Kliniğimizde invazif prenatal tanı yöntemi olarak amniyosentez uygulanan olguların retrospektif değerlendirilmesi

Amaç: Kadın Hastalıkları ve Doğum kliniğimizde çeşitli endikasyonlarla gerçekleştirilen genetik amniyosentez olgularından elde edilen sonuçları değerlendirmeyi amaçlamaktayız. Gereç ve Yöntem: Çalışmamızda Kasım 2018- Ağustos 2020 tarihleri arasında kliniğimize prenatal tanı değerlendirmesi nedeniyle başvurup amniyosentez uygulanan olgular dahil edilerek, olguların demografik verileri, amniyosentez endikasyonları ve sonuçları retrospektif olarak değerlendirilerek özetlendi. Bulgular: Değerlendirmeye alınan 246 olgunun ortanca yaşı 34 (IQR:10), ortanca gebelik haftası 17 (IQR:3), ortanca gravide 3 (IQR:2), ortanca parite 1 (IQR:1), ortalama abortus sayısı 0,6 (SD:0,96) idi. Amniyosentez endikasyonları olan risk faktörleri değerlendirildiğinde 146 hastada (%59,3) 2’li tarama testinde anormallik, 39 hastada (%15,9) 3’lü tarama testinde anormallik, 14 hastada (%5,7) 4’lü tarama testinde anormallik, 24 hastada (%9,8) anormal USG bulgusu, 6 hastada (%2,4) ileri anne yaşı saptanırken, 17 hastada (%6,9) diğer risk faktörleri mevcuttu. Olguların %4,5’inde amniyosentez anormal olarak sonuçlandı. 128 hastada (%52) 46 XX, 107 hastada (%43,5) 46 XY ile normal olarak sonuçlandı. Anormal olarak sonuçlanan 10 olgudan 5’inde (%2) 47 XX+21, 3 hastada (%1,2) 47 XY+21, 1 hastada (%0,4) 47 XX+13, 1 hastada (%0,4) 47 XXY olarak sayısal anomali saptanırken 1 hastada 46 XX t(6;13)(p23;q13) yapısal anomali saptandı. Kromozomal anomali saptanan olgularda ortanca anne yaşı 34 (IQR=8), ortanca gebelik haftası 18 (IQR=3), ortanca gravide 2,5 (IQR=2), ortanca parite ise 1(IQR=1) idi. Sonuç: Çalışmamızda amniyosentez endikasyonu oluşturan en sık risk faktörü maternal tarama testlerinde anormallik iken anormal USG bulgusu daha genç hastalarda endikasyon oluşturmaktaydı.

Anahtar Kelimeler:

Amniyosentez, kromozomal anomali, prenatal tanı

PDF

___

1. Beksaç MS. Prenatal Tanı. In: Beksaç MS Ed. Fetal Tıp; Prenatal Tanı. Ankara: Medical Network, 1996: 29-38
2. Platt LD, DeVore GR, Lopez E et al. Role of amniocentesis in ultrasound-detected fetal malformations. Obstet Gynecol 1986; 68: 153-5
3. Blackwell SC, Abundis MG, Nehra PC. Five-year experience with midtrimester amniocentesis performed by a single group of obstetrician-gynecologists at a community hospital. Am J Obstet Gynecol 2002;186:130-2
4. American College of Obstetricians and Gynecologists. Practice Bulletin No. 162: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders. Obstetrics and gynecology. 2016 May; 127: e108
5. Turhan-Öztürk N, Eren Ü, Seçkin NC. Second trimester genetic amniocentesis: 5 year experience. Arch Gynecol Obstet 2005; 271: 19-21.
6. Türkyılmaz A, Budak T. Laboratuvarımıza prenatal tanı için sevk edilen ailelerde endikasyon ve sonuç uygunluklarının değerlendirilmesi. Dicle Tıp Dergisi 2007; 34: 258-63.
7. Odabaşı A, Yüksel H, Sezer Demircan S ve ark. İkinci Trimester Genetik Amniyosentez İşleminin Sonuçları: Türkiye’deki 22 Merkezin Sonuçlarıyla Birlikte, Adnan Menderes Üniversitesi Deneyimi. Turkiye Klinikleri J Gynecol Obst 2007, 17:196-206.
8. Acar, A., Ercan, F., Yıldırım, S. ve ark. Genetik amniyosentez sonuçlarımız: 3721 vakanın analizi. 2016. Şişli Etfal Hastanesi Tip Bulteni / The Medical Bulletin of Sisli Hospital, 1, 33–38. https://doi.org/10.5350/semb.20160103093300
9. Bahado-Singh R, Shahabi S, Karaca M et al. The comprehensive midtrimester test: high-sensitivity Down syndrome test. Am J Obstet Gynecol 2002;186:803-8.
10. Viora E, Errante G, Bastonero S et al. Minor sonographic signs of trisomy 21 at 15-20 weeks’ gestation in fetuses born without malformations: a prospective study. Prenat Diagn 2001;21:1163-6.
11. Rizzo N, Pittalis MC, Pilu G et al. Prenatal karyotyping in malformed fetus. Prenat Diagn 1990;10:17-23.
12. Dallaire L, Michaud J, Melancon SB, et al. Prenatal diagnosis of fetal anomalies during the second trimester of pregnancy: their characterization and delineation of defects in pregnancies at risk. Prenat Diagn 1991;11:629-35.
13. Stoll C, Dott B, Alembik Y, et al. Evalution of routine prenatal ultrasound examination in detecting fetal chromosomal abnormalities in a low risk population. Hum Genet 1993; 91: 37 – 41.