Özofagus atrezisi ve meningosel birlikteliği olan Edward’s sendromu olgusu

Çoğu olgunun ilk yaşta kaybedildiği Edward’s sendromunda 130’dan fazla yapısal bozukluğun görüldüğü bildirilmiştir. Sıkça rastlanan bozukluklar ön planda olmadığında tanı daha geç konduğundan nadir görülen bulgular da önem taşımaktadır. Edward’s sendromunda şimdiye kadar özofagus atrezisi ve oksipital meningosel birlikteliği tanımlanmamış olduğundan 1400 gram ağırlığındaki kız hasta sunulmuştur.

A case of Edward’s syndrome with esophageal atresia and meningocele

Most of patients die before one year in Edward’s syndrome. More than 130 different anomalies have been reported in infants with trisomy 18. A female preterm infant weighing 1400 grams is presented because esophageal atresia together with meningocele has not been reported to date in Edward’s syndrome.

___

  • 1. Smith DM. Trisomy 18 Syndrome. In: Jones KL ed. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformations. 4th ed. Philadelphia: Saunders, 1988: 16-9.
  • 2. Descartes M, Caroll AJ. Cytogenetics. In: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, Stanton BF, (eds). Nelson Textbook of Pediatrics 18th ed. Philadelphia: Saunders, 2007: 510-1.
  • 3. Tekin N, Akflit A, Gürp›nar M. Trizomi 18 sendromlu bir olguda unilateral radius aplazisi. Perinatoloji dergisi 2001; 9: 262-4.
  • 4. Baty BJ, Blackburn BL, Carey JC. Natural history of trisomy 18 and trisomy 13: I. Growth, physical assessment, medical histories, survival and recurrence risk. Am J Med Genet 1994; 49: 175-88.
  • 5. Pant SJ, Robbins JM, Bird TM, et al. Congenital malformations among liveborn infants with trisomy 18 and 13. Am J Med Genet A 2006; 140:1749-56.
  • 6. Edwards Jh, Harnden Dg, Cameron Ah, Crosse Vm, Wolff Oh. A new trisomic syndrome. Lancet 1960; 1: 787-90.
  • 7. Weber WW. Survival and sex ratio in trisomy 17-18. Am J Hum Genet 1976; 19: 369-77.
  • 8. Bhanumathi B, Neelam AG, Mishro ZA. Trisomy 18 in a 50 year old female. Indian J Hum Genet 2006; 12: 146-7.
  • 9. Parker MJ, Budd JL, Draper ES, Young ID. Trisomy 18 in a defined populations: epidemiological, genetic and prenatal observations. Prenat Diagn 2003; 23: 856-60.
  • 10. Naguib KK, Al-Awadi SA, Bastaki L, et al. Clustering of trisomy 18 in Kuwait: genetic predisposition or environtemal? Ann Saudi Med 1999; 19: 197-200.
  • 11. Gonzales-Zamora JF, Villegas-Alvares F. Esophagial atresia and chromosomal abnormalities in a Mexican children population: descriptive analysis. Cir Pediatr 2005; 18: 196-9.
  • 12. Suranyi A, Bito T, Vojda G, et al. Unusual clinical history of a male infant with Edward’s syndrome. Pathol Oncol Res 2009; 15: 147-52.
  • 13. Steffensen TS, Opitz JM, Gilbert-Barness E. Congenital perineal hernia in a fetus with trisomy 18. Fetal Pediatr Pathol 2009; 28: 95-9.
  • 14. Bick D, Markowitz RI, Horwich A. Trisomy 18 associated with ectopia cordis and occipital meningocele. Am J Med Genet 1988; 30: 805-10.
  • 15. Scorta A, Franceschini P, Pilotti G. [On a case of trisomy 18 with spina bifida and meningocele]. Minerva Ginecol 1966; 18: 31-6.
Türk Pediatri Arşivi-Cover
  • ISSN: 1306-0015
  • Yayın Aralığı: 4
  • Başlangıç: 2015
  • Yayıncı: Alpay Azap
Sayıdaki Diğer Makaleler

Lafora hastalığı: ilerleyici bir miyoklonik epilepsi

Serap UYSAL, Cüyan DEMİRKESEN, Olcay ÜNVER

Bir devlet hastanesinde çok düşük doğum ağırlıklı yenidoğanlarda hastalık ve ölüm oranları

Bayram Ali DORUM, Sevil DORUM, Hilal KURNAZ, İbrahim ŞİLFELER, Yekta CANBAK

Samsun ilinde ilköğretim çağı erkek çocuklarda testis ve penis boyutları ve dış genital organ anomali oranları

Yarkın Kamil YAKUPOĞLU, Yakup BOSTANCI, Serkan VAROL, Ender ÖZDEN, Cihan YALMAN, Şaban SARIKAYA

Çocukluk çağında demir eksikliği anemisinin plazma tiroid hormonları üzerine etkisi

Cem PAKETÇİ, Rabia Gönül SEZER, Abdülkadir BOZAYKUT, Ebru KAÇMAZ, İlke İPEK ÖZAHİ, Lale SEREN

Cinsel saldırıya uğramış çocuğun muayenesi

Osman CELBİŞ, Bora ÖZDEMİR, Atihan KAYA

Boyunda şişliği olan beş yaşında kız hasta

Ümit Erkan VURDEM, Ahmet SAVRANLAR, Yasemin TORUN ALTINER, Ufuk ERTURAL, Ahmet MENKÜ

Özofagus atrezisi ve meningosel birlikteliği olan Edward’s sendromu olgusu

Etem AKBAŞ, Yalçın ÇELİK, Aytuğ ATICI, Selvi GÜLAŞI, Ali Haydar TURHAN

Tıbbi uygulama hatası iddiası ile Adli Tıp Kurumu’na gönderilen 0-18 yaş grubu olguların değerlendirilmesi

Muhammet CAN, Rıza YILMAZ, İmdat ELMAS, Nesrin ÖZKAYA, Halit ÖZKAYA, Ali YILDIRIM, Işıl PAKİŞ

Çocuklarda beyin ölümü

Burak TATLI, Barış EKİCİ

Akut poststreptokoksik glomerülonefritli bir çocuk hastada idiyopatik trombositopenik purpura

Alkan BAL, Zümrüt ŞAHBUDAK, Nejat AKSU, Ali YURTSEVEN, Murat ANIL