Alagille sendromu intrahepatik safra kanallarının gelişim bozukluğu, kalp, iskelet, göz, böbrek anormallikleri ve karakteristik yüz görünümü ile ilişkili otozomal domi- nant geçişli nadir bir hastalıktır. Alagille sendromlu hastalarda en sık görülen kalp anomalisi periferik pul- moner arter darlığıdır. Bu yazıda, yenidoğan döneminde kolestatik sarılık, posterior embriyotakson, karakteristik yüz görünümü ve periferik pulmoner arter darlığı eşlik etmesi nedeniyle Alagille sendromu tanısı konulan bir olgu sunuldu. Dört yaşında sol periferik pulmoner arter darlığının derecesinin artması üzerine yapılan kesici balon anjiyoplasti işlemi ve stent yerleştirme ile sempto- matik iyileşme sağlandı
Alagille syndrome is a rare autosomal dominant disorder associated with an impaired development of intrahepatic bile ducts, cardiac, skeletal, eye, kidney disorders, and characteristic facial appearance. Peripheral pulmonary stenosis is the most frequently seen cardiac anomaly in patients with Alagille syndrome. In this article, we report a case who was diagnosed with Alagille syndrome due to the coexistence of neonatal cholestatic jaundice, posterior embryotoxon, characteristical facial appearance, and peripheral pulmonary stenosis. Symptomatic relief was achieved by cutting balloon angioplasty and stent implantation applied when the degree of the left pulmonary stenosis increased at four years of age ">
[PDF] Cutting balloon angioplasty and stent implantation for left pulmonary artery stenosis in a case with Alagille syndrome | [PDF] Alagille sendromlu bir olguda sol pulmoner arter darlığına kesici balon anjiyoplasti ve stent yerleştirilmesi
Alagille sendromu intrahepatik safra kanallarının gelişim bozukluğu, kalp, iskelet, göz, böbrek anormallikleri ve karakteristik yüz görünümü ile ilişkili otozomal domi- nant geçişli nadir bir hastalıktır. Alagille sendromlu hastalarda en sık görülen kalp anomalisi periferik pul- moner arter darlığıdır. Bu yazıda, yenidoğan döneminde kolestatik sarılık, posterior embriyotakson, karakteristik yüz görünümü ve periferik pulmoner arter darlığı eşlik etmesi nedeniyle Alagille sendromu tanısı konulan bir olgu sunuldu. Dört yaşında sol periferik pulmoner arter darlığının derecesinin artması üzerine yapılan kesici balon anjiyoplasti işlemi ve stent yerleştirme ile sempto- matik iyileşme sağlandı ">
Alagille sendromu intrahepatik safra kanallarının gelişim bozukluğu, kalp, iskelet, göz, böbrek anormallikleri ve karakteristik yüz görünümü ile ilişkili otozomal domi- nant geçişli nadir bir hastalıktır. Alagille sendromlu hastalarda en sık görülen kalp anomalisi periferik pul- moner arter darlığıdır. Bu yazıda, yenidoğan döneminde kolestatik sarılık, posterior embriyotakson, karakteristik yüz görünümü ve periferik pulmoner arter darlığı eşlik etmesi nedeniyle Alagille sendromu tanısı konulan bir olgu sunuldu. Dört yaşında sol periferik pulmoner arter darlığının derecesinin artması üzerine yapılan kesici balon anjiyoplasti işlemi ve stent yerleştirme ile sempto- matik iyileşme sağlandı
Alagille syndrome is a rare autosomal dominant disorder associated with an impaired development of intrahepatic bile ducts, cardiac, skeletal, eye, kidney disorders, and characteristic facial appearance. Peripheral pulmonary stenosis is the most frequently seen cardiac anomaly in patients with Alagille syndrome. In this article, we report a case who was diagnosed with Alagille syndrome due to the coexistence of neonatal cholestatic jaundice, posterior embryotoxon, characteristical facial appearance, and peripheral pulmonary stenosis. Symptomatic relief was achieved by cutting balloon angioplasty and stent implantation applied when the degree of the left pulmonary stenosis increased at four years of age ">
Cutting balloon angioplasty and stent implantation for left pulmonary artery stenosis in a case with Alagille syndrome
Alagille sendromu intrahepatik safra kanallarının gelişim bozukluğu, kalp, iskelet, göz, böbrek anormallikleri ve karakteristik yüz görünümü ile ilişkili otozomal domi- nant geçişli nadir bir hastalıktır. Alagille sendromlu hastalarda en sık görülen kalp anomalisi periferik pul- moner arter darlığıdır. Bu yazıda, yenidoğan döneminde kolestatik sarılık, posterior embriyotakson, karakteristik yüz görünümü ve periferik pulmoner arter darlığı eşlik etmesi nedeniyle Alagille sendromu tanısı konulan bir olgu sunuldu. Dört yaşında sol periferik pulmoner arter darlığının derecesinin artması üzerine yapılan kesici balon anjiyoplasti işlemi ve stent yerleştirme ile sempto- matik iyileşme sağlandı
Alagille sendromlu bir olguda sol pulmoner arter darlığına kesici balon anjiyoplasti ve stent yerleştirilmesi
Alagille syndrome is a rare autosomal dominant disorder associated with an impaired development of intrahepatic bile ducts, cardiac, skeletal, eye, kidney disorders, and characteristic facial appearance. Peripheral pulmonary stenosis is the most frequently seen cardiac anomaly in patients with Alagille syndrome. In this article, we report a case who was diagnosed with Alagille syndrome due to the coexistence of neonatal cholestatic jaundice, posterior embryotoxon, characteristical facial appearance, and peripheral pulmonary stenosis. Symptomatic relief was achieved by cutting balloon angioplasty and stent implantation applied when the degree of the left pulmonary stenosis increased at four years of age
1. Turnpenny PD, Ellard S. Alagille syndrome: pathogenesis, diagnosis and management. Eur J Hum Genet 2012;20:251-7.
2. Watson GH, Miller V. Arteriohepatic dysplasia: familial pulmonary arterial stenosis with neonatal liver disease. Arch Dis Child 1973;48:459-66.
3. McElhinney DB, Krantz ID, Bason L, Piccoli DA, Emerick KM, Spinner NB, et al. Analysis of cardiovascular phenotype and genotype-phenotype correlation in individuals with a JAG1 mutation and/or Alagille syndrome. Circulation 2002;106:2567-74.
4. Emerick KM, Rand EB, Goldmuntz E, Krantz ID, Spinner NB, Piccoli DA. Features of Alagille syndrome in 92 patients: frequency and relation to prognosis. Hepatology 1999;29:822-9.
5. Saidi AS, Kovalchin JP, Fisher DJ, Ferry GD, Grifka RG. Balloon pulmonary valvuloplasty and stent implantation. For peripheral pulmonary artery stenosis in Alagille syndrome. Tex Heart Inst J 1998;25:79-82.
6. Trivedi KR, Benson LN. Interventional strategies in the management of peripheral pulmonary artery stenosis. J Interv Cardiol 2003;16:171-88.
9. Baerlocher L, Kretschmar O, Harpes P, Arbenz U, Berger F, Knirsch W. Stent implantation and balloon angioplasty for treatment of branch pulmonary artery stenosis in children. Clin Res Cardiol 2008;97:310-7.
