Alport Sendromu tanısında böbrek biyopsisi ve elektron mikroskobinin önemi

Amaç: Alport sendromu hematüri, ilerleyici böbrek yetmezliği, işitme kaybı ve oküler anormalliklerle seyreden bir hastalıktır. Bu çalışmada merkezimizde Alport sendromu tanısıyla izlenen hastaların demografik, klinik ve laboratuvar bulguları ile renal biyopsilerinin histopatolojik ve elektron mikroskobik bulgularının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Yöntem: Çocuk Nefroloji Kliniğinde Haziran 2004 ile Ocak 2018 tarihleri arasında takip edilen 14 Alport sendromlu hastanın başvuru şikayetleri, aile hikayesi, renal tutulumu, göz ve işitme bulguları, böbrek biyopsilerinin histopatolojik ve elektron mikroskobik değerlendirmeleri geriye dönük olarak incelendi. Bulgular: Yedisi kız ve yedisi erkek olmak üzere toplam 14 hasta değerlendirildi. Hastaların yaşları 15 ay-17 yıl arasındaydı (ortalama 10.7±3.8 yıl). On bir hasta hematüri, bir hasta vücutta şişlik, iki hasta ise şikâyeti olmaksızın ailelerinde Alport sendromu öyküsü olması nedeniyle araştırılmak üzere başvurdu. Anne-baba arasında akrabalık beş hastada bulunurken, 11 hastanın ailesinde Alport sendromu öyküsü mevcuttu. Sensorinöral işitme kaybı yedi hastada saptandı. Bilateral anterior lentikonus son dönem böbrek yetmezliği kliniğinde başvuran bir hastada saptandı. Böbrek biyopsisi yapılan 10 hastanın elektron mikroskobik incelenmesinde, tüm vakalarda glomerül bazal membranında incelmeler, kalınlaşmalar ve sepet görünümü ile karakterize düzensizlikler gösterildi. Sonuç: Hematüri şikayetiyle başvuran hastalarda aile öyküsünün sorgulanması, göz muayenesi ve işitme testlerinin yapılması Alport sendromu tanısını koymada yol gösterici olmaktadır. Elektron mikroskobide glomerul bazal membrandaki tipik değişikliklerin görülmesi tanıyı kesinleştirmektedir.

Anahtar Kelimeler:

Alport sendromu, anterior lentikonus, elektron mikroskobi, hematüri, işitme kaybı

PDF

___

1-Valentine Gillion, Michel Jadoul, Selda Aydin, Nathalie Godefroid : ANCA vasculitis in a patient with Alport syndrome: a difficult diagnosis but a treatable disease. BMC Nephrology 2017; 18:105.2- Pavlína Plevová , Josef Gut, Jan Janda: Familial hematuria: A review. Medicina 2017; 53(1): 1-10.3- Taylor J, Flinter F. Familial haematuria: when to consider genetic testing. Arch Dis Child 2014;99(9):857–61.4- Kashtan CE. Alport syndrome. An inherited disorder of renal, ocular, and cochlear basement membranes. Medicine (Baltimore) 1999; 78:338.5- Frank T.L. Van Der Loop, Laurence Heıdet, Erıka D.J. Tımmer, Bıanca J.C. Van DenBosch, Anu Leınonen, Corınne Antıgnac, J. Ashley Jefferson, A. Peter Maxwell,Leo A.H. Monnens, Cornelıs H. Schro¨ Der, And Hubert J.M. Smeets. Autosomal Dominant Alport Syndrome Caused By A Col4a3 Splice Site Mutation. Kidney International, 2000;58:1870–1875.6. He X, Liu GL, Xia ZK, Ren XG, Gao YF, Fan ZM eta l. Clinical and pathological sudy of 47 cases with Alport syndrome. Honghua Er Ke Za Zhi. 2008;46(12):914-918.7. Sun L, Kuang X, Hao S, Wang P, Niu X, Zhu G et al. Features of clinical phenotype and genotype in Alport syndrome: a monocentric study. Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2015; 53(2):114-118.8. Colville DJ, Savige J. Alport syndrome. A review of the ocular manifestations. Ophthalmic Genet. 1997; 18(4):161-173. 9. Jais JP, Knebelmann B, Giatras I, et al. X-linked Alport syndrome: Natural history in 195 families and genotype-phenotype correlations in males. J Am Soc Nephrol. 2000;11:649–57.10. Kashtan CE, Kleppel MM, Gubler MC. Immunohistologic findings in Alport syndrome. Contrib Nephrol. 1996;117:142–53.