Makalemizde femur üst ucunda tek taraflı gelişim yetersizliği olan 20 yaşındaki bayan hasta sunulmaktadır. Hastanın tibia ve fibula'sı normal yapıda olduğundan bu vakamız önemlidir. Hastanın annesinin gebelik döneminde herhangi bir ilaç kullanımı hikayesi, enfeksiyon, şeker hastalığı (diabetus mellitus) veya gelişim bozukluğu yapacak herhangi bir sebep yoktu. Ailede buna benzer başka bir vaka belirlenemedi. Hastanın anne babası arasında akraba evliliği söz konusu değildi. Kromozom analizi normaldi. Ayrıca derlememiz 1959'den 1998'e kadar olan kaynaklarda parsiyel veya komplet tip femur gelişim yetersizliği ile ilgili olarak yayınlanan çalışmaları özetlemektedir

This is a case of a 20-year-old female patient with unilateral proximal focal femoral deficiency. Our case report is important since the patient had a normal tibia and fibula. The patient's mother had no gestational history of any drug ingestion, infection, diabetes mellitus or other conditions that could be associated with the malformation. There were no other cases in the family. The patient's parents were not consanguineous. Chromosome analysis was normal. This review comprises the literature related to partial or complete deficiency of the femur from 1959 to 1998.