İdiyopatik infertilite tanılı Türk erkeklerinde HSFY geni mutasyonlarının araştırılması

GİRİŞ ve AMAÇ: Bu araştırmada azospermi, oligospermi ve/veya motilite/morfoloji bozukluğu olan Türk infertil hastalarda HSFY geninin mutasyon analizi planlanmıştır.YÖNTEM ve GEREÇLER: Araştırmaya üç farklı merkezden toplam 41 infertil Türk hasta katılmıştır. Spermatogenez yetmezliğine neden olabilecek endokrin ve obstrüktif problemleri olmayan, Y kromozomunda mikrodelesyonu olmayan ve normal karyotipe sahip olgular çalışmaya dahil edilmiştir. HSFY geninin mutasyon analizi DNA dizi analizi yöntemi ile gerçekleştirilmiştir.BULGULAR: Çalışma grubuna dahil olan olgularda HSFY geninin kodlanan bölgeleri ve bu bölgelere komşu intronik bölgelerinde herhangi bir değişim saptanmamıştırTARTIŞMA ve SONUÇ: Bu çalışmada spermatogenez yetersizliği ile HSFY geni arasında bir ilişki saptanmamıştır. Genetik heterojenite nedeniyle spermatogenez yetersizliği olan bireylerde moleküler tanı uygulamaları oldukça güç olup erkeklerdeki idiyopatik infertileye neden olan gen ve mutasyonların aydınlatılması için daha çok çalışma yapılması gereklidir.

Mutation analysis of HSFY gene by DNA sequencing in Turkish men with idiopathic infertility

INTRODUCTION: In this study we planned to HSFY gene mutations in Turkish infertile men with azoospermia, oligospermia and/or poor motility/morphology.METHODS: From three distinct medical centers, 41 Turkish infertile men were contributed to this study. The patients had no endocrine or obstructive causes of spermatogenic failure and no Y microdeletion, and had normal karyotype were included the study. Mutation analysis of the HSFY gene was performed by DNA sequencing.RESULTS: No variant could be detected in coding regions and flanking introns of HSFY gene in the study population. DISCUSSION AND CONCLUSION: This study suggests no relation of HSFY sequence variant with spermatogenic failure and, the clinical molecular approach to diagnosis of individuals with spermatogenic failure is complicated due to extensive genetic heterogeneity and need more study to reveal causative genes and mutations of idiopathic infertility in men.
Pamukkale Tıp Dergisi-Cover
  • ISSN: 1309-9833
  • Yayın Aralığı: 4
  • Başlangıç: 2008
  • Yayıncı: Prof.Dr.Eylem Değirmenci
Sayıdaki Diğer Makaleler

Dördüncü parmak median-ulnar duyusal sinir latans fark testinin Karpal Tünel Sendromu derecelendirmesindeki değeri

ÇETİN KÜRŞAD AKPINAR, Hakan DOĞRU, Necdet BOLAT, Kemal BALCI

Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıpta İnsan Bilimleri Programının Dönem 1 ve Dönem 2 Öğrencileri Tarafından Değerlendirilmesi

OSMAN İSMAİL ÖZDEL, Dilek AKDOĞAN, Ilgaz AKDOĞAN, Kenan TOPAL

Komplike hemanjiyom vakalarımız ve propranolol tedavisi

Yasin TUĞRUL KARAKUŞ, Bircan SAVRAN, Saime Ergen DİBEKLİOĞLU, Ünal ADIGÜZEL, Turgay ÖZTÜRK, Harun KAÇAR

Çocuklarda hipotermi ve Hodgkin lenfoma

YAVUZ KÖKSAL, Ümran ÇALIŞKAN, Doğan KÖSE

Total laparoskopik histerektomi: tek merkezin 20 aylık deneyimi

Aşkın DOĞAN, İbrahim Egemen ERTAŞ, Ulaş SOLMAZ, Emre MAT, İsa Aykut ÖZDEMİR, Kemal GÜNGÖRDÜK, Muzaffer SANCI

Nikotin bağımlılığını belirlemede Fagerström Nikotin Bağımlılık Testinin (FBNT) değerlendirilmesi ve nikotin bağımlılığı için yeni bir test oluşturulması

Ali İhsan BOZKURT, NURGÜL BOZKURT

Ameliyathanede hasta güvenliği: Sistematik derleme

FİLİZ KABU HERGÜL, TÜRKAN ÖZBAYIR, FADİME GÖK

Spinal müsküler atrofili pediatrik hastada anestezik yaklaşım

Ahmet KÜÇÜK, Hasan Hüsnü YÜCE, Harun AYDOĞAN, NURAY ALTAY, MAHMUT ALP KARAHAN

İmmünsüpresif tedavi alan aplastik anemili bir hastada salmonella bakteremisi

Gülşen İSKENDER, Sabahat ÇEKEN, Itır Şirinoğlu DEMİRİZ, MUSTAFA ERTEK, FEVZİ ALTUNTAŞ

Geçirilmiş miyokarditte antikonjestif tedavi ne zaman kesilmelidir?

Fikri DEMİR, Meki BİLİCİ, Alper AKIN, Ünal ULUCA, Murat Muhtar YILMAZER, Duran KARABEL