Mehmet Ali ERGUN, Zerrin YILMAZ, Erdal TAN

Chromosomes of a balanced translocation case evaluated with atomic force microscopy

Ardarda iki gebelik kaybı nedeniyle departmanımıza yönlendirilen çiftin sitogenetik analizleri yapılmıştır. Erkekte normal kromozom kuruluşu 46, XY saptanmış ancak kadında dengeli translokasyonla birlikte 14. kromozoma ait sentromer artışı saptanmıştır; 46, XX, t (7;12) (p21;q14), 14 cenh+. Probandın ailesinde yapılan sitogenetik çalışma ile aynı kromozom kuruluşunun probandın annesinden kalıtıldığı saptanmıştır. Atomik güç mikroskobu kromozomların yapısal olarak detaylı incelenmesinde kullanılmaktadır. Bu yeni tekniğin yardımıyla insan kromozomlarının yüzey topografisi incelenebilmektedir. Biz de atomik güç mikroskobunu kullanarak derivatif kromozomun yüzey topografisini araştırdık ve 0.6 µm’lik bir gap bölgesi saptadık. Bu çalışmada probanda ait derivatif kromozom yapısını hem ışık mikroskobu hem de atomik güç mikroskobu ile ayrı ayrı değerlendirerek sonuçlarımızı karşılaştırdık.

Dengeli translokasyon vakasında kromozomların atomik güç mikroskobu ile değerlendirilmesi

A couple was referred to our genetics department for cytogenetic analysis because of two previous abortions. The cytogenetic analysis of the male was found as 46, XY and the female revealed a balanced translocation; 46, XX,t (7;12) (p21;q14) and also she had 14 cenh+ as her mother. Atomic force microscopy (AFM) is a useful method for detecting detailed structures of chromosomes. With the help of this new technique the surface topography of human chromosomes can be examined. We used AFM in order to analyse the surface topography of derivative chromosomes of the patients, and found a 0.6 µm gap region. In this study, we aimed to examine the differences between the images of the derivative chromosomes detected by light and atomic force microscopy analyses.

PDF

___

Benn PA and Perle MA. Chromosome staining and banding. In: Human Cyotgenetics. A Practical Approach. Rooney DE and Czepulowski BH (Ed). New York. Oxford University Press. 1: 91-118, 1992.
Binning G, Rohrer H and Gerber C. Atomic force microscopy. Phys Rev Lett. 56: 930- 933, 1986.
Burkholder GD and Duczek LL. Proteins in chromosome banding. II. Effect of R- and C-banding treatments on the proteins of isolated nuclei. Chromosoma. 79: 43-51, 1980.
Cook PR. A chromomeric model for nuclear and chromosome structure. Journal of Cell Science. 108: 2927-2935, 1995.
Ergun MA, Tan E, Sahin FI and Menevse A. Numerical chromosome abnormalities detected by atomic force microscopy. Scanning. 21: 182-186, 1999.
Harrison CJ, Jack EM, Allen TD and Harris R. The fragile X: A scanning electron microscope study. J Med Genet. 20: 280-5, 1983.
Mullinger AM and Johnson RT. Scanning electron microscope analysis of structural changes and aberrations in human chromosomes associated with the inhibition and reversal of inhibition of ultraviolet light induced DNA repair. Chromosoma. 96: 39-44, 1987.
Musio A, Mariani T, Frediani C, Ascoli C and Sbrana I. Atomic force microscopy imaging of chromosome structure during G-banding treatments. Genome. 40: 127-131, 1997.
Sahin FI, Ergun MA, Tan E and Menevse A. The mechanism of G- banding detected by atomic force microscopy. Scanning. 22: 24-27, 2000.
Tan E, Sahin FI, Ergun MA, Ercan I and Menevse A. C-banding visualised by AFM. Scanning. 23: 32-35, 2001.