Metilmalonik asidemiye bağlı optik sinir tutulumu: Bir olgu sunumu

Metilmalonik asidemi (sıklıkla) nörolojik bulgularla seyreden organik asidemilerden biridir. Literatürde (nadir bir) komplikasyon olarak optik atrofi gelişebileceği bildirilmektedir. Sekiz yaşında kız hasta büyüme geriliği, kusma ve kilo kaybı yakınmalanyla getirildi. Ağırlık ve boyu (

Methymalonic acidemia with optic nerve discase: A case report

Methyl malonic acidemia is a rare form of organic acidemias (that frequently observed with the neurological findings). It was noted that optic atrophy could be developed as a rare complication. An 8-year-old girl presented to our hospital with growth retardation, weight loss and vomiting. Her weight and length were (

___

  • Swaiman KF. Aminoacidopathies and organic acidemias resulting from deficiency of enzyme activity and transport abnormalities. Swaiman KF, Ashwal S. Pediatric Neurology Practice and Principles. 3th ed. St Louis Baltimore-Toronto: Mosby Company 1999; 395.
  • Nicolaides P, Leonard J, Surtees R. Neurological outcome of methylmalonic acidaemia. Arch Dis Child 1998; 78: 508-12.
  • Acquaviva C, Benoist JF, Callebout I, Guffon N, Ogjer de Baulny H, Toutai G, Aydın A, Porquet D, Elion J. N219Y, anew frequent mutation among mut (degree) form of methylmalonic acidemia in Caucasisan patients. Eur J Hum Genet 2001; 9: 942-50.
  • Ito H, Mori K, Ito M, Naito E, Yokota I, Kuroda Y. Case of methylmalonic acidemia presenting clinically Leigh encephalopathy. No To Hattatsu 2004; 36: 324-9.
  • Brismar J, Ozand PT. CT and MR of the brain in disorders of the propionate and methylmalonate metabolism. Am J Neuroradiol 1994; 15:1459-73.
  • Şengül C, Dilbaz N, Üstün İ, Bala Şengül C, Okay T. Subklinik hipotiroidinin eşlik ettiği bir periyodik katatoni olgusu. Anadolu Psikiyatri Dergisi 2005; 6:57-59
  • Kepa B, Hautz W, Seroczynska M, Adach K. [Optic nerve atrophy-the main cause of visual impairment in children and young adults] Med Wieku Rozwoj. 2007; 11:217-20.
  • Wasserstein MP, Gaddipati S, Snyderman SE, Eddleman K, Desnick RJ, Sansaricq C. Succesful pregnancy in severe methylmalonic aidemia. J Inherit Metab Dis 1999; 22: 788-94.
  • Rossi A, Cerone R, Biancheri, R, Early-onset combined methylmalonic aciduria and homocystinuria: Neuroradiologic findings, am Neuroradiol 2001; 22:554-63.
  • Jin H, Zou LP, Zhang CH, Fang F, Xiao J, Wu HS, Zhu C, Guo W, Jin Z. Diagnosis and treatment of methylmalonic acidemia in 14 cases], Zhonghua Er Ke Za Zhi 2004; 42:581-4.
İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi-Cover
  • ISSN: 1300-1744
  • Yayın Aralığı: 1
  • Yayıncı: -
Sayıdaki Diğer Makaleler

İnme sonrası depresyon kognitif bozuklukla ilişkilidir

Ahmet ÖZTÜRK, Füsun ERDOĞAN, Ferhan SOYUER

Türkiye ve OECD'ye üye ülkelerin kadın sağlığı göstergeleri bakımından değerlendirilmesi

M.Çağatay BÜYÜKUYSAL, Gökhan OCAKOĞLU, Deniz SIĞIRLI, Sakine REHİMLİ

Pankreas tümörü kökenli pulmoner lenfanjitik karsinomatozis

Uğur GÖNLÜGÜR, Tanseli GÖNLÜGÜR

Morbit obez kadınlarda sigara içiminin obezite indeksleri, insülün direnci, kanbasıncı, glisemi ve lipid parametreleri üzerine etkilerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi

Erdem ÇUBUKÇU, Şazi İMAMOĞLU, Ahmet YAĞBASAN, Ömer Fatih ÖLMEZ, Canan ERSOY

Rektal prolapsus için lokal anestezi ve sedasyon ile perineal rektosigmoidektomi

Turgut PİŞKİN, Aydemir ÖLMEZ, Vedat SAĞIR, Cemalettin AYDIN, Cüneyt KAYAALP, Hüseyin İlksen TOPRAK

Metilmalonik asidemiye bağlı optik sinir tutulumu: Bir olgu sunumu

Ceyhun DİZDARER, Nedret URAN, Tuğrul ÖZCAN, Derya ÖZMEN, Aycan ÜNALP

Dilate kardiyomiyopatili bir hastada anestezik yaklaşım

Özgün CUVAŞ, Fatma Öztürk YALÇIN, Bayezit DİKMEN

Hiç gebe olamayan kadınlarda (18-25 yaş grubu) tokzoplazmoz seroprevalansı

Metin ATAMBAY, Nilgün DALDAL, Mukaddes PALA, Ülkü KARAMAN

İntractable postoperative nausea and vomiting (PONV) after bilateral simultaneous percutaneous nephrolithotomy on a horses kidney: Case report of aunique cause

Ali GÜNEŞ, Gökhan SÖĞÜTLÜ, Murat Yahya UĞRAŞ, Yaşar Kemal BAYDİNÇ

Sıçanların sindirim ve solunum sistemlerindeki makrofajların histolojik yapıları

Mukaddes EŞREFOĞLU, Feral ÖZTÜRK, Mehmet GÜL, Aslı ÇETİN, Ali OTLU