Ayça KOCAAĞA, Sevgi YİMENİCİOĞLU, Veysel Nijat BAŞ, Oğuz ÇİLİNGİR, Yaşar BİLDİRİCİ

Allen-Herndon-Dudley Sendromunda yeni Bir Hemizigot SLC16A2 nonsense mutasyonu

Identification of A Novel Hemizygous SLC16A2 Nonsense Mutation in Allen-Herndon-Dudley Syndrome

Eskisehir Medical Journal

2022-Cilt: 3 - Sayı: 2

219-222

MCT 8 eksikliği, Hipotoni, SLC16A2 Geni, Tiroid hormonu anormalliği.

MCT 8 defficiency, Hypotonia, SLC16A2 Gene, Thyroid hormone abnormality.

687384

Benzer Makaleler

MUTATION ANALYSIS OF THE PROTO-ONCOGENES Ki-RAS AND C-MYC IN THE SOFT TISSUE TUMORS OF THE RATS THAT WERE FORMED BY 3-METHYLCHOLANTHRENE IN VIVO

Journal of Scientific Reports-A

Fikriye POLAT, Nesrin TURAÇLAR, Eylem GÜL, Öztürk ÖZDEMİR, Günsel BİNGÖL

OKUL ÖNCESİ DÖNEMDE DİKKAT EKSİKLİĞİ HİPERAKTİVİTE BOZUKLUĞU OLAN ÇOCUKLARA YÖNELİK YAPILAN ÇALIŞMALARIN İNCELENMESİ

Eğitim Yönetimi ve Politikaları Dergisi

Buket KURT ÖZDÖNER, Rukiye KONUK ER

Serum endokan seviyeleri tiroid malignitesini tahmin edebilir: prospektif bir klinik çalışma

Anatolian Current Medical Journal

Mutlu ŞAHİN, Mehmet SAYDAM, Kerim YILMAZ, Hamdullah YANIK, İbrahim YILMAZ, Görkem GÜNDOĞAN, Cem AZILI, Melih AKINCI, Mehmet GÜLÇELİK

Osteoporoz ve İlişkili Genler: VDR, ESR ve COL1A1

Arşiv Kaynak Tarama Dergisi

Sabriye Kocatürk SEL, Halil KASAP

MDA-MB-231 Meme Kanseri Hücre Dizisinde Prostoglandin Endoperoksid H Sentaz 2 (PTGS2), Kalretikulin (CALR) ve Keratin-19 (KRT19) Genlerinin Transkripsiyon Aşamasında Anlatımlarının Araştırılması

Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi

Duygu KAYA, Süreyya BOZKURT

Büyüme Hormonu Tedavisi alan Çocukların Klinik Özellikleri ve Tedaviye Yanıtlarının Değerlendirilmesi

Dicle Tıp Dergisi

Ayşe ÖZDEN, Hakan DÖNERAY, Zerrin ORBAK

Büyüme Hormonu Tedavisi Alan Çocukların Klinik  Çzellikleri: Tek Merkez Deneyimi

Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi

Serap KILIÇ, İhsan ESEN

Çocukluk Çağı Büyüme Hormonu Eksikliğinde Büyüme Hormonu Tedavisinin Optimizasyonu

Çocuk Dergisi

Feyza DARENDELİLER