Dirençli epilepsi olgusunda mozaik ring kromozom 6 ve klinik önemi

Mosaic ring chromosome 6 and clinical significance in resistant epilepsy

___

  • 1. Dulac O, Berkovic S, Shields WD. Gene searching in the epilepsies: Clinical requirements prior to molecular genetic study. ILAE commission on the search for epilepsy genes, Subcomission on phenotype characterization, Epilepsia 2002; 43: 1262-7.
  • 2. Gardiner MR. Impact of our understanding of the genetic aetiology of epilepsies. J Neurol 2000; 247: 327-34.
  • 3. Kara N, Okten G, Gunes S, Saglam Y, Tasdemir H, Pinarli F. An epileptic case with mosaic ring chromosome 6 and 6q terminal deletion. Epilepsy Research 2008; 80: 219-23.
  • 4. Moore CM, Heller RH, Thomas GH. Developmental abnormalities associated with a ring chromosome 6. J Med Genet 1973; 10: 299-303.
  • 5. Urban M, Bommer C, Tennsted C, et al. Ring chromosome 6 in three fetuses: case reports, literature review, and implications for prenatal diagnosis. Am J Med Genet 2002; 108: 97-104.
  • 6. Bertini V, De Vito G, Costa C, Simi P, Valetto A. Isolated 6q terminal deletions: an emerging new syndrome. Am J Med Genet 2006; 140: 74-81.
  • 7. Jalal SM, Macias VR, Roop H, Morgan F, King P. Two rare cases of 6p partial deletion. Clin Genet 1989; 36: 196-9.
  • 8. Ahza H, Ramlı S, Loong T, Salahshourıfar I, Zılfalıl B, Yusoff N. De novo ring chromosome 6 in a child with multiple congenital anomalies. Kobe J Med Sci 2010; 56: 79-84.
  • 9. Ianzano L, Young EJ, Zhao XC, et al. Loss of function of the cytoplasmic isoform of the protein laforin (EPM2A) causes Lafora progressive myoclonus epilepsy. Hum Mutat 2004; 23: 170-6.
  • 10. Ianzano L, Zhang J, Chan EM, et al. Lafora progressive myoclonus epilepsy mutation database-EPM2A and NHLRC1 (EMP2B) genes. Hum Mutat 2005; 26: 397.
Türk Pediatri Arşivi-Cover
  • ISSN: 1306-0015
  • Başlangıç: 2015
  • Yayıncı: Alpay Azap
Sayıdaki Diğer Makaleler

Nadir bir immün olmayan hidrops fetalis nedeni: Doğumsal siyalidoz

Ayla Eker SARIBOYACI, Ercan TUTAK, Cemal KARA, Necip Cihangir YILANLIOĞLU, Altuğ SEMİZ

Çocukluk çağında ürtiker ve anjiyoödem: Patojenez, tanı ve tedavi

Işıl BARLAN, Safa BARIŞ

Çocuklarda kronik adenotonsiller hipertrofinin büyüme üzerine etkilerinin adenotonsillektomi öncesi ve sonrası dönemde değerlendirilmesi

Mehmet İlhan ŞAHİN, İsmail KÜLAHLI, Levent KARTAL, Mustafa KENDİRCİ

Parmaklarda kalınlaşma ve morarma olan beş yaş dört aylık kız hasta

Ayşe KILIÇ, Emin ÜNÜVAR, Kemal NİŞLİ, Serdar BOZLAK, İsmail YILDIZ, Fatma OĞUZ, Müjgan SIDAL, Yakup ERGÜL

Pulmoner arterden kaynaklanan sol koroner arter anomalisi (ALCAPA) olan 11 yaşında yakınmasız olgu

Bülent KOCA, Levent SALTIK, Ayşe Güler EROĞLU

Erken doğmuş yenidoğanlarda total parenteral beslenmenin böbrek işlevleri üzerine etkileri

Ahmet ELMAS TANER, İlke AKIN MUNGAN, Yılmaz TABEL, Aysun KARABULUT BAY, Mehmet ÖNCÜL

Doğuştan ağır nötropenide fenotip-genotip ilişkisi

Ayça KIYKIM, Işıl BARLAN, Elif AYDINER KARAKOÇ, Havva Hasret ÇAĞAN, Kaan BOZTUG, Safa BARIŞ

Bir ergende metformin zehirlenmesi

Mehmet TÜRE, Erdal EREN, İhsan YILDIRIM, Tahsin GİDER, Tekin BİLGİÇ, Veysi ALMAZ

Zon 1 prematürite retinopatisi olan hastaların diod lazer fotokoagülasyon ile tedavi sonuçları

Didar UÇAR, Sema ARVAS, Solmaz AKAR, Ahmet SARICI

Erken doğmuş bebeğin arka yerleşimli ağır retinopatisinde diod lazer fotokoagülasyon sonuçlarımız

Didar UÇAR, Sema ARVAS, Solmaz AKAR, Ahmet SARICI