Dirençli epilepsi olgusunda mozaik ring kromozom 6 ve klinik önemi

Mosaic ring chromosome 6 and clinical significance in resistant epilepsy

___

  • 1. Dulac O, Berkovic S, Shields WD. Gene searching in the epilepsies: Clinical requirements prior to molecular genetic study. ILAE commission on the search for epilepsy genes, Subcomission on phenotype characterization, Epilepsia 2002; 43: 1262-7.
  • 2. Gardiner MR. Impact of our understanding of the genetic aetiology of epilepsies. J Neurol 2000; 247: 327-34.
  • 3. Kara N, Okten G, Gunes S, Saglam Y, Tasdemir H, Pinarli F. An epileptic case with mosaic ring chromosome 6 and 6q terminal deletion. Epilepsy Research 2008; 80: 219-23.
  • 4. Moore CM, Heller RH, Thomas GH. Developmental abnormalities associated with a ring chromosome 6. J Med Genet 1973; 10: 299-303.
  • 5. Urban M, Bommer C, Tennsted C, et al. Ring chromosome 6 in three fetuses: case reports, literature review, and implications for prenatal diagnosis. Am J Med Genet 2002; 108: 97-104.
  • 6. Bertini V, De Vito G, Costa C, Simi P, Valetto A. Isolated 6q terminal deletions: an emerging new syndrome. Am J Med Genet 2006; 140: 74-81.
  • 7. Jalal SM, Macias VR, Roop H, Morgan F, King P. Two rare cases of 6p partial deletion. Clin Genet 1989; 36: 196-9.
  • 8. Ahza H, Ramlı S, Loong T, Salahshourıfar I, Zılfalıl B, Yusoff N. De novo ring chromosome 6 in a child with multiple congenital anomalies. Kobe J Med Sci 2010; 56: 79-84.
  • 9. Ianzano L, Young EJ, Zhao XC, et al. Loss of function of the cytoplasmic isoform of the protein laforin (EPM2A) causes Lafora progressive myoclonus epilepsy. Hum Mutat 2004; 23: 170-6.
  • 10. Ianzano L, Zhang J, Chan EM, et al. Lafora progressive myoclonus epilepsy mutation database-EPM2A and NHLRC1 (EMP2B) genes. Hum Mutat 2005; 26: 397.
Türk Pediatri Arşivi-Cover
  • ISSN: 1306-0015
  • Yayın Aralığı: 4
  • Başlangıç: 2015
  • Yayıncı: Alpay Azap
Sayıdaki Diğer Makaleler

Doğuştan ağır nötropenide fenotip-genotip ilişkisi

Ayça KIYKIM, Işıl BARLAN, Elif AYDINER KARAKOÇ, Havva Hasret ÇAĞAN, Kaan BOZTUG, Safa BARIŞ

Dirençli epilepsi olgusunda mozaik ring kromozom 6 ve klinik önemi

Zeynep OCAK, Sevil Bilir GÖKSÜGÜR, Ertuğrul Mevlüt KOCAMAN

Pulmoner arterden kaynaklanan sol koroner arter anomalisi (ALCAPA) olan 11 yaşında yakınmasız olgu

Bülent KOCA, Levent SALTIK, Ayşe Güler EROĞLU

Lupus nefritli bir olguda sistemik steroidlerin ender bir komplikasyonu: Mediyastinal lipomatoz olgusu

Lale SEVER, Sebuh KURUĞOĞLU, Salim ÇALIŞKAN, Meltem KIVILCIM, Nur CANPOLAT, Özgür KASAPÇOPUR, Nil ARISOY

Erken doğmuş bebeğin arka yerleşimli ağır retinopatisinde diod lazer fotokoagülasyon sonuçlarımız

Didar UÇAR, Sema ARVAS, Solmaz AKAR, Ahmet SARICI

Ankara 1. Çocuk Ağır Ceza Mahkemesi'nde akran istismarı nedeniyle yargılanan çocukların değerlendirilmesi

Nergis CANTÜRK, Rukiye DAĞALP, Gürol CANTÜRK, Hasan Atakan ŞENGÜL

Parmaklarda kalınlaşma ve morarma olan beş yaş dört aylık kız hasta

Ayşe KILIÇ, Emin ÜNÜVAR, Kemal NİŞLİ, Serdar BOZLAK, İsmail YILDIZ, Fatma OĞUZ, Müjgan SIDAL, Yakup ERGÜL

Nadir bir immün olmayan hidrops fetalis nedeni: Doğumsal siyalidoz

Ayla Eker SARIBOYACI, Ercan TUTAK, Cemal KARA, Necip Cihangir YILANLIOĞLU, Altuğ SEMİZ

Çocuklarda konjonktivitler

Melike YILMAZ BALIKOĞLU, Muhittin TAŞKAPILI

Çocukluk çağında ürtiker ve anjiyoödem: Patojenez, tanı ve tedavi

Işıl BARLAN, Safa BARIŞ