HİPOKALSEMİ İLE BAŞVURAN BİR OTOİMMUN POLİGLANDÜLER SENDROM TİP 1 OLGUSU

Otoimmun poliglandüler sendrom tip 1 (OPS tip 1) oldukça nadir görülen monogenik, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Kronik mukokutanöz kandidiyazis, hipoparatiroidizm ve otoimmun adrenal yetmezlikten oluşan major bulguların ikisinin varlığı ile tanımlanır. Sekonder otoimmun bozukluklar farklı şekillerde ve geniş bir spektrumda ortaya çıkabilir. Bu yazıda ilk olarak başvurusunda hipokalsemi saptanması üzerine hipoparatiroidizm tanısı alan ve izleminde otoimmun poliglandüler sendrom tip 1 olarak değerlendirilen bir olgu sunulmuştur. 14 yaşında kız hastada ilk olarak 8 yaşında iken hipokalsemi ve hipoparatiroidi tespit edilmiş, izlemde kronik mukokutanoz kandidiazis, tiroidit ve hipergonadotropik hipogonadizm saptanmıştır. Otoimmün hipoparatiroidizm OPS tip 1’in başlangıç bulgusu olabilir. Bu nedenle erken yaşlarda hipokalsemi ile başvuran olgular zaman içerisinde ortaya çıkabilecek eşlik eden diğer otoimmun hastalıklar açısından düzenli aralıklarla kontrol edilmelidir.

A Case of Autoimmune Polyglandular Syndrome Type 1 Presenting with Hypocalcemia

Autoimmune polyglandular syndrome type 1 is a very rare monogenic autosomal recessive disease, defined by the presence of at least two of three major diseases: Chronic mucocutanenous candidiasis, hypoparathyroidism and autoimmune adrenal failure. The range of these secondary autoimmune disorder is broad and variable. In this paper, we presented a case of autoimmune polyglandular syndrome type 1 whose initial diagnosis was hypoparathyroidism presenting with hypocalcemia. A 14 year old girl presented with hypocalcemia and hypoparathyroidism at the age of 8, and chronic mucocutanenous candidiasis, thyroiditis and hypergonadotropic hypogonadism was detected at follow-up. Autoimmune hypoparathyroidism may a first sign of OPS type 1. Therefore, young patients with hypocalcemia should be followed on regüler basis for related other autoimmune disease that may occur over time.

___

  • 1. Perheentupa J. APS-I/APECED: the clinical disease and therapy. Endocrinol Metab Clin N Am. 2002;31(2):295-320.
  • 2. Buzi F, Badolato R, Mazza C, Giliani S, Notarangelo LD, Radetti G et al. Autoimmune Polyendocrinopathy-Candidosis-Ectodermal Dystrophy Syndrome: Time to review diagnostic criteria? J Clin Endocrinol Metab. 2003;88(7):3146-8.
  • 3. Meloni A, Willcox N, Meager A, Atzeni M, Wolff AS, Husebye ES et al. Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: an extensive longitudinal study in Sardinian patients. J Clin Endocrinol Metab. 2012;97(4):1114-24.
  • 4. Bruserud O, Oftedal BE, Landegren N. A Longitudinal Follow-up of Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1. J Clin Endocrinol Metab. 2016;101(8):2975-83.
  • 5. Owen CJ, Cheetham TD, Pearce SHS. Polyglandular Syndromes. Brook CGD, Clayton PE, Brown RS, eds. Brook's Clinical Pediatric Endocrinology 6th ed. West Sussex, UK: Wiley-Blackwell. 2009:327-42.
  • 6. Brun JM. Juvenile autoimmune polyendocrinopathy. Horm Res. 1982;16(5):308-16.
  • 7. Husebye SE, Anderson MS, Kämpe O. Autoimmune Polyendocrine Syndromes. N Engl J Med. 2018;378:1132-41. Doi: 10.1056/NEJMra1713301.
  • 8. Alimohammadi M, Björklund P, Hallgren A, Pöntynen N, Szinnai G, Shikama N et al. Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 and NALP5, a parathyroid autoantigen. N Engl J Med. 2008;358(10):1018-28.
  • 9. Puel A, Doffinger R, Natividad A, Chrabieh M, Barcenas-Morales G, Picard C et al. Autoantibodies against IL-17A, IL-17F, and IL-22 in patients with chronic mucocutaneous candidiasis and autoimmune polyendocrine syndrome type I. J Exp Med. 2010; 207(2): 291-7.
  • 10. Betterle C, Zancbetta R. Update on autoimmune polyendocrine syndromes. Acta Biomed. 2003;74(1):9-33.
  • 11. Dilek E, Iscan B, Ekuklu G, Tutunculer F. Retrospective evaluation of the cases diagnosed as Hashimoto’s Thyroiditis. J Child. 2000;11(2):73-7.
  • 12. Perheentupa J. Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy. J Clin Endocrinol Metab. 2006;91(8):2843-50.
  • 13. Maclaren N, Chen QY, Kukreja A, Marker J, Zhang CH, Sun ZS. Autoimmune hypogonadism as part of an autoimmune polyglandular syndrome. J Soc Gynecol Investig. 2001;8(1):52-4.
  • 14. Betterle C, Dal Pra C, Mantero F, Zanchetta R. Autoimmune adrenal insufficiency and autoimmune polyendocrine syndromes: Autoantibodies, autoantigens, and their applicability in diagnosis and disease prediction. Endocr Rev. 2002;23:327-64.
  • 15. Bakalov VK, Vanderhoof VH, Bondy CA, Nelson LM. Adrenal antibodies detect asymptomatic auto-immune adrenal insufficiency in young women with spontaneous premature ovarian failure. Hum Reprod. 2002;17(8):2096-100.
Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi-Cover
  • ISSN: 2148-9645
  • Yayın Aralığı: Yılda 3 Sayı
  • Başlangıç: 1999
  • Yayıncı: KIRIKKALE ÜNİVERSİTESİ KÜTÜPHANE VE DOKÜMANTASYON BAŞKANLIĞI
Sayıdaki Diğer Makaleler

TEKRARLAYAN GEBELİK KAYBINDA HEMATOLOJİK PARAMETRELERİN ÖNEMİ

Mahmut İlkin YERAL, Buğra ÇOŞKUN, Bora ÇOŞKUN, Mehmet KARSLI, Coskun SİMSİR

HİPOFİZ SAPI KESİLME SENDROMU MR GÖRÜNTÜLEME BULGULARI: ÜÇ OLGU SUNUMU

Adem YOKUŞ, Sercan ÖZKAÇMAZ

Kırşehir İlinde Trafik Kazası Nedeniyle Yoğun Bakım Ünitesinde 1 Mayıs 2016 – 1 Mayıs 2018 Tarihleri Arasında Yatan Hastaların Analizi: Retrospektif Çalışma

Mehmet CANTÜRK

HİPOKALSEMİ İLE BAŞVURAN BİR OTOİMMUN POLİGLANDÜLER SENDROM TİP 1 OLGUSU

Özlem KORKMAZ, Samim ÖZEN, Damla GÖKŞEN, ŞÜKRAN DARCAN

İLİYAK ARTER TOTAL OKLÜZYONLARINDA ENDOVASKÜLER TEDAVİ: TEK MERKEZ DENEYİMİ

Hasanali DURMAZ

SERVİKAL LAMİNEKTOMİ SONRASI EPİDURAL HEMATOM VE LHERMİTTE BULGUSU: OLGU SUNUMU

Mustafa ÖĞDEN, Süleyman AKKAYA, Alemiddin ÖZDEMİR, Mehmet Faik ÖZVEREN

İskemik Kolon Anastomoz İyileşmesinde Timokinon, Zeolit ve Plateletten Zengin Plazmanın Etkinliği

Faruk PEHLİVANLI, Gökhan KARACA, OKTAY AYDIN, Canan ALTUNKAYA, İbrahim Tayfun ŞAHİNER, Hüseyin ÖZDEN, Hafize UZUN, Mevlüt Recep PEKCİCİ

POSTERİOR PELVİK HALKA YARALANMALARINDA HANGİ TEKNİK SEÇİLMELİDİR: PERKÜTAN SAKROİLİAK VİDA FİKSASYONU YA DA POSTERİOR PERKUTAN TRANSİLİAK PLAK FİKSASYONU?

Cem Yalın KILINÇ

Epiploik Apendiks Enflamasyonu: Primer Epiploik Apandajit

Sevilay VURAL, Figen COŞKUN

KOLESİSTEKTOMİ PLANLANAN HASTALARDA KOLELİTİYAZİSİN VE KOLESİSTEKTOMİNİN TİYOL/DİSÜLFİD DENGESİ'NE ETKİSİ

OKTAY AYDIN, Faruk PEHLİVANLI, Gökhan KARACA, Çağatay DAPHAN, KUZEY AYDINURAZ, akan BOYUNAĞA, Salim NESELİOGLU, Özcan EREL