Metin ÖZKAN, Olgaç SEBER, Arzu BALKAN, Hayati BİLGİÇ, Necmettin DEMİRCİ

Marfan sendromu ( Bir olgu nedeniyle )

ISSN: 0494-1373
Yayın Aralığı: 4
Başlangıç: 1951
Yayıncı: Tuba Yıldırım

Marfan sendromu, otozomal dominant geçiş gösteren iskelet ve kas yapısında bozukluklar (Araknodatili, uzun boy, skolyoz, pektus deformiteleri ve lipomatöz gevşeklik), kardiyovasküler bozukluklar (mitral valv prolapsusu ve regurjitasyon, aortik valv yetersizliği ve aortik dilatasyon, anevrizma ve diseksiyon), oküler bozukluklar (lens dislokasyonu ve miyopi) ile seyreden nadir bir konnektif doku hastalığıdır. Biz de çarpıntı, bayılma, hemoptizi ve göğüs deformitesı öyküsü olan hastada diğer klinik ve fenotipik özellikleri de göz önüne alarak Marfan sendromunu araştırdık.

Marfan' s syndrome ( A case report )

The Marphan syndrome is a dominantly inherited connective tissue disorder characterized by musculoskeletal abnormalities (arachnodacthly, tall stature, scoliosis, pectus deformities and lipomatous laxity), cardiovascular abnormalities (mitral valve prolapse and regurgitation, aortic valve insufficiency and aortic dilatation aneurysm and dissection), oculer abnormalities (lens dislocation, and myopia). The patient with the history of palpitation, syncope, hemopthisia and chest deformitie was evaluated with the other clinical and senotipic characteistics.

PDF