Ailesel myastenik sendromlu olgular

38 ve 43 yaşındaki iki kardeşile benzer klinik bulgular gösteren aile bireylerinden oluşan ailesel myastenik sendrom tanılıolgular sunuldu. Klinik ve elektrofizyolojik bulgular postsinaptik özellikte nöromusküler bileşke hastalığıtanısınıdestekliyordu. Genetik geçişli myastenilerin bazıformlarında gözlendiği gibi mandibüler prognatizm, yüksek kemerli damak ve uzun bir yüz görünümü tipik olarak mevcut idi. Her olguda asimetrik pitoz sonrasında sırasıyla; oftalmoparezi, bulber tutulum ve solunum aslarıetkilenmekte; hastalık süreci fluktuasyonlu seyretmekte idi. Myastenia gravis'in ailesel formu literatürde nadiren bildirilmektedir. Aile öyküsü ve tipik yüz görünüşü tanıya yardımcıdır. Kolinesteraz inhibitörlerine alınan yanıt orta düzeydedir.

Cases with familial myasthenic syndrome

The cases of two brothers aged 38 and 43 and the relatives with similar clinical presentation, diagnosed as familial myasthenic syndrome, were presented. Clinical and lectrophysiological findings supported the diagnosis of neuromuscular junction with a characteristic of the postsynaptic. As observed in some form of genetic myasthenic syndromes, a typical mandibular prognatism-high-arched palate and long face- was founded. In each case after asymmetric pitosis; ophthalmoparalysis, bulbar involvement and respiratory muscles involvement was respectively occurred. Meanwhile, the course of the disease was going on fluctuatingly. Myasthenia gravis familial form has been rarely reported in the literature. Family history and typical facial appearance is helpful for the diagnosis. Cholinesterase inhibitors are moderately useful.
Pamukkale Tıp Dergisi-Cover
  • ISSN: 1309-9833
  • Yayın Aralığı: Yılda 4 Sayı
  • Başlangıç: 2008
  • Yayıncı: Prof.Dr.Eylem Değirmenci
Sayıdaki Diğer Makaleler

Kronik iki taraflı sponton Aşil rüptürünün konservatif tedavisi

ERSİN KUYUCU, Ali Murat DÜLGEROGLU, Zeki SERTÖZ, FİGEN KOÇYİĞİT, Osman Arslan BORA

Akut Tip B aort diseksiyonlu hastada TEVAR uygulamamız

İhsan ALUR, Yusuf İzzettin ALİHANOĞLU, Kadir Gökhan SAÇKAN, Bülent ÇÜMEN, Mustafa Serdar ATEŞCİ

Senkron ve metakron çift primer kanserli hastalarımız: tek merkez deneyimi

GAMZE GÖKÖZ DOĞU, ARZU YAREN, BURCU YAPAR TAŞKÖYLÜ, Kamil İŞLER, Serkıan DEĞİRMENCİOĞLU

Toplumda kazanılmışçoklu ilaç dirençli nonfermentatif gram negatif bakterilerde duyarlılık sonuçları

Esra ŞAHİN, Zehra YÜRÜKEN, Jülide Sedef GÖÇMEN

Zellweger sendromu ve hipertrofik kardiyomiyopati birlikteliği

Hayrullah ALP, Sevilay KASAY GEZGİÇ, Vesile Meltem ENERGİN, Tamer BAYSAL, Sevim KARAARSLAN

Hastanede kullanılan bilgisayarların klavyelerinde Staphylococcus aureuskolonizasyonunun araştırılması

İlknur ÇETİNER, Tuğba Nur KUTLU, Selin GÜLER, Asiye YILDIRIM, ÇAĞRI ERGİN

İdiyopatik boy kısalığı olan olgularda SHOX geni mutasyonlarının araştırılması

İsmail Aykut ÇATAL, Lale TUFAN ŞATIROĞLU, Serap SEMİZ, Nur SEMERCİ

Skafoid kırıklarının vida ile fiksasyonu sonrasırehabilitasyon sonuçları: retrospektif çalışma

Nuray AKKAYA, Fatih DEMİRKAN, Semih AKKAYA, Nilgün ATALAY ŞİMŞİR, Aysun ÖZLÜ, OĞUZHAN GÖKALP, Füsun ŞAHİN

Bronşiyal mukoepidermoid karsinoma sleeve lobektomi ile yaklaşım

HASAN ERSÖZ, Duygu GÜREL, Aydın ŞANLI, Ahmet ÖNEN, Nezih ÖZDEMİR

Ailesel myastenik sendromlu olgular

SİBEL GÜLER, Levent Sinan BİR, Atilla OĞUZHANOĞLU