Charcot-Marie-Tooth hastalığı ve bilateral abdusens sinir felci

Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığı, periferik nervöz sistemin en sık görülen dejeneratif bir hastalığıdır. Genellikle otozomal dominant olarak kalıtılır. Tanı, aile öyküsü ve fizik muayenedeki karakteristik bulgulara dayanır. Kraniyal sinir tutulumu nadir görülür. Bu yazıda, bilateral altıncı sinir tutulumu olan CMT hastalığının sunulması amaçlandı.

Charcot-Marie-Tooth disease and bilateral abducens nerve palsy

Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is the most common hereditary degenerative disorder of the peripheral nervous system. It is generally inherited in an autosomal dominant pattern. Clinical diagnosis is based on family history and characteristic findings on physical examination. Cranial nerve involvement is rare. In this paper, it is aimed to report bilateral abducens nerve palsy involvement in CMT disease.

___

  • 1. Høyer H, Braathen GJ, Eek AK, Nordang GBN, Skjelbred CF, Russell MB. Copy number variations in a population-based study of Charcot-Marie-Tooth disease. Biomed Res Int 2015: 960404. doi: 10.1155/2015/960404
  • 2. Koros C, Evangelopoulos M, Kilidireas C, Andreadou E. Case report central nervous system demyelination in a Charcot-MarieTooth type 1A patient. Case Rep Neurol Med 2013:243652. doi: 10.1155/2013/243652
  • 3. Pareyson D, Marchesi C. Diagnosis, natural history, and management of Charcot-Marie-Tooth disease. Lancet Neurol 2009;8(7):654-67.
  • 4. Aho TR, Wallace RC, Pitt AM, Sivakumar K. Charcot-Marie-Tooth disease: Extensive cranial nerve involvement on CT and MR imaging. AJNR Am J Neuroradiol 2004;25(3):494-7.
  • 5. Testa D, Milanese C, Mantia L, Mastrangelo M, Crenna P, Negri S. Familial trigeminal neuralgia in Charcot-Marie-Tooth disease. J Neurol 1981;225(4):283-7.
  • 6. Glocker FX, Rösler KM, Linden D, Heinen F, Hess CW, Lücking C. Facial nerve dysfunction in hereditary motor and sensory neuropathy type I and III. Muscle and Nerve 1999;22(9):1201-8.
  • 7. Shizuka M, Ikeda Y, Watanabe M, et al. A novel mutation of the myelin P(o) gene segregating Charcot-Marie-Tooth disease type 1B manifesting as trigeminal nerve thickening. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1999;67(2):250-1.
  • 8. Duarte J, Martinez AC, Rodriguez F, Mendoza A, Sempere AP, Claveria LE. Hypertrophy of multiple cranial nerves and spinal roots in chronic inflammatory demyelinating neuropathy. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1999;67(5):685-7.
Ege Tıp Dergisi-Cover
  • ISSN: 1016-9113
  • Yayın Aralığı: Yılda 4 Sayı
  • Başlangıç: 1962
  • Yayıncı: Ersin HACIOĞLU
Sayıdaki Diğer Makaleler

Antifosfolipid antikor ilişkili adrenal hemorajiye bağlı gelişen akut adrenal yetmezlik

BANU PINAR ŞARER YÜREKLİ, MEHMET ERDOĞAN, Hatice ÖZIŞIK, ŞEVKİ ÇETİNKALP, Nilüfer Özdemir KUTBAY, Gökhan ÖZGEN, Gökçen Ünal KOCABAŞ, KENAN AKSU, LÜTFİYE FÜSUN SAYGILI

Pediatrik olgularda beynin değerlendirilmesinde ve pediatrik beyin hastalıklarının tanısında manyetik transfer MRG'nin yeri

ELÇİN AYDIN, Cenk ERASLAN, Pelin YÜZBAŞ, Nuri ŞENER

Musculoskeletal disorders, quality of life and depression in healthcare workers

Berat Meryem ALKAN, Fatma FİDAN, ALİYE TOSUN, Gülçin UĞURLU, Sevgi ATALAY, ÖZGE ARDIÇOĞLU, Sinem BOZKURT, Hatice AKSEKİLİ, SELAMİ AKKUŞ

The risk factors for a poor hematopoietic stem cell mobilization in lymphoma patients

ASU FERGÜN YILMAZ, MURAT TOMBULOĞLU, Ayhan DÖNMEZ

Şiddetli hipertansiyon ile birlikte olan anjiomiyolipom olgusu

Seçil CONKAR, Betül SÖZERİ, Sevgi MİR

Adolesanda akut batın tablosunu taklit eden non-komunikan rudimenter horn ile birlikte uterus unikornis

Özlem DURAL, Cenk YAŞA, Funda GÜNGÖR UĞURLUCAN, Ercan BAŞTU, Samet TOPUZ

Charcot-Marie-Tooth hastalığı ve bilateral abdusens sinir felci

Ebru Demet AYGIT, Osman Bulut OCAK, Aslı İNAL

Diş hekimliği öğrencilerinin biyoistatistik dersine yönelik tutumları ve başarı durumlarının incelenmesi

ASLI SUNER KARAKÜLAH, ESEN ERSOY

Lafora hastalığı

Yusuf EHI, Hatice Köse ÖZLECE, İnan GEZGİN, YASEMEN ADALI, Ürfettin HÜSEYİNOĞLU

Human papilloma virus (HPV) negatif verrusiform ksantom: Skrotumda nadir görülen benign tümör

Alev ATILGAN OK, MERİH TEPEOĞLU, Eda AKÇAY YILMAZ, Hakan ÖZKARDEŞ, B. Handan ÖZDEMİR