Niemann-pick tip a: K vitamini eksikliğine bağlı geç başlangıçlı kanama ile başvuran nadir bir olgu

K vitamini eksikliğine bağlı kanama (KVEBK) nadir görülmekle birlikte erken süt çocukluğu döneminde hayatı tehdit edebilir. Kanamanın görülme zamanına göre erken (0-1 gün), klasik (1-7 gün) ve geç (8 gün-6 ay) KVEBK olarak sınıflandırılır. Kanamanın en sık 3-8 hafta arasında başladığı geç tipte genellikle daha önce tanı konmamış kolestaz mevcuttur. Niemann Pick hastalığı, sfingomyelin birikimi sonucu köpüksü histiyositleri andıran özel depo hücreleriyle ilişkili bir grup lizozomal depo hastalığıdır. Hastalığın A ve C tipinde yenidoğan döneminde kendiliğinden gerileyen kolestaz gelişebileceği bilinmektedir. Bir aylıktan itibaren üç defa göbeğinden kanama olması nedeniyle tarafımıza başvuran iki aylık hastanın tetkiklerinde PT ve PTT uzaması mevcuttu. Geç tip KVEBK için bir risk faktörü olan kolestaz araştırıldı ve saptandı. K vitamini uygulaması sonrası kanama tekrarlamadı. Takiplerinde kolestazı gerileyen ancak karaciğer ve dalak boyutları artan hastanın ileri incelemeleri sonucunda SMPD1 geninde homozigot yeni bir mutasyon gösterilerek Niemann-Pick tip A tanısı kondu. Bu yazıda K vitamini eksikliğine bağlı göbek kanaması ile gelen ve ilk defa bildirilen Nieman-Pick hastalığı tip A tanılı olgu sunuldu.

Niemann-pick type a: A rare case presenting with late onset bleeding due to Vitamin K deficiency

Vitamin K Deficiency Bleeding (VKDB) is seen rarely and it may be life-threatening during early infancy. VKDB is classified according to bleeding times as early (0-1 day), classical (1-7 days) and late (8 days to 6 months). Undiagnosed cholestasis is usually present in the late type in which the bleeding commonly starts in 3-8 weeks. Niemann Pick disease is a type of lysosomal storage disease associated with special storage cells which are very similar to foamy histiocytes and occurs due to sphingomyelin build-up. It’s known that cholestasis may develop and go away on its own among new-borns in the types of A or C of the disease. PT and PTT were prolonged in a 2-month-old patient who presented with umbilical bleeding which had happened three times since the first month. Cholestasis, which is a risk factor for late type VKDB, was investigated and diagnosed. Bleeding did not repeat after Vitamin K administration. The patient was diagnosed with Niemann-Pick Type A by showing a new homozygous mutation in SMPD1 gene after advanced investigations because of liver and spleen enlargement despite cholestasis was regressing during follow-up. This article presents a rare case diagnosed with Niemann-Pick Type A for the first time presented with umbilical bleeding due to Vitamin K deficiency.

Kaynakça

Latini G, Quartulli L, De Mitri B, Del Vecchio A, Vecchio C. Intracranial hemorrhage associated with vitamin K deficiency in a breastfed infant after intramuscular vitamin K prophylaxis at birth. Followup at 18 months. Acta Paediatr 2000;89:878-880.

Suzuki K, Fukushima T, Meguro K, et al. Intracranial hemorrhage in an infant owing to vitamin K deficiency despite prophylaxis. Child Nerv Syst 1999;15:292-294.

Bör Ö, Akgün N, Yakut A. Late hemorrhagic disease of the newborn. Pediatr 2000;42:62- 66.

Turgut M, Yılmaz E. Yenidoğanın hemorajik hastalığı ve intrakraniyal kanama: Dört vakanın değerlendirilmesi. T Klin J Pediatr 2001;10:213-218.

Dodge JC, Clarke J, Treleaven CM, et al. İntracerebroventricular infusion of acid sphingomyelinase corrects CNS manifestations in a mouse model of Niemann-Pick A disease Exp Neurol 2009;215:349-357.

He X, Miranda SR, Xiong X, Dagan A, Gatt S, Schuchman EH. Characterization of human acid sphingomyelinase purified from the media of overexpressing Chinese hamster ovary cells. Biochim Biophys Acta 1999;1432:251-264.

Mylla Neto G, Costa R, Fernandes PM, de Lima EC, Ribeiro FM, Stolf NA. NiemannPick disease in adult: report of a case surgically treated. Rev Hosp Clin Fac Med Sao Paulo 1983;38:83-85.

Jin HK, Schuchman EH. Combined bone marrow and intracerebral mesenchymal stem cell transplantation leads to synergistic visceral and neurological improvements in Niemann-Pick disease mice. Mol Ther 2003;26:775-785.

Shah AJ, Kapoor N, Crooks GM, et al. Successful hematopoietic stem cell transplantation for Niemann-Pick disease type B. Pediatrics 2005;166:1022-1025.

Daloze P, Delvin EE, Glorieux FH, Corman JL, Bettez P, Toussi T. Replacement therapy for inherited enzyme deficiency: liver orthotopic transplantation in NiemannPick disease type A. Am J Med Genet 1977;1:229-239.

Elleder M, Cihula J. Niemann-Pick disease (variation in the sphingomyelinase deficient group). Neurovisceral phenotype (A) with an abnormally protracted clinical course and variable expression of neurological symptomatology in three siblings. Eur J Pediatr 1983;140:323-328.

McGovern MM, Schuchman EH. Acid sphingomyelinase deficiency. In: Pagon RA, Bird TC, Dolan CR, Stephens K, eds. Gene Reviews. Seattle(WA): University of Washington, Seattle;1993-2006.

Puckett RM, Offringa M. Prophylactic vitamin K for vitamin K deficiency bleeding in neonates. Cochrane Database Syst Rev 2000;4:CD002776.

Benno Y, Sawada K, Mitsuoka T. The intestinal microflora of infants: fecal flora of infants with vitamin K deficiency. Microbiol Immunol 1985;29:243-250.

Oldenburg J, Marinova M, Müller-Reible C, Watzka M. The vitamin K cycle. Vitam Horm 2008;78:35-62.

Wasserstein MP, Desnick RJ, Schuchman EH, et al. The natural history of type B Niemann-Pick disease: results from a 10-year longitudinal study. Pediatrics 2004;114:672-677.

Schuchman EH. The pathogenesis and treatment of acid sphingomyelinasedeficient Niemann-Pick disease. J Inherit Metab Dis 2007;30:654-663.

Kaynak Göster

  • ISSN: 1309-9833
  • Yayın Aralığı: Yılda 4 Sayı
  • Başlangıç: 2008

475 109

Sayıdaki Diğer Makaleler

Pediatri hemşirelerinin rol ve fonksiyonlarını uygulama durumlarının belirlenmesi

BENGÜ ÇETİNKAYA, TÜRKAN TURAN, SİBEL SERAP CEYLAN, Nazan BAYAR ŞAKIN

Geniş orta serebral arter enfarktında dekompresif cerrahi ve yalnızca medikal tedavi sonuçlarının karşılaştırılması

Nedim ONGUN, Doğucem MARANGOZ, Eylem DEĞİRMENCİ, Çağdaş ERDOĞAN, Çağatay ÖNCEL

Karotis doppler ultrasonografinin neden olduğu iskemik inme olgu sunumu

BENGÜ ALTUNAN

Gilles De La Tourette sendromlu hastaya anestezik yaklaşım ve erken dönem postoperatif deliryum

Serpil BAYINDIR, Fatma KOÇYİĞİT

Tıp fakültesi öğrencilerinde pes planus ve aksiyel ağrı arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi

Çilem CEYHAN, Gülce Büke SANALAN, Nuray AKKAYA, Füsun ŞAHİN

Tıp fakültesi öğrencilerinin küresel ısınma ve sağlığa etkileri ile ilgili bilgi, tutum ve davranışları

AHMET ERGİN, Betül AKBAY, CANER ÖZDEMİR, SÜLEYMAN UTKU UZUN

Üçüncü trimesterde masif preplasental ve subkoryonik hematom: antenatal kanama ve hematomların tanımlarına genel bakış; Olgu sunumu ve literatür Derleme

İBRAHİM ALANBAY, MUSTAFA ÖZTÜRK, Fahri Burçin FIRATLIGİL, KAZIM EMRE KARAŞAHİN

Niemann-pick tip a: K vitamini eksikliğine bağlı geç başlangıçlı kanama ile başvuran nadir bir olgu

Ersin SAYAR, AHMET BAŞTÜRK, Aygen YILMAZ, REHA ARTAN

lginç bir yabancı cisim aspirasyon olgusu: çiğ nohut zarı aspirasyonu

Figen TÜRK MERT, NEŞE DURSUNOĞLU, Gökhan YUNCU, Yasin EKİNCİ

Santral sinir sistemi kavernöz venöz malformasyonlarında manyetik rezonans görüntüleme bulguları

FURKAN UFUK