ÇOKAL, Bahriye TÜRKÜCÜOĞLU, Gonca ÜSTÜNBAŞ

Yenidoğan yoğun bakım biriminde hastane kökenli kan akım enfeksiyonları

Emrah CAN, Serdar CÖMERT, Fatih BOLAT, Evrim Kıray BAŞ, Ömer GÜRAN, Asiye NUHOĞLU, Sinan USLU, Ali BÜLBÜL

Bir devlet hastanesinde çok düşük doğum ağırlıklı yenidoğanlarda hastalık ve ölüm oranları

Bayram Ali DORUM, Sevil DORUM, Hilal KURNAZ, İbrahim ŞİLFELER, Yekta CANBAK

Tıbbi uygulama hatası iddiası ile Adli Tıp Kurumu’na gönderilen 0-18 yaş grubu olguların değerlendirilmesi

Muhammet CAN, Rıza YILMAZ, İmdat ELMAS, Nesrin ÖZKAYA, Halit ÖZKAYA, Ali YILDIRIM, Işıl PAKİŞ

Üniversite hastanemiz acil servisine travma nedeniyle başvuran çocuk olguların değerlendirilmesi

Abuzer COŞKUN, İlhan KORKMAZ, Levent CANKORKMAZ, Fatma Mutlu GÜVEN KUKUL, Zeki DOĞAN

Günübirlik cerrahi girişim ile patent duktus arteriyozusu bağlanan 20 düşük ağırlıklı erken doğmuş bebekte cerrahi tedavi ve ameliyat sonrası izlem sonuçları

Cem PAKETÇİ, Canan AYABAKAN, Ayda TÜRKÖZ, Oğuz OMAY, N. Kürşat TOKEL, Özlem SARISOY, Rıza TÜRKÖZ, Emre ÖZKER, Can VURAN, Uygar YÖRÜKER, Çağrı GÜNAYDIN, Bülent SARITAŞ

Samsun ilinde ilköğretim çağı erkek çocuklarda testis ve penis boyutları ve dış genital organ anomali oranları

Yarkın Kamil YAKUPOĞLU, Yakup BOSTANCI, Serkan VAROL, Ender ÖZDEN, Cihan YALMAN, Şaban SARIKAYA

Cinsel saldırıya uğramış çocuğun muayenesi

Osman CELBİŞ, Bora ÖZDEMİR, Atihan KAYA

Sistatin C: Böbrek işlevleri azalmakta olan çocuklarda glomerüler filtrasyon hızı ölçümünde daha yararlı bir değişken olabilir mi

Lale SEVER, Nurdan YILDIZ, Levent KABASAKAL, Salim ÇALIŞKAN, Nil ARISOY