X e bağlı resesif progresif ve letal bir hastalık olan DMD için riskli ailelerde taşıyıcıların belirlenmesi ve bu kadınların yeni gebeliklerinde prenatal tanı uygulanması ailelerin sağlıklı erkek çocuk sahibi olmalarına olanak verir nbsp; Bu çalışmanın amacı DMD li olguların bulunduğu ailelerdeki taşıyıcılık riski olan kadınların belirlenmesinde çeşitli yöntemlerin soy ağacı analizi serum CPK moleküler testler ve Bayesian analizi etkinliğini ve prenatal tanıyı yönlendirmedeki rolünü araştırmaktır nbsp; Bu çalışmada 132 farklı aileden gelen 227 DMD li hasta ve bunların taşıyıcılık riski olan 1029 kadın akrabası incelendi Taşıyıcıların belirlenmesi için aile öyküsü serum CPK düzeyleri RFLP ve Bayes analiz yöntemleri kullanıldı Toplam 98 DMD olgusunda 2 ayrı multiplex gen amplifikasyon sistemi ile yapılan taramada 56 hastada delesyon saptandı 57 1 Pozitif aile öyküsü ve yüksek serum CPK düzeyleri nedeni ile 158 kadının taşıyıcılıkları kesinleşti RFLP ile linkage analizi yapılan 65 ailedeki 44 kadın enformatif bulundu ve bunlardan 10 unun taşıyıcılıkları kesinleşti Böylece üç yöntemin kombine kullanımı ile toplam 168 kadının taşıyıcılıkları kesinleşmiş oldu Yüksek riskli 35 gebelikte prenatal tanı uygulandı Moleküler inceleme yapılabilen 13 erkek fetusdan 9 unun hasta olduğu belirlendi ve bu gebelikler sonlandırıldı Anahtar kelimeler: Duchenne Müsküler Distrofi Prenatal Tanı Taşıyıcılık Tanısı

The prenatal diagnosis of DMD a progressively debilitating lethal X linked recessive disorder is critical in order to provide the reproductive option of pregnancy termination of affected males for those families desiring it The purpose of this study is to investigate the efficiency of various methods in determining the carrier risks of females and its effects on decision making for prenatal diagnosis in families with affected children One hundred thirty two different families with 227 DMD patients and 1029 at risk female relatives have been evaluated Pedigree analyses serum CK levels RFLP and Bayesian analyses were used to provide carrier risk estimations Two separate Multiplex gene amplification systems were used to screen 98 DMD patients revealed deletions in 56 57 1 of them In cases where no deletions can be identified carrier detection and prenatal diagnosis was performed by RFLP analysis A total of 158 women were ascertained as definite carriers because of their family histories and elevated serum CK levels Forty four mothers from 65 affected families were found to be informative by linkage analysis using RFLPs and 10 of them were ascertained as carriers The combination of all 3 methods for carrier detection has increased the number of definite carriers to 168 Prenatal diagnosis was carried out in 35 high risk pregnancies and DMD was ascertained in 9 of total 13 male fetuses studied by molecular techniques Key words: Duchenne Muscular Dystrophy Prenatal Diagnosis Carrier Detection