Curry Jones Sendromlu Hastada Preoperatif Anestezi Yönetimi

Curry-Jones Sendromu (CJS), kraniyofasiyal malformasyonlar, polisindaktili, yamalı deri lezyonları ,göz ve bağırsak anormallikleri ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Curry Jones Sendromu SMO gen mutasyonuna bağlı olmaktadır. Biz vakamızda Curry Jones Sendrom tanılı çocuk hastaya planlanan operasyon için preoperatif anestezi yaklaşımından bahsettik.

Perioperative anesthesia management in a patient with curry jones syndrome

Curry-Jones Sendromu (CJS), kraniyofasiyal malformasyonlar, polisindaktili, yamalı deri lezyonları ,göz ve bağırsak anormallikleri ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Curry Jones Sendromu SMO gen mutasyonuna bağlı olmaktadır. Biz vakamızda Curry Jones Sendrom tanılı çocuk hastaya planlanan operasyon için preoperatif anestezi yaklaşımından bahsettik.

___

  • 1. Thomas ER, Wakeling EL, Goodman FR, Dickinson JC, Hall CM, Brady AF. Mild case of Curry–Jones syndrome. Clinical Dysmorphology. 2006;15(2):115-7.
  • 2. Wigby K, Twigg SR, Broderick R, Davenport KP, Wilkie AO, Bickler SW, et al. Gastrointestinal disorders in Curry–Jones syndrome: Clinical and molecular insights from an affected newborn. American Journal of Medical Genetics Part A. 2017;173(6):1586-92.
  • 3. Keskin G, Akin M, Senayli Y, Saydam S, Kurt DTJTJoVA. Evaluation of the difficulty of peripheral venous cannulation during anesthesia induction in children: Is DIVA score sufficient? 2022;23(2):240-5.
  • 4. Porath B, Farooki S, Gener M, Amudhavalli SM, Grote L, Cooley LD, et al. Occurrence and characterization of medulloblastoma in a patient with Curry‐Jones syndrome. Clinical genetics. 2020;97(4):670-1.
  • 5. Grange DK, Clericuzio CL, Bayliss SJ, Berk DR, Heideman RL, Higginson JK, et al. Two new patients with Curry–Jones syndrome with trichoblastoma and medulloblastoma suggest an etiologic role of the sonic hedgehog‐patched‐GLI pathway. American Journal of Medical Genetics Part A. 2008;146(20):2589-97.
  • 6. Lovgren ML, Zhou Y, Hrčková G, Dallos T, Colmenero I, Twigg S, et al. Happle–Tinschert, Curry–Jones and segmental basal cell naevus syndromes, overlapping disorders caused by somatic mutations in hedgehog signalling genes: the mosaic hedgehog spectrum. British Journal of Dermatology. 2020;182(1):212-7.
  • 7. Yen K, Riegert A, Gorelick MH. Derivation of the DIVA score: a clinical prediction rule for the identification of children with difficult intravenous access. Pediatric emergency care. 2008;24(3):143-7.
Pediatric Practice and Research-Cover
  • ISSN: 2147-6470
  • Başlangıç: 2013
  • Yayıncı: MediHealth Academy Yayıncılık
Sayıdaki Diğer Makaleler

Over Torsiyon Detorsiyon Kaynaklı Over ve Akciğer Hasarına Karşı Rosmarinik Asidin Etkisi

Ayhan TANYELİ, Fazile Nur EKİNCİ AKDEMİR, Derya GÜZEL, Kardelen ERDOĞAN, Ersen ERASLAN, Gökhan BİLGİN, Mustafa Can GÜLER

Farklı bakteriyel kontaminasyonun sıçanlarda deneysel adeziv barsak obstrüksiyonuna etkisi

Gökhan DEMİRTAŞ, Doğuş ÇALIŞKAN, Pınar CELEPLİ, Sema HÜCÜMENOĞLU, Tuğrul TİRYAKİ

Çocuklarda Staphylococcus aureus Enfeksiyonlarının Değerlendirilmesi

Gülsüm ALKAN, Hatice TÜRK DAĞI, Melike EMİROĞLU, Rumeysa İPTEŞ, Şadiye Kübra TÜTER ÖZ, Meltem KIYMAZ, Muslu Kazım KÖREZ

Palyatif Bakımda Takip Edilen Pediatrik Hastaların Demografik, Klinik Özellikleri ve Laboratuar Bulgularının Değerlendirilmesi

Fatma SARGIN, Sinan DEĞİRMENCİOĞLU, Ali SEVGİLİ, Jale Bengi ÇELİK

Curry Jones Sendromlu Hastada Preoperatif Anestezi Yönetimi

Burcu GEZER YURTERİ, Mehmet SARGIN

Psikiyatri Araştırma Alanında Pandas Sendromu ile İlgili Yayınların Bibliyometrik Analizi

Ali Emre ŞEVİK, Sevil ALKAN

Çocukluk Çağında Karaciğer Hemanjiyomu Tanısıyla Takip Edilen Hastaların Tiroit Fonksiyon Testlerinin Değerlendirilmesi

Evrim KILIÇLI, Yavuz KÖKSAL

COVID-19 Tanılı Çocuklarda ABO-Rh Kan Grupları ile Hastalık Şiddeti Arasındaki İlişki

Edanur YEŞİL, Ali ÖZDEMİR, Meltem ERDEM, Berfin ÖZGÖKÇE ÖZMEN, Mehtap AKÇA, Beyhan BÜLBÜL, Burcu BURSAL DURAMAZ, Güldane DİKME, Aslınur Meryem KARAGÜVEN, Hakan YAZAN, Velat ŞEN, Kamil YILMAZ, Erkan ÇAKIR, Ozden TUREL, Solmaz ÇELEBİ, Mustafa Kemal HACIMUSTAFAOĞLU, Necdet KUYUCU