Çalışmamızda Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Pediatrik Endokrinoloji Bilim Dalı na 1977 1999 yılları arasında müracaat ederek konjenital adrenal hiperplazi tanısı alan 75 olgu değerlendirilmiştir Olgularımızın 97 sini 73 olgu 21 hidroksilaz 21 OH yetersizliği olguları oluşturmakta olup bir kız olguda 11 946; hidroksilaz yetersizliği ve bir erkek olguda steroid 17 945; hidroksilaz yetersizliği mevcuttur Elli dokuzu kız 14 ü erkek olan 21 OH yetersizliği olgularımızın 36 sında 29 kız 7 erkek tuz kaybı sendromu 32 sinde 25 kız 7 erkek basit virilizan 21 OH yetersizliği ve 5 inde 5 kız olgu nonklasik 21 OH yetersizliği söz konusudur Bir olguda tanıda mevcut olan tuz kaybı 15 ay sonra ortadan kalkmıştır Tanıda medyan yaş tuz kaybı sendromu olgularında kızlarda 14 gün erkeklerde 1 ay basit virilizan 21 OH yetersizliğinde kızlarda 9 ay erkeklerde 14 ay bulunmuştur Tuz kaybı sendromunda erkeklerde tanı yaşı kızlardan anlamlı olarak büyüktür p lt;0 05 Anne baba akrabalığı oranı 55 olarak saptanmıştır Bu sonuç 21 OH yetersizliğine yol açan mutasyon veya mutasyonların toplumumuzda seyrek olmayarak bulunduğunu düşündürmektedir Anahtar kelimeler: Konjenital adrenal hiperplazi çocuk süt çocuğu yenidoğan

In our study 75 patients with congenital adrenal hyperplasia who were managed in the Pediatric Endocrinology Division of Pediatics Department of Cerrahpaşa Medical Faculty between years 1977 and 1999 were evaluated Twenty one hydroxylase 21 OH deficiency was present in 97 73 cases of the patients; one girl had 11 946; hydroxylase deficiency and one boy had steroid 17 945; hydroxoetiyctaylase deficiency Of our cases with 21 OH deficiency 59F 14M salt losing form was present in 36 29F 7M simple virilizing form in 32 25F 7 M and nonclassic form in 5 girls Salt loss which was initially present had disappeared in a patient 15 months later The median chronological age at diagnosis was 14 days in girls and 1 month in boys in the salt losing form and 9 months in girls and 14 months in boys in the simple virilizing form In salt losing form boys were significantly older than girls at diagnosis p lt;0 05 Parental consanguinity rate was 55 This finding suggests that the frequency of mutation s resulting in 21 OH deficiency is not uncommon in our population Key words: Congenital adrenal hyperplasia child infant newborn