AİLESEL PSODOTÜMÖR SEREBRİ: İKİ OLGU SUNUMU
Giriş: İdiyopatik intrakranial hipertansiyon (İİH), normal beyin omurilik sıvısı (BOS) içeriği ile birlikte, etiyolojisi tam bilinmeyen, intrakranial basınç artışı ile karakterize bir tablodur. Psödotümör serebri (PTC) veya benign intrakranial hipertansiyon aynı tablo için sıklıkla kullanılabilen diğer tanımlamalardır. Ailesel idiyopatik intrakranial hipertansiyon olguları nadir görülür, zamanla literatürde bildirilen olgu sayısı atmaktadır. Literatürde tanımlanan ailelerin çoğunda ebeveyn-çocuk etkilenimi olmasına dayanarak otozomol dominant (OD) kalıtım, kardeşlerin etkilendiği olgular nedeniyle otozomal resesif (OR) kalıtım, obezitenin sıklıkla eşlik etmesi nedeniyle multifaktoriel (genetik ve çevresel) etkilenmenin olabileceği düşünülmüştür. Olgu 1: 21 yaşında kadın hasta ilk kez 2014 yılında polikliniğimizde PTC tanısı ile takip edilmiş ve 1 yıl süreyle asetozolamid tedavisi verilmişti. Takiplerinde, 2018 yılındaki kontrolünde nörolojik ve nörooftalmolojik muayenesinde patolojik bulgu saptanmadı. Olgu 2: 20 yaşında kız kardeş son bir yıldır hemen her gün zaman zaman zonklayıcı karakterde başağrısı olması nedeniyle polikliniğimizde değerlendirildi. Tetkikler sonucunda PTC tanısı koyuldu. İki olgu birlikte değerlendirilerek ailesel PTC düşüldü. Sonuç: PTC tanısı almış bireylerin ailelerinde ortaya çıkan kronik baş ağrısı varlığında ailesel PTC ayırıcı tanıda akılda tutulmalıdır. Hastalığın ailesel geçişin olabileceği ve ortak risk faktörleri varlığına dikkat edilmelidir.
FAMILIAL PSODOTUMOR CEREBRI: TWO CASES
Introduction:Idiopathic intracranial hypertension (IIH) is characterized by an increase in intracranial pressure with an unknown etiology with normal cerebrospinal fluid (CSF) content. Pseudotumor cerebri (PTC) or benign intracranial hypertension are the other commonly seen diagnoses. Familial idiopathic intracranial hypertension cases are rare, reported number of cases are increasing in the literature over time. It is thought that cases described in the literature may be autosomal dominant (OD) or autosomal recessive (OR) or can be multifactorial (genetic and environmental). Case 1:A 21 year old female patient was evoluated in 2014 for the first time with the diagnosis of PTC and acetozolamide was administered for 1 year. On follow up, there was no pathological signs of neurological and neuro-ophthalmologic examinations in 2018.Case 2:Her sister who was 20 year old, was evaluated at our outpatient clinic because of a throbbing character headache from time to time. After further evoluations, she was diagnosed wth PTC. Two cases was evolaluated together and familial PTC was suggested. Conclusion: Familial PTC should be kept in mind in the differential diagnosis of chronic headache in the families of PTC patients. It should be noted that there may be familial transmission of the disease and common risk factors.
___
- Karaman K, Gverovic-Antunica A, Zuljan I, Vukojevic N, Zoltner B, Erceg I, et al. Familial idiopathic intracranial
hypertension. Croatıan Medical Journal 2003; 44(4):480-84.
- Beri S, Chandratre S, Chow G. Familial idiopathic intracranial hypertension with variable phenotype. European Journal of
Paediatric Neurology. 2011; 15(1): 81-3.
- Albarrak AM, Kojan S. Uncommon Presentation of Idiopathic Intracranial Hypertension in a Patient with Polycystic Ovary
Syndrome: A Case Report. Case Rep Neurol 2017; 9(1): 49-53.
- Avisar I, Gaton DD, Dania H, Stiebel-Kalish H. The prevalence of polycystic ovary syndrome in women with idiopathic
intracranial hypertension. Scientifica (Cairo) 2012: 708042
- Degnan AJ, Levy LM. Pseudotumor cerebri: brief review of clinical syndrome and imaging findings. AJNR Am J Neuroradiol
2011; 32(11): 1986-93.
- Khalid M, Amira S, Abdulla E ,Khalid I, Mahmoud FE, Yahia ZI. Idiopathic Intracranial Hypertension in a Mother and her
Son, is it Familial or Environmental? International Journal of Case Reports in Medicine 2015: DOI: 10.5171/2015.527785
- Bidot S, Bruce BB, Saindane AM, Newman N J, Biousse V. Asymmetric papilledema in idiopathic intracranial hypertension.
J Neuroophthalmol 2015; 35(1): 31–6.
- Rogel Ortiz FJ, Vera Pedro M. Pseudotumor cerebri of familial presentation [in Spanish]. Gac Med Mex 1994;130:265-8