Nureddin YÜZKAT, Lokman SOYORAL, M. Bilal ÇEĞİN, Yasemin IŞIK, Uğur GÖKTAŞ

Multipl Açil-Koa Dehidrojenaz Eksikliğinde Uyguladığımız TİVA Anestezisi

Multipl açil-KoA dehidrojenaz eksikliği (MADD) yakın tarihte tanımlanan, otozomal resesif geçişli, nadir görülen bir organik asit metabolizma bozukluğudur. Görülme sıklığı yaklaşık 1/200.000 olarak tahmin ediliyor. Klinik bulgular hayatın ilk yıllarında görülen mental retardasyon, ataksik yürüyüş ve tremor gibi serebellar belirtiler ile karakterizedir. MADD'lı olgularda özellikle uzayan açlık, infeksiyon ve ameliyat gibi katabolik durumlarda ölümcül hipoketotik hipoglisemik koma görülebilir. Perioperatif dönemde açlığı engellemek için %5 dekstroz infüzyonu verildi. İndüksiyonu takiben idamede %50 O ve %50 kuru hava 2 karışımı ve propofol-fentanil infüzyon şeklinde uygulandı. Burada ender rastlanan riboflavin sensitif MADD eksikliği olan, 5 yaşında kız olguya adenoidektomi ameliyatı sırasında yapılan TİVA anestezisi ve glisemi kontrolü sunulmuştur

Anahtar Kelimeler:

Açil Koa Dehidrojenaz, eksiklik, anestezi, intravenöz

The TIVA Anesthesıa For İn A Patient With Multıple Acyl-Coa Dehydrogenase Deficiency

Emphysematous pyelonephritis is an acute severe necrotizing infection of the renal parenchyma and its surrounding tissues that results in the presence of gas in the renal parenchyma, collecting system or perinephric tissue. Our case was a 55-year-old diabetic woman who was referred to us from the internal medicine department. As a result of the investigation, patient was diagnosed with emphysematous pyelonephritis and nephrectomy was performed as an emergency. In this study, we aimed to present the clinical details, the management strategies, and the outcome of patients of emphysematous pyelonephritis managed at our center.

Keywords:

Acyl-Coa Dehydrogenase, deficiency, anesthesia, intravenous,

PDF

___

1-Frerman FE, Goodman SI: Defects of Electron Transfer Flavoprotein and Electron Transfer Flavoprotein-Ubiquinone Oxidoreductase: Glutaric Acidemia Type II. In The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Edited by Scriver CR, Sly WS, Childs B, Beaudet AL, Valle D, Kinzler KW, Vogelstein B; 2001. 2-Olpin S. Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency. http://www.orpha.net/consor/ www/cgibin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=26791. 3-Grice AS, Peck TE: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency: a rare cause of acidosis with a n i n c r e a s e d a n i o n g a p . Br J A n a e st h 2001;86(3):437–441. 4-Kaya Ü, Atılgan E, Güzeş AE, Aydın K, Energina M, L-2 Hidroksi Glutarik Asidüri: İki Olgu Sunumu. Turkiye Klinikleri J Pediatr 2007;16(2):126-129. 5-Sarah C Grünert. Clinical and genetical heterogeneity of late-onset multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency. Grünert Orphanet Journal of Rare Diseases 2014; 9:117-8. 6-Yağ asidi ve trigliserid metabolizması. Assulapia Tıp bilimleri web sitesi. http://assulapia.com/tus/tus27.pdf 7-Gempel K, Kottlors M, Jaksch M, Gerbitz KD, Bauer MF. “Adult carnitine palmitoyltransferase II deficiency: detection of characteristic carnitine esters in serum by tandem mass spectrometry”, J Inherit Metab Dis 1999;22(8):941-942. 8-Dilmen OK, Akcıl EF, Tunalı Y, Tutuncu AÇ, Utku Tve ark. Tip-1 Glutarik Asidurisi Olan Temporal Tumor Rezeksiyonu Uygulanan Bir Hastada Anestezi Deneyimimiz. Turk J Anaesth Reanim 2013;41:139-141. 9-Doğan M, Bektas MS, Okur M, Doğan ŞZ, Cesur Y, Çaksen H, Çağan E. Glutarik Asidüri Tip 2. Türkiye Çocuk Hast. Derg. / Turkish J. Pediatr. Dis. 2012;6(3):171-175. 10-al-Essa MA, Rashed MS, Bakheet SM, Patay ZJ, Ozand PT. Glutaric aciduria type II: observations in seven patients with neonatal and late-onset disease. J Perinatol. 2000; 20:120-128. 11-Gordon N. Glutaric aciduria types I and II. Brain Dev 2006;28:136-140. 12-Peluchetti D, Antozzi C, Roi S, DiDonato S, Cornelio F. “Riboflavin responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency: functional evaluation of recovery after high dose vitamin supplementation”, J Neurol Sci. 1991 Sep;105(1):93-98. 13-Abdenur JE, Chamoles NA, Schenone AB, Jorge L, Guinle A, Bernard C, Levandovskiy V, Fusta M, Lavorgna S. “Multiple acyl-CoA-dehydrogenase deficiency (MADD): use of acylcarnitines and fatty acids to monitor the response to dietary treatment”, Pediatr Res. 2001;50(1):61-66. 14-Kayhan Z. Klinik Anestezi Genişletilmiş 3 Baskı. Ankara: Logos Yayıncılık 2004, 97-99.