Amaç: Çocukluk Çağı Tüberküloz Olgularında IL-12p40, IL-12Rβ1, IFNɣR1, IFNɣR2 Gen Mutasyonlarının Araştırılması” başlıklı projede tüberküloz genetik yatkınlıkta önemli olduğu düşünülen IL-12p40, IL-12 reseptör β-subünit (IL-12Rβ1), IFNɣ reseptör 1 (IFNɣR1), IFNɣ reseptör 2 (IFNɣR2) genlerinde meydana gelen mutasyonların tüberküloz hastalığı ile ilişkisinin araştırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışma kapsamında ekstrapulmoner tüberküloz hastalığı olan 30 hasta olgu değerlendirmeye alınmıştır. Hasta grubundan EDTA’lı kan alınarak dizi analizi yöntemiyle IL-12B, IL-12Rβ1, IFNɣR1, IFNɣR2 genlerin-deki mutasyonlar araştırılmıştır. Bulgular: Yapılan araştırma sonucunda hasta grubunda IL-12B, IL-12Rβ1, IF-NɣR1, IFNɣR2 genlerinde mutasyon saptanmamasına karşın bu genlerde tüberküloz hastalığına yatkınlık sebebi olabilecek polimorfizmler saptandı. Sonuç: Mikobakteriyel hastalıklara Mendelian yatkınlık (MHMY) etiyolojisinde sorumlu olan genlerden dördünü incelediğimiz EP TB tanılı çocuk hastalarda, TB enfeksiyonlarına yatkınlık nedeni olabilecek değişiklikler tespit edilmiştir. Bu değişikliklerin klinik öneminin belirlenebilmesi için kontrol olgularındaki sıklıklarının tespit edilmesi ve fonksiyonel çalışmalarının yapılması gerekmektedir

Objective: In the project titled "Investigation of IL-12p40, IL-12Rβ1, IFNɣR1, IFNɣR2 Gene Mutations in Childhood Tuberculosis Cases", IL-12p40, IL12 receptor β-subunit (IL-12Rβ1), IFNɣ receptor 1 (IL-12Rβ1), which are thought to be important in genetic susceptibility to tuberculosis IFNɣR1), IFNɣ receptor 2 (IFNɣR2) mutations were aimed to investigate the relationship between tuberculosis disease. Materials and Method: Thirty patients with extrapulmonary tuberculosis disease were evaluated within the scope of the study.Blood with EDTA was taken from the patient group and mutations in IL-12B, IL-12Rβ1, IFNɣR1, IFNɣR2 genes were investigated by sequence analysis method. Results: As a result of the study, although no mutations were found in IL-12B, IL-12Rβ1, IFNɣR1, IFNɣR2 genes in the patient group, polymorphisms in these genes that may cause susceptibility to tuberculosis disease were detected. Conclusion: Four of the genes responsible for mycobacterial susceptibility (MHMY) etiology were determined in pediatric patients with EP TB, which may cause susceptibility to TB infections. In order to determine the clinical significance of these changes, it is necessary to determine their frequency in control cases and to conduct functional studies.