Fenilketonürili Çocuğu Olan Ailelerinin Yaşadıkları Güçlükler: Niteliksel Bir Çalışma

Amaç: Bu çalışma, fenilketonüri tanılı çocuk sahibi ailelerin yaşadıkları güçlüklerin saptanması amacı ile niteliksel olarak gerçekleştirildi. Yöntem: Fenilketonürili çocuğu olan ailelerin yaşadıkları güçlüklerin, nitel yöntemler kullanılarak ailelerden öğrenildiği tanımlayıcı bir araş- tırmadır. Çalışmanın evrenini Giresun İl Sağlık Müdürlüğü kayıtlarından belirlenen 15 fenilketonüri hastası çocuk ve ailesi oluşturmuştur. Bu ailelerden çalışmaya katılmayı kabul eden 10 aile örneklem grubunu oluşturmuştur. Araştırmanın verilerini topla¬mak için yarı-yapılandırılmış görüşme tekniği kulla-nılmıştır. Ailelerle fenilketonüri ile ilgili açık uçlu soruları içeren bir görüşme formu ve ailelerin sosyo-demografi k verilerini içeren anket formu kullanılmıştır. Bulgular: Çalışma sonucunda; çocuklarının özel besinlerini temin etmekte güçlük yaşadıkları, okulda çocuklarını kontrol etmekte zorlandıkları, kan değeri normal çıktığında çocuğun diyetine dikkat etmedikleri, çocukların mama yemekten sıkıldıkları, mamaların ve diğer besin ürünlerinin ekonomik açıdan çok yük getirdiği, kontrole gitmenin hem maddi hem manevi açıdan çok zor olduğu, kendilerini sosyal ortamlardan soyutladıkları, eşler arasında çocuğun bakımı konusunda gerginlik yaşandığı belirlenmiştir. Sonuç: Ailelerin çocukların diyetini kontrol etmekte, özel besinlerin temininde, tıbbi izlem merkezlerine ulaşımda ve maddi konularda sı- kıntı yaşadıkları saptanmıştır. Bu sonuçlar doğrultusunda aileye diyet ve hastalıkla yaşam konusunda uyum programları düzenlenmesi önerilmektedir.

The Diffi culties Facing Families of Children with Phenylketonuria: A Qualitative Study

Aim: To identify the diffi culties that families of children with phenylketonuria experience. Methods: This is a descriptive study in which families share their diffi cult experiences using retrospective and qualitative methods. The study comprised 15 children with phenylketonuria and their families who were recorded by the Giresun Health Department in Giresun, Turkey; however, 10 families agreed to take part in the study. A semi-structured interview technique was used to gather the data for this study. An interview form with open-ended questions about phenylketonuria and a small questionnaire with socio-demographic data were used for data collection. Results: It was found that the families had diffi culties in providing the children with special food, not being able to control their children at school, not paying attention to the child s diet when the blood value was normal, keeping children interested in eating their formula, and being able to afford formulas and other food. Further fi ndings showed that it was diffi cult for families both fi nancially and spiritually, families feel isolated from social environments, and spouses experience tension regarding the care of the child. Conclusion: In order to provide the children with a proper diet, families faced diffi culties in getting to the clinics and obtaining the special foods and supplies. These results show that lifestyle, diet and illness education programs should be recommended to the families of children with phenylketonuria.

PDF

___

1 . Aisbren ES. Comments on cognition and intelligence in phenylketonuria. European Journal of Pediatr 2000;159:80-1. http://dx.doi.org/10.1007/PL00014389
2 . Giovannini M, Verduci E, Salvatici E, Fiori L, Riva E. Phenylketonuria: Dietary and therapeutic challenges. Journal of Inherit Metabolic Disease 2007;30:145-52. http://dx.doi.org/10.1007/s10545-007-0552-8
3 . Prasad C, Dalton L, CDE R, Levy H. Role of diet therapy in management of hereditary metabolic diseases. Nutrition Research 1998;18:391-402. http://dx.doi.org/10.1016/S0271-5317(98)00029-3
4 . Baykal T, Huner G, Cakmakcı T. İstanbul ilinde fenilketonuri yenidoğan taraması sonuçları. Biyokimya Dergisi 1998;23:43-6.
5 . Scriver R.C, Kaufman S. Hyperphenylalaninemia: Phenylalanine hydroxylase defi ciency. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Vale D (eds). The metabolic and molecular bases of inherited disease. 8th ed. New York: McGraw-Hill Inc.; 2001. p.1667-724.
6 . Dobrowolski SF, Pey AL, Koch R, Levy H, Ellingson CC, Naylor EW, Martinez A. Biochemical characterization of mutant phenylalanine hydroxylase enzymes and correlation with clinical presentation in hyperphenylalaninaemic patients. Journal of Inherit Metabolic Disease 2009;32:10-21. http://dx.doi.org/10.1007/s10545-008-0942-6
7 . Köksal G, Gökmen H. Çocuk hastalıklarında beslenme tedavisi. İstanbul: Hatiboğlu Yayınları; 2000.
8 . Channon S, Goodman G, Zlotowitz S, Mockler C, Lee PJ. Effects of dietary management of phenylketonuria on long-term cognitive outcome. Arch Diseases Child 2007;92:213-8. http://dx.doi.org/10.1136/adc.2006.104786
9 . Burgard P. Compliance in PKU: Dietary management of inborn errors of metabolic diseases. London: Royal College of Physicians; 2004.
10 . Singh HR, Kalbe AJ, Guerrero VN, Sullivan MK, Elsas JL. Impact of a camp experience on phenylalanine levels, knowledge, attitudes and health beliefs relevant to nutrition management of phenylketonuria in adolescent girls. Journal of American Diet Associate 2000;100:797-803. http://dx.doi.org/10.1016/S0002-8223(00)00232-7
11 . Buhrdel P, Dabritz S, Theile H. Effect of dietary measures on body weight and height of children with phenylketonuria in East Germany. Pediatr 1997;209:26-9.
12 . Karadeniz Y. Fenilketonürili Çocukların Ebeveynlerinin Duygu Durumları Ve Gelecekle İlgili Beklentileri Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Halk Sağlığı Anabilim Dalı, Tıpta Uzmanlık Tezi, Diyarbakır, 2013.
13 . Fenilketonüri Tedavi Merkezleri. http://www.pkuaile.com/incele. php?id=NTc= (Erişim Tarihi: 18 Şubat 2014).
14 . MacDonald A, Ferguson C, Rylance G. Are tablets a practical source of protein substitute in phenylketonuria?. Arch Disease Child 2003;88:327- 9. http://dx.doi.org/10.1136/adc.88.4.327
15 . Kaufman S. A model of human phenylalanine metabolism in normal subjects and in phenylketonuric patient. Proceedings of the National Academy of Sciences 1999;96:3160-4. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.96.6.3160
16 . Rawlinson D, Ferguson C, MacDonald A, et al. The knowledge and understanding of Children with PKU about their disorder. Inborn Error Review Series No:14. Dietary management of ınborn errors of metabolic diseases. London: Royal College of Physicians; 2004.
17 . Bilginsoy C, Waitzman N, Leonard CO, Ernst SL. Living with phenylketonuria: perspectives of patients and their families. J Inherit Metab Dis 2005; 28: 639-49. http://dx.doi.org/10.1007/s10545-005-4478-8
18 . Jusiene R, Kucinskas V. Familial variables as predictors of psychological maladjustment in Lithuanian children with phenylketonuria. Medical Science Monit 2004; 10:102-7.
19 . Antshel MK, Brewster S, Waisbren SE. Child and parent attributions in chronic pediatric conditions: phenylketonuria (PKU) as an exemplar. Journal of Child Psychology Psychiatry 2004;45:622-30. http://dx.doi.org/10.1111/j.1469-7610.2004.00251.x
20 . 20. Kevy H.L, Waisbren SE. PKU in adolescents: rationale and psychosocial factors in diet continuation. Acta Pediatr Suppl 1994; 407:92-7.