Ağır kalp defektli Edward's sendromu vakası

Amaç: Sık görülen kromozomal hastalıklardan biri olan Edward’s sendromunda, olguların çoğu yaşamın ilk yılında ağır kardiyak patolojiler nedeniyle kaybedilmektedir. Yenidoğan döneminde ağır kardiyak anomalileri nedeniyle kaybedilen Edward sendromlu bir olguyu sunmak amaçlandı. Olgu sunumu: Solunum sıkıntısı nedeniyle kliniğimize getirilen 2250 g ağırlığında (% 3 persentilden az) bir erkek yenidoğan bebeğin muayenesinde, düşük kulak, yüksek damak, mikrognati, kısa ve yele boyun, mikrosefali, el parmaklarında fleksiyon mevcuttu. Doppler ekokardiografik incelemede ventriküler septal defekt, patent duktus arteriozus, pulmoner hipertansiyon, biküspit aortik valv, displastik pulmoner ve aortik kapak anomalileri tespit edildi. Olgu yaşamının 21. gününde kardiyopulmoner arrest nedeniyle kaybedildi. Sonuç: Edward’s sendromunda konjenital kalp defektleri yaşamın erken dönemlerinde hayatı tehdit eden önemli komplikasyonlardır.

A case with trisomy 18 (Edward's syndrome)

Objective: In Edward’s syndrome, which is one of the most common chromosomal disorders, most of the cases are lost during their first year of life because of heavy cardiac pathologies. The aim was to present a case with Edward’s syndrome lost during newborn period due to heavy cardiac anomalies. Case report: A male term newborn weighing 2250 g (less than 3%) was referred to our clinic by dyspnea. At the physical examination, low ears, high palate, migrognatia, short and webbed neck, microcephaly and flexed hand fingers were present. At the doppler echocardiography examination, ventricular septal defect, patent ductus arteriosus, pulmonary hypertension, bicuspid aortic valve, displatic pulmonary and aortic valve anomalies have been detected. The newborn died at the 21st day of its life with cardiopulmonary arrest. Conclusion: Congenital heart anomalies in Edward’s syndrome are life threatening complications for early life period.

___

1. Bharucha BA, Agarwal UM, Savliwala AS, Kolluri RR, Kumta NB. Trisomy 18. Edward's syndrome (a case report of 3 cases). J Postgrad Med 1983,29:129-32.

2. Garfinkel J, Porter IH. Trisomy 18 in New York State. Lancet 1971,25:1421-2.

3. Taylor AI. Autosomal trisomy syndromes. A detailed study of 27 cases of Edward's syndrome and 27 cases of Patau's syndrome. J Med Genet1968,5:227-52.

4. Parker MJ, Budd JL, Draper ES, Young ID. Trisomy 13 and trisomy 18 in a defined population: Epidemiological, genetic and prenatal observations. Prenat Diagn 2003,23:856-60.

5. Jones KL. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed. Philadelphia: WB Saunders, 1997:14-5.

6. Shephard B, Kupke KG. Specific genetic disorders presenting in the newborn. In: Taeusch HW, Ballard RA (eds). Avery's disease of the newborn. 7th ed. Philadelphia, W.B. Saunders Company; 1998, 209-28.

7. Tekin N, Akşit A, Gürpınar M. Trisomi 18 Sendromlu Bir Olguda Unilateral Radius Aplazisi. Perinatoloji Derg 2001;9:262-4

8. Edwards JH, Harnden DG, Cameron AH, Crosse VM, Wolff OH. A new trisomic syndrome. Lancet 1960;1:787-90.

9. Naguib KK, Al-Awadi SA, Bastaki L, Moussa MA, Abulhassan SA, Tayel SM, K Murth. Clustering of Trisomy 18 in Kuwait: Genetic predisposition or environmental? Ann Saudi Med 1999,19:197-200.

10. Narlı N, Satar M, Süleymanova D. Trizomi 18 (Edward’s sendromu): Üç olgu sunumu. Klinik Gelişim Dergisi 1998,11:486-9.

11. Tüysüz B, Yanar U, Özgür B, Erginel A, Cenani A. Trisomi 18 (Edwards) Sendromu. Türk Pediatri Arşivi 1996,31:293-6.

12. Baty BJ, Blackburn BL, Carey JC. Natural history of trisomy 18 and trisomy 13: I. Growth, physical assessment, medical histories, survival, and recurrence risk. Am J Med Genet 1994,49:175-88.

13.Lin HY, Lin SP, Chen YJ, Hung HY, Kao HA, Hsu CH, et al. Clinical characteristics and survival of trisomy 18 in a medical center in Taipei, 1988-2004. Am J Med Genet 2006,140:945-51.

14. Niedrist D, Riegel M, Achermann J, Schinzel A. Survival with trisomy 18--data from Switzerland. Am J Med Genet 2006,140:952-9.

15. Moyano D, Huggon IC, Allan LD. Fetal echocardiography in trisomy 18. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2005,90:520-2.
Genel Tıp Dergisi-Cover
  • ISSN: 2602-3741
  • Yayın Aralığı: Yılda 6 Sayı
  • Başlangıç: 1997
  • Yayıncı: SELÇUK ÜNİVERSİTESİ > TIP FAKÜLTESİ
Sayıdaki Diğer Makaleler

Konya bölgesindeki ailevi Akdeniz ateşli olguların değerlendirilmesi: Klinik ve genetik çalışma

Harun PERU, Ahmet Midhat ELMACI, ALAADDİN YORULMAZ, Bülent ALTUN, FATİH KARA

T-cell akut lenfoblastik lösemide multipl kranial sinir tutulumu

Murat TERZİ, Nilgün CENGİZ, Lütfi İNCESU, Murat K. ONAR

Ağır kalp defektli Edward's sendromu vakası

Mustafa KÖSECİK, Alpay ÇAKMAK, A.Hikmet KARAZEYBEK, Abdurrahim ÇEKİN

Ağır kalp defektli Edward's sendromu vakası

Alpay ÇAKMAK, Mustafa KÖSECİK, Abdurrahim CEKİN, A.Hikmet KARAZEYBEK

Anne ölümleri ve acil obstetrik bakım

Füsun Ayşin Arıtan İĞDE, Rukiye GÜL, Murat YALÇIN, Demet KARADENİZLİ

Klinik örneklerden izole edilen Proteus mirabilis suşlarının antimikrobial ajanlara duyarlılıkları

Mehmet Güzel KURTOĞLU, Hamza BOZKURT, Hüseyin GÜDÜCÜOĞLU, Yasemin BAYRAM, Mustafa BERKTAŞ

Selçuk Üniversitesi öğrencileri arasında astım ve astım semptom prevalansı

Turgut TEKE, Faruk ÖZER

Bir Sağlık Meslek Yüksekokulu son sınıf öğrencilerinin organ bağışı konusundaki tutumları ve tutumlarına etki eden faktörler

Mehmet YAŞAR, Recai OĞUR, Muharrem UÇAR, Ercan GÖÇGELDİ, Hakan YAREN, Ömer Faruk TEKBAŞ, Ahmet KORKMAZ

Üriner sistem kalsiyum taş hastalığına bağlı kemik kütlesi değişiklikleri

Mehmet Mesut PİŞKİN, Giray KARALEZLİ, Mehmet KILINÇ

Çocuklarda akut hepatit A enfeksiyonunda serum immunglobulin E yüksekliğinin önemi

Meltem V. ENERGİN, Ekrem ÜNAL