MİKOBAKTERİYEL HASTALIKLARA MENDEL DUYARLILIĞI HASTALARININ GENETİK VE KLİNİK PROFİLİ; TEK MERKEZ DENEYİMİ

Sağlık Bilimlerinde İleri Araştırmalar Dergisi

Serdar NEPESOV, Sinem FIRTINA, Deniz AYGÜN, Begüm IŞIKGİL, Yıldız CAMCIOĞLU, Ayça KIYKIM, Esra ÖZEK, Yasemin KENDİR DEMİRKOL, Akif AYAZ

Kanserde somatik ve germ-line tüm genom dizileme ve transkriptom profillemeye yönelik biyoinformatik analiz algoritmalarının geliştirilmesi

Aksaray Üniversitesi Tıp Bilimleri Dergisi

Ibrahım BOGA, Atıl BİŞGİN

Nadir Hastalıklarda WES Analizi ile Saptanan Genetik Varyantlar

Osmangazi Tıp Dergisi

Ozlem GORUKMEZ

BAĞLANTI VE TÜM EKZOM DİZİLEME ANALİZLERİNİN BİRLİKTE DEĞERLENDİRİLMESİYLE CIC GENİNİN İZOLE DİSTONİ ADAYI OLARAK BELİRLENMESİ

İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi

Barış SALMAN, Emrah YÜCESAN, Bedia SAMANCI, Başar BİLGİÇ, Haşmet HANAĞASI, Hakan GÜRVİT, Uğur ÖZBEK, Sibel UĞUR İŞERİ

Çocukluk Çağı Tüberküloz Olgularında IL-12p40, IL-12Rβ1, IFNɣR1, IFNɣR2 Gen Mutasyonlarının Araştırılması

Güncel Tıbbi Araştırmaları Dergisi

Merve SAKA GÜVENÇ, Hüseyin ONAY, Feriştah Ferda ÖZKINAY

Tıbbi genetik uygulamalarında altın standart fenomiks: tüm ekzom analizi yapılan 3 nörogenetik hasta örneği

Cukurova Medical Journal

Sevcan TUĞ BOZDOĞAN, Ibrahım BOGA, Atıl BİŞGİN

Gelişim Geriliği/Entellektüel Yetersizliği Olan Çocuklarda Etiyolojiye Yönelik Genetik Testlerin Planlama ve Değerlendirmesinde Güncel Durum: Tek Merkez Deneyimi

Celal Bayar Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi

Hilmi BOLAT, Hamıde Betul GERİK CELEBİ, Gül ÜNSEL-BOLAT, Esra ÇOLAK GENİŞ, Özge DEMİRCAN, Sırrı ÇAM

OOSİT MATÜRASYON DEFEKTİ OLAN BİR OLGUDA NADİR GÖRÜLEN ANLAMSIZ ZP1 VARYANTI

İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi

Ezgi Gizem BERKAY, Birsen KARAMAN, Oya UYGUNER, Seher BAŞARAN