Doğumda sağlıklı iken 24 saatten sonra tonus kaybı belirmeye başlayan 2 ve 3 günlük iki ayrı yenidoğan emme güçlüğü ve devamlı uyku hali şikayetleri ile başvurdu Tandem mass spektrometrik çalışmaları sonucu her iki olguda da yüksek plazma glisin düzeyleri saptandı Plazma ve beyin omurilik sıvısı kantitatif glisin düzeyleri ölçüldü Aynı anda alınan beyin omurilik sıvısı ve plazma glisin düzeylerinin birbirine oranı sırasıyla 0 20 ve 0 21 olarak bulundu Akraba evliliğinin yaygın olduğu ülkemizde sağlıklı doğmuş ancak hipotoni emme güçlüğü ve konvülziyon gelişmiş yenidoğanlarda doğumsal metabolizma hastalıkları daima akılda tutulmalıdır Anahtar Kelimeler: hiperglisinemi metabolizma yenidoğan

-