Tanyel ZÜBARİOĞLU, Ertuğrul KIYKIM, MEHMET ŞERİF CANSEVER, AYŞE ÇİĞDEM AKTUĞLU ZEYBEK

Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X'e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu

A novel ABCD1 gene mutation in a patient with X-linked adrenoleukodystrophy with atypically normal plasma levels of very long chain fatty acids

Marmara Medical Journal

2016-Cilt: 29 - Sayı: 1

45-47

123 124