Barış SALMAN, Emrah YÜCESAN, Bedia SAMANCI, Başar BİLGİÇ, Haşmet HANAĞASI, Hakan GÜRVİT, Uğur ÖZBEK, Sibel UĞUR İŞERİ

BAĞLANTI VE TÜM EKZOM DİZİLEME ANALİZLERİNİN BİRLİKTE DEĞERLENDİRİLMESİYLE CIC GENİNİN İZOLE DİSTONİ ADAYI OLARAK BELİRLENMESİ

COMBINED ANALYSIS OF LINKAGE AND WHOLE EXOME SEQUENCING REVEALS CIC AS A CANDIDATE GENE FOR ISOLATED DYSTONIA

İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi

2021-Cilt: 84 - Sayı: 4

457-463

Otozomal resesif distoni, tüm genom genotipleme, bağlantı analizi, tüm ekzom dizileme, alternatif kırpılma

Autosomal recessive dystonia, whole genome genotyping, linkage analysis, whole exome sequencing, alternative splicing

2820