Okronozis, aort kapak darlığına neden olabilen bir otozomal resesif metabolik bozukluktur. Bu yazıda, ciddi aort kapak darlığı nedeniyle kliniğimize başvuran alkaptonürisi olan 58 yaşında bir erkek hasta sunuldu. Hastaya mekanik protez ile başarılı aort kapak replasmanı yapıldı. Kapak dokusunda yabancı maddelerin birikimi ciddi sorunlara yol açan nadir durumdur ve yönetimi kalp kapak protezi ile kapak replasmanı gerektirebilir.
Ochronosis is an autosomal recessive metabolic disorder which may cause aortic valve stenosis. In this article, we report a 58-year-old male patient with alkaptonuria who presented to our institute with severe aortic valve stenosis. He underwent successful aortic valve replacement with a mechanical prosthesis. The deposition of foreign material in valvular tissue is a rare case scenario which may result in serious problems, the management of which may necessitate valve replacement with prosthetic heart valves. ">
[PDF] Aort kapak darlığının nadir bir nedeni: Okronozis | [PDF] A rare cause of aortic valve stenosis: Ochronosis
Okronozis, aort kapak darlığına neden olabilen bir otozomal resesif metabolik bozukluktur. Bu yazıda, ciddi aort kapak darlığı nedeniyle kliniğimize başvuran alkaptonürisi olan 58 yaşında bir erkek hasta sunuldu. Hastaya mekanik protez ile başarılı aort kapak replasmanı yapıldı. Kapak dokusunda yabancı maddelerin birikimi ciddi sorunlara yol açan nadir durumdur ve yönetimi kalp kapak protezi ile kapak replasmanı gerektirebilir. ">
Okronozis, aort kapak darlığına neden olabilen bir otozomal resesif metabolik bozukluktur. Bu yazıda, ciddi aort kapak darlığı nedeniyle kliniğimize başvuran alkaptonürisi olan 58 yaşında bir erkek hasta sunuldu. Hastaya mekanik protez ile başarılı aort kapak replasmanı yapıldı. Kapak dokusunda yabancı maddelerin birikimi ciddi sorunlara yol açan nadir durumdur ve yönetimi kalp kapak protezi ile kapak replasmanı gerektirebilir.
Ochronosis is an autosomal recessive metabolic disorder which may cause aortic valve stenosis. In this article, we report a 58-year-old male patient with alkaptonuria who presented to our institute with severe aortic valve stenosis. He underwent successful aortic valve replacement with a mechanical prosthesis. The deposition of foreign material in valvular tissue is a rare case scenario which may result in serious problems, the management of which may necessitate valve replacement with prosthetic heart valves. ">
Okronozis, aort kapak darlığına neden olabilen bir otozomal resesif metabolik bozukluktur. Bu yazıda, ciddi aort kapak darlığı nedeniyle kliniğimize başvuran alkaptonürisi olan 58 yaşında bir erkek hasta sunuldu. Hastaya mekanik protez ile başarılı aort kapak replasmanı yapıldı. Kapak dokusunda yabancı maddelerin birikimi ciddi sorunlara yol açan nadir durumdur ve yönetimi kalp kapak protezi ile kapak replasmanı gerektirebilir.
A rare cause of aortic valve stenosis: Ochronosis
Ochronosis is an autosomal recessive metabolic disorder which may cause aortic valve stenosis. In this article, we report a 58-year-old male patient with alkaptonuria who presented to our institute with severe aortic valve stenosis. He underwent successful aortic valve replacement with a mechanical prosthesis. The deposition of foreign material in valvular tissue is a rare case scenario which may result in serious problems, the management of which may necessitate valve replacement with prosthetic heart valves.
5. Gaines JJ Jr, Pai GM. Cardiovascular ochronosis. Arch Pathol Lab Med 1987;111:991-4.
4. Atalay A, Gocen U, Basturk Y, Kozanoglu E, Yaliniz H. Ochronotic involvement of the aortic and mitral valves in a 72-year-old man. Tex Heart Inst J 2015;42:84-6.
3. Karavaggelis A, Young C, Attia R. Black heart at surgery-primary diagnosis of alkaptonuria at surgery. J Cardiol Curr Res 2017;9:00336.
2. La Du BN. Alkaptonuria. In: Scriver CR, Beandet AL, Sly WS, Valle D, editors. Metabolic & Molecular Basis of Inherited Diseases. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2001. p. 2109-23.
1. Phornphutkul C, Introne WJ, Perry MB, Bernardini I, Murphey MD, Fitzpatrick DL, et al. Natural history of alkaptonuria. N Engl J Med 2002;347:2111-21.
