Aripiprazol Nieman Pick Psikozunda En Uygun Tedavi Seçeneği midir?

Niemann Pick Tip C (NPC) nadir görülen otozomal resesif lizozomal depo hastalığıdır. Progresif nörolojik bozulma ve erken ölüm ile karakterize oldukça heterojen bir görünüme sahiptir. Hastalık kendisini tek başına veya çeşitli kombinasyonlarda visseral, nörolojik, psikiyatrik bozukluklar olarak gösterir. Klinik tablo başlangıç yaşına göre değişir. Çocuk Metabolizması Bölümü’nden NP-C tanısı ile takipli 17 yaşında kız hasta referansiyel ve perseküsyon sanrıları nedeniyle danışıldı. Yapılan psikiyatrik muayene ve psikometrik değerlendirmelerden sonra hastaya akut psikotik atak ve mental retardasyon tanısı konuldu. Değerlendirmelerden sonra risperidon tedavisine başlandı. Risperidon tedavisinden sonra epileptik nöbetler meydana geldi. Nöbetleri kontrol ettikten sonra risperidon tedavisini aripiprazole çevirildi. Psikotik belirtileri azalan hastanın aripiprazol tedavisi ve psikososyal müdahalesi devam etmektedir. NP-C hastalığı nadir görülen bir hastalıktır ve psikiyatrik semptomlara neden olabilir. Juvenil başlangıçlı psikotik durumlarda gelişim öyküsü ve ilişkili nörolojik semptomların sorgulanması, altta yatan NP-C hastalığını düşündürebilir. NP-C’de görülen psikiyatrik semptomların tedavisi ile ilgili çok fazla araştırma bulunmamaktadır. Bu olgu sunumunda NP-C hastalığının psikiyatrik semptomlarla tedavisi ve psikiyatrik semptomların tedavisi vurgulanmıştır. Aripipirazol, NP-C’de görülen psikotik semptomların tedavisi için bir seçenek olabilir.

Is Aripiprazole the Most Appropriate Option in the Treatment of Niemann Pick Type C Disease Psychosis?

Niemann Pick Type C (NPC) is a rare autosomal recessive lysozomal depot disease. It has highly heterogeneousappearance characterized by progressive neurological deterioration and premature death. The disease manifests itself as visceral,neurological, psychiatric disorders alone or in various combinations. The clinical presentation varies according to the age of onset.A 17-year-old girl was referred with the diagnosis of NP-C, consulted by Pediatric Metabolism Department due to the referentialand persuasion delusions. After Psychiatric examination and psychometric evaluations the patient was given the diagnosis of acutepsychotic episode and mental retardation. We started the risperidone treatment after evaluations. After risperidone treatmentepileptic seizures have occurred. After controlling the seizures, we switched the risperidone treatment to aripiprazole. Aripiprazoletreatment and psychosocial intervention of the patient whose psychotic symptoms have diminished continues. NP-C disease is a raredisease and may cause psychiatric symptoms. The questioning of developmental history and associated neurological symptoms injuvenile-onset psychotic conditions may suggest underlying NP-C disease. There is no much research with respect to treatment ofpsychiatric symptoms seen in NP-C. In this case report, the treatment of NP-C disease with psychiatric symptoms and treatment ofpsychiatric symptoms were emphasized. Aripipirazole might be an option for treatment of psychotic symptoms seen in NP-C

___

  • 1. Patterson MC, Hendriksz CJ, Walterfang M et al., Recommendations for the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C: an update. Mol Genet Metab. 2012;106:330–44.
  • 2. Platt FM, Boland B, van der Spoel AC. The cell biology of disease: lysosomal storage disorders: the cellular impact of lysosomaldysfunction. J Cell Biol. 2012;199:723-34.
  • 3. Madra M, Sturley SL. Niemann-Pick type C pathogenesis and treatment: from statins to sugars. Clin Lipidol. 2010;5:387-95
  • 4. Rosenbaum AI, Maxfield FR. Niemann-Pick type C disease: molecular mechanisms and potential therapeutic approaches. J Neurochem. 2011;116:789-95.
  • 5. Imrie J, Vijayaraghaven S, Whitehouse C et al., Niemann-Pick disease type C in adults. J Inherit Metab Dis. 2002;25:491-500.
  • 6. Iturriaga C, Pineda M, Fernández-Valero EM et al. Niemann-Pick C disease in Spain: clinical spectrum and development of a disability scale. JNeurol Sci. 2006;249:1-6.
  • 7. Actelion, miglustat (Zavesca) Summery of product characteristics. EMA (EudraPharm); 2010. http://www.ema.europa.eu/
  • 8. Sévin M, Lesca G, Baumann N et al. The adult form of Niemann-Pick disease type C. Brain. 2007;130:120-33.
  • 9. Patterson MC, Mengel E, Wijburg FA et al., Disease and patient characteristics in NP-C patients: findings from an international disease registry. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:12.
  • 10. Bonnot O, Klünemann HH, Velten C et al., Systematic review of psychiatric signs in Niemann-Pick disease type C. World J Biol Psychiatry. 2019;20:320-32
  • 11. Bonnot O, Klünemann HH, Sedel F et al. Diagnostic and treatment implications of psychosis secondary to treatable metabolic disorders in adults: a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:65.
  • 12. Evans WR, Hendriksz CJ. Niemann-Pick type C disease - the tip of the iceberg? A review of neuropsychiatric presentation, diagnosis and treatment. BJPsych Bull. 2017;41:109-14.
  • 13. Wouters S, De Meirleir L, Campforts E, Lampo A. Psychosis in an adolescent girl: a common manifestation in Niemann-Pick Type C disease. Child Adolesc Psychiatry Ment Health. 2014;8:20.
  • 14. Sandu S, Jackowski-Dohrmann S, Ladner A et al., Niemann-Pick disease type C1 presenting with psychosis in an adolescent male. Eur Child Adolesc Psychiatry. 2009;18:583-5.
  • 15. Szakszon K, Szegedi I, Magyar A et al., Complete recovery from psychosis upon miglustat treatment in a juvenile Niemann-Pick C patient. Eur J Paediatr Neurol. 2014;18:75-8.
Osmangazi Tıp Dergisi-Cover
  • ISSN: 1305-4953
  • Yayın Aralığı: Yılda 6 Sayı
  • Başlangıç: 2013
  • Yayıncı: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Rektörlüğü
Sayıdaki Diğer Makaleler

Aripiprazol Nieman Pick Psikozunda En Uygun Tedavi Seçeneği midir?

Birim Gunay Kilic, Pinar Uran Kurtgoz, Yuksel Sumeyra Karagoz

Üniversite Hastanesinde Radyografik Diz Osteoartritinin Yaş ve Cinsiyete Göre Özellikleri

Merih Özgen, Fulya Bakılan

Tıp Fakültesi Öğrencilerinin Tıbbi Malpraktis Bilgi Düzeyi

Sevil AYDOGAN, Alaettin ÜNSAL, Didem ARSLANTAŞ, Ayşegül MUTLU

Klinikte Yararlı Anksiyete Sonlanım Ölçeği’nin Türkçe Versiyonunun Geçerliliği ve Güvenilirliği

Zekiye ÇELİKBAŞ, Sedat BATMAZ, Esma AKPINAR ASLAN

Is Aripiprazole the Most Appropriate Option in the Treatment of Niemann Pick Type C Disease Psychosis?

Yuksel Sumeyra KARAGOZ, Pınar URAN ŞENOL, Birim GÜNAY KILIÇ

Primer Hiperparatiroidide Tc-99m MİBİ ile Yapılan Sintigrafik Görüntüleme Sonuçlarının İncelenmesi ve Biyokimyasal Parametreler ile İlişkisinin Değerlendirilmesi

Seda TURGUT, Ezgi Başak ERDOĞAN

Derin Beyin Stimulatörü Uygulanan Hastalarda Skalp Bloğu ve İnfiltrasyon Anestezisinde Methemoglobinemi Riski

Serdar Ekemen, Meryem Onay, Mehmet Ali Harbelioglu, Murat Vural

Avrupa Konseyi Biyoetik Komitesi'nin Psikiyatriye İlişkin Ek Protokol Çalışması Neler Söylüyor?

Abdullah YILDIZ, Ayşe KURTOĞLU, Berna ARDA

Multipl Sklerozda Primer Başağrısı Sıklığı

Musa ÖZTÜRK, Mesude TÜTÜNCÜ, R. Gökçen GÖZÜBATIK ÇELİK, Selma Topaloğlu TUAÇ, Fulya Başoğlu KÖSEAHMET, Aysun SOSYAL

De-Quervain’s Tenosinovitli Hastalarda Düşük Düzeyli Laser Tedavisinin Etkisi

Onur Armagan, Merih Ozgen, Funda Berkan, Burcu Ortanca, Setenay Oner