FATCO sendromu olan yeni olgu ve literatür derlemesi

Fibular Aplazi, Tibia Kompemeli ve Oligosindaktili (FATCO) sendromu çok nadir görülen bir sendromdur. FATCO sendromunun kalıtım modeli ve hastalıktan sorumlu gen ya da genleri bilinmemektedir. Literatürde bugüne kadar sadece 14 hasta bildirilmiştir. Biz burada, FATCO sendromu olan bir erkek hastayı sunuyoruz. Sendroma ismini veren major özelliklerin yanında diğer klinik bulgularının daha iyi anlaşılabilmesi için hastamızın bulguları ile birlikte literatürdeki hastaların klinik bulgularını karşılaştırarak, nadir görülen bu sendromun fenotipik bulgularını gözden geçirmeyi amaçladık.

FATCO syndrome: a new case and review of the literature

Fibular aplasia, Tibial Campomelia, and Oligosyndactyly (FATCO) syndrome is a very rare syndrome. The inheritance pattern of this syndrome and responsible gene or genes are unclear. Until today, only 14 patients have been reported. Herein, we have presented a new male patient with FATCO syndrome. In order to define the clinical features other than the major ones, we had an overview of the phenotypical findings of this rare syndrome by comparing the clinical findings of our case with those of the published cases.
Pamukkale Tıp Dergisi-Cover
  • ISSN: 1309-9833
  • Yayın Aralığı: Yılda 4 Sayı
  • Başlangıç: 2008
  • Yayıncı: Prof.Dr.Eylem Değirmenci
Sayıdaki Diğer Makaleler

FATCO sendromu olan yeni olgu ve literatür derlemesi

Filiz HAZAN, Nagehan KATİPOĞLU, Fatma Kaya KILIÇ, Ümran HEKİMOĞLU, Özgür OLUKMAN, Şebnem ÇALKAVUR, Esin KANTEKİN, SERTAÇ ARSLANOĞLU

Yağlı karaciğer hastalığının tanısında dual eko manyetik rezonans görüntüleme ile ultrasonografinin karşılaştırılması

MEHMET HAYDAR ATALAR, Hakan ALAGÖZLÜ, BİLGE ÖZTOPRAK

Özdüzenlemeli Öğrenme

Dilek AKDOĞAN, Serpil VELİPAŞAOĞLU, BERNA MUSAL

Sarkoidoz'un nadir bir tutulumu: Gastrik sarkoidoz

Zahide ALAÇAM, Göksel ALTINIŞIK, Neşe DURSUNOĞLU, MUSTAFA ÇELİK, Neşe DEMİRKAN, Sümeyra ELİÇABUK

Radikülopatinin Nadir Bir Nedeni Sinovial Kist

İDİRİS ALTUN, KASIM ZAFER YÜKSEL

Ücretsiz Osirix yazılımıyla oluşturulmuş sanal gerçeklik ortamında 3 boyutlu film benzeri görüntülerin serebral anevrizma cerrahisinde tanısal değerleri ve cerrahiye katkıları

İHSAN DOĞAN, MELİH BOZKURT

Ardışık ya da tek basamaklı embriyo kültür medyumunun preimplantasyon embriyo gelişimi ve gebelik sonuçlarına etkisi: eşleştirilmiş hastalarda retrospektif kohort çalışması

ENVER KEREM DİRİCAN, ŞAFAK OLGAN

Kronik böbrek hastalıklı çocuklarda sıvı dağılımının biyoelektrik impedans analizle değerlendirmesi

Dilek YILMAZ, FERAH SÖNMEZ, Sacide KARAKAŞ, Önder YAVAŞCAN, Nejat AKSU, İMRAN KURT ÖMÜRLÜ

hastalarda izole lökosperminin tedavi sonuçlarına etkisi

ENVER KEREM DİRİCAN, ŞAFAK OLGAN

Sağlık Yüksekokulu öğrencilerinde ortoreksiya nervoza (sağlıklı beslenme takıntısı) riski ve etkileyen faktörler

SONGÜL DURAN