Charlevoix Saguenay Otozomal Resesif Spastik Ataksiside (ARSACS) Fizyoterapi Programının Etkinliği: Bir Olgu Sunumu

Charlevoix Saguenay otozomal resesif spastik ataksiside (ARSACS) bir gen mutasyonunun neden olduğu nadir görülen nörodejeneratif bir hastalıktır. Bu hastalıkta serebellar, piramidal ve nöropatik semptomlar ortaya çıkmaktadır. Hasta 6 hafta boyunca güçlendirme, denge, propriyosepsiyon egzersizleri ve sanal gerçeklik uygulamalarını içeren haftada iki seans olan bir rehabilitasyon programına katıldı. Araştırmacılar tedaviden önce ve sonra üst ekstremite koordinasyon testi, alt ekstremite dayanıklılık testi ve denge testi yaptılar. Tüm ölçümlerdeki gelişmeler gözlemlendi ve kaydedildi.

The Effect of the Physiotherapy Program in Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix Saguenay (ARSACS): A Case Report

Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix Saguenay (ARSACS) is a rare neurodegenerative disease caused by a gene mutation. Cerebellar, pyramidal, and neuropathic symptoms have appeared in this disease. The patient participated in a two-week rehabilitation program for six weeks, which included strengthening, balance, proprioception exercises, and virtual reality games. Researchers performed an upper extremity coordination test, lower extremity endurance test, and balance test before- after treatment. Improvements in all measurements were observed and recorded.

___

  • Bouchard JP, Barbeau A, Bouchard R, Bouchard RW. Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay. Canadian Journal of Neurological Sciences. 1978;5(1):61-69.
  • Engert JC, Bérubé P, Mercier J, et al. ARSACS, a spastic ataxia common in northeastern Québec, is caused by mutations in a new gene encoding an 11.5-kb ORF. Nature genetics. 2000;24(2):120-5.
  • Pilliod J, Moutton S, Lavie J, et al. New practical definitions for the diagnosis of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay. Annals of Neurology. 2015;78(6):871-86.
  • Bouchard JP, Richter A, Mathieu J, et al. Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay. Neuromuscular disorders. 1998;8(7):474-9.
  • Synofzik M, Soehn AS, Gburek-Augustat J, et al. Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix Saguenay (ARSACS): expanding the genetic, clinical and imaging spectrum. Orphanet journal of rare diseases. 2013;8(1):1-13.
  • Vermeer S, Meijer RP, Pijl BJ, et al. ARSACS in the Dutch population: a frequent cause of early-onset cerebellar ataxia. Neurogenetics. 2008;9(3):207-14.
  • Kuchay RAH, Mir YR, Zeng X, et al. ARSACS as a Worldwide Disease: Novel SACS Mutations Identified in a Consanguineous Family from the Remote Tribal Jammu and Kashmir Region in India. The Cerebellum. 2019;18(4):807-12.
  • Vogel AP, Rommel N, Oettinger A, et al. Coordination and timing deficits in speech and swallowing in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS). Journal of neurology. 2018;265(9):2060-70.
  • Kaleağası H. Friedreich ataksisi dışı otozomal resesif kalıtsal ataksiler. Parkinson Hastalığı ve Hareket Bozuklukları Dergisi. 2015;18(1-2):8-16.
  • Incecik F, Hergüner OM, Bisgin A. Autosomal-recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay: A Turkish child. Journal of Pediatric Neurosciences. 2018;13(3):355-57.
  • Gagnon C, Brais B, Lessard I, Lavoie C, Côté I, Mathieu J. From motor performance to participation: a quantitative descriptive study in adults with autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay. Orphanet journal of rare diseases. 2018;13(1): 165-72.
  • Toktaş H, Yaman F, Ulaşlı AM, Dündar Ü. Spinoserebellar ataksili bir olguda sanal gerçeklik rehabilitasyonu. Turkish Journal of Physical Medicine & Rehabilitation/Turkiye Fiziksel Tip ve Rehabilitasyon Dergisi. 2015;61(4):383-6.
  • Ilg W, Schatton C, Schicks J, Giese MA, Schöls L, Synofzik M. Video game-based coordinative training improves ataxia in children with degenerative ataxia. Neurology. 2012;79(20):2056-60.
  • Audet O, Bui HT, Allisse M, Comtois AS, Leone M. Assessment of the impact of an exercise program on the physical and functional capacity in patients with autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay: An exploratory study. Intractable & rare diseases research. 2018;7(3):164-171.
  • Wang RY, Huang FY, Soong BW, Huang SF, Yang YR. A randomized controlled pilot trial of game-based training in individuals with spinocerebellar ataxia type 3. Scientific reports. 2018;8(1):1-7.
  • Lessard I, Masterman V, Côté I, Gagnon C, Duchesne E. A rehabilitation program to increase balance and mobility in ataxia of Charlevoix-Saguenay: An exploratory study. PLOS ONE. 2022;17(12):e0279406.
İstanbul Gelişim Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi-Cover
  • ISSN: 2536-4499
  • Yayın Aralığı: Yılda 3 Sayı
  • Başlangıç: 2017
  • Yayıncı: İstanbul Gelişim Üniversitesi Yayınları
Sayıdaki Diğer Makaleler

Batı Marmara Bölgesindeki Bir Üniversite Hastanesinde İnfertilite Tedavisi Gören Kadınların Damgalanma, Stres ve Depresyon Düzeylerinin Belirlenmesi

Sevde AKSU, Özge ŞAYAN

COVID-19 Pandemisinde Üniversite Öğrencilerinde Ev Karantinası ve Sosyal İzolasyonun Fiziksel Aktivite Düzeyi Üzerine Etkisi ve Bunun Kaygı ve Depresyon Üzerine Etkisi: Kesitsel Bir Çalışma

Ali KARAAĞAÇ, Hüsniye Merve YILMAZ

Spastik Diplejik Serebral Palsili Çocuklarda, Gövde Kontrolünün Yürüme Özellikleri ve Kapasitesine Etkisi

Cemil ÖZAL, Songül AKSOY, Mintaze KEREM GÜNEL

Genel Cerrahi Hemşirelerinin Cerrahi Sonrası Hızlandırılmış İyileşme Protokolü Uygulamalarına İlişkin Değerlendirmeleri

Sevgi GÜR, Hamdiye Banu KATRAN, Nurgül ARPAG, Deniz ÖZTEKİN, Nuray AKYÜZ

OLR1 Geni 3’UTR 188 C>T Polimorfizmi: Koroner Arter Hastalarında Serum Okside LDL Düzeylerine ve Metabolik Parametrelere Etkileri

Fidan MALİKOVA, Hülya YILMAZ AYDOĞAN, Oğuz ÖZTÜRK, Zehra BUĞRA, Özlem KURNAZ GÖMLEKSİZ

Hemşirelik Öğrencilerinin Kişilik Tipleri ile Ayrımcılık Algıları: Korelasyonel Bir Çalışma

Gülşah ÜNSAL JAFAROV, Ana Luiza Ferreira AYDOĞDU, Kubilay ERİŞLİK

Sağlık Bilimleri Öğrencilerinin Beslenme Alışkanlıkları ve Obezite Durumu

Başak Gökçe ÇÖL, Nurten ELKİN, Semiha YALÇIN, Mustafa NİZAMLIOĞLU, Abdullah Yüksel BARUT, Hande Nur ONUR ÖZTÜRK, Eda Merve KURTULUŞ

Charlevoix Saguenay Otozomal Resesif Spastik Ataksiside (ARSACS) Fizyoterapi Programının Etkinliği: Bir Olgu Sunumu

Neslihan KARABACAK, Zubeyir SARI

Hemşirelerin Kendi Kendine İlaç Kullanma ve Önerme Durumlarının İncelenmesi

Ebru SEVİNÇ, Merve KIRMACI, Prof. Dr. Neriman ZENGİN, Sibel SEZER

Yoğun Bakım Hemşirelerinde Nütrisyonel Farkındalık

Duygu KURT, Eylem PASLI GÜRDOĞAN