Nadir Hastalıklarda WES Analizi ile Saptanan Genetik Varyantlar

Genetic variants in rare diseases identified by WES analysis

Osmangazi Tıp Dergisi

2023-Cilt: 45 - Sayı: 1

22-27

Yeni nesil dizileme, novel, nadir hastalık, tüm ekzom dizileme

Next generation sequencing, novel, rare disease, whole-exome sequencing

39926

Benzer Makaleler

Kanserde somatik ve germ-line tüm genom dizileme ve transkriptom profillemeye yönelik biyoinformatik analiz algoritmalarının geliştirilmesi

Aksaray Üniversitesi Tıp Bilimleri Dergisi

Ibrahım BOGA, Atıl BİŞGİN

BAĞLANTI VE TÜM EKZOM DİZİLEME ANALİZLERİNİN BİRLİKTE DEĞERLENDİRİLMESİYLE CIC GENİNİN İZOLE DİSTONİ ADAYI OLARAK BELİRLENMESİ

İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi

Barış SALMAN, Emrah YÜCESAN, Bedia SAMANCI, Başar BİLGİÇ, Haşmet HANAĞASI, Hakan GÜRVİT, Uğur ÖZBEK, Sibel UĞUR İŞERİ

AN UNUSUAL CAUSE OF NEPHROTIC SYNDROME ACCOMPANYING HEMATURIA: ENDOCARDITIS-ASSOCIATED GLOMERULONEPHRITIS Hematürili Nefrotik Sendromun Nadir bir Prezentasyonu: Endokardit İlişkili Glomerülonefrit

Bozok Tıp Dergisi

Sevgi TANER, Cihan AYDENİZ, Hüsnü DEMİR

“GİİAS Uluslararası Günümüzde İslamî İlimler Algısı Sempozyumu II: –İslâmî İlimlerde Yeni Usul Arayışları-” 04-05 Kasım 2022, ÇANAKKALE

Hadis Tetkikleri Dergisi

Ayşe Yasemin SAİTOĞULLARI

Tıbbi genetik uygulamalarında altın standart fenomiks: tüm ekzom analizi yapılan 3 nörogenetik hasta örneği

Cukurova Medical Journal

Sevcan TUĞ BOZDOĞAN, Ibrahım BOGA, Atıl BİŞGİN

Gelişim Geriliği/Entellektüel Yetersizliği Olan Çocuklarda Etiyolojiye Yönelik Genetik Testlerin Planlama ve Değerlendirmesinde Güncel Durum: Tek Merkez Deneyimi

Celal Bayar Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi

Hilmi BOLAT, Hamıde Betul GERİK CELEBİ, Gül ÜNSEL-BOLAT, Esra ÇOLAK GENİŞ, Özge DEMİRCAN, Sırrı ÇAM

MİKOBAKTERİYEL HASTALIKLARA MENDEL DUYARLILIĞI HASTALARININ GENETİK VE KLİNİK PROFİLİ; TEK MERKEZ DENEYİMİ

Sağlık Bilimlerinde İleri Araştırmalar Dergisi

Serdar NEPESOV, Sinem FIRTINA, Deniz AYGÜN, Begüm IŞIKGİL, Yıldız CAMCIOĞLU, Ayça KIYKIM, Esra ÖZEK, Yasemin KENDİR DEMİRKOL, Akif AYAZ

YENİ GİRİŞİMCİLİK MODELİ VE YENİ NESİL GİRİŞİMCİ PROFİLİ: İNTERNET GİRİŞİMCİLİĞİ VE Y, M, Z KUŞAĞI GİRİŞİMCİ

Sosyal Ekonomik Araştırmalar Dergisi

Nazan YELKİKALAN, Ayten AKATAY, Emel ALTIN