Lafora hastalığı

Lafora hastalığı, miyoklonik nöbetler, serebellar ataksi, hızlı ilerleyici demans ve kötü prognoz ile karakterize, progresif myoklonik epilepsi sendromlarının nadir görülen, otozomal resesif bir formudur. Semptomlar, tipik olarak öncesinde motor ve mental gelişim açısından normal olan çocuklarda, 12- 17 yaşlar arasında başlar. Hastalığın tanısı klinik özellikler, elektroensefalografi bulguları, kas ve deri biyopsileri ile konulmaktadır. Çalışmamızda, Lafora hastalığı tanısı konulan, 17 yaşında bayan hasta literatür eşliğinde sunulmuştur.

Lafora disease

Lafora disease is a rare, autosomal recessive form of progressive myoclonic epilepsy,  characterized by myclonic seizures, cerebellar ataxia, rapidly progressive dementia and poor prognosis. The symptoms typically start between the ages of 12 and 17 years in a previously normal mental and motor developing child. The diagnosis is made by clinical signs, electroencephalographic findings and muscle and skin biopsies. In our case a 17-year- old woman who was diagnosed as Lafora disease presented in light of the literatüre.

___

  • 1. Ismihanoglu B, Yalcin D, Tanik C, Forta H. Lafora body disease: Report of two cases. Epilepsi 2006;12(2):78-84.
  • 2. Busard BL, Renier WO, Gabreëls FJ, Jaspar HH, van Haelst UJ, Slooff JL. Lafora’s disease. Comparison of inclusion bodies in skin and in brain. Arch Neurol 1986;43(3):296-9.
  • 3. Striano P, Zara F, Turnbull J, et al. Typical progression of myoclonic epilepsy of the Lafora type: A case report. Nat Clin Pract Neurol 2008;4(2)106-11.
  • 4. Panayiotopoulos CP.A Clinical Guide to Epileptic Syndromes and Their Treatment. 2nd ed., Springer, 2007.
  • 5. Baykan B, Özemir ZA. Progresif myoklonik epilepsiler: In: Bora I, Yeni N, Gürses C, (eds). Epilepsi; İstanbul; Nobel Tıp Kitabevi 2008:271-90.
  • 6. Acharya JN, Satishchandra P, Asha T, Shankar SK. Lafora’s disease in south India: A clinical, electrophysiologic, and pathologic study. Epilepsia 1993;34(3):476-87.
  • 7. Gomceli YB, Erdal A, Kutlu G, Inan LE. Two siblings diagnosed as Lafora disease . Turk Norol Derg 2010;16(1):40-6.
  • 8. Dirani M, Nasreddine W, Abdulla F, Beydoun A. Seizure control and improvement of neurological dysfunction in Lafora disease with perampanel. Epilepsy Behav Case Reports 2014;2:164-6.
  • 9. Pederson BA, Turnbull J, Epp JR, et al. Inhibiting glycogen synthesis prevents Lafora disease in a mouse model. Ann Neurol 2013;74(2):297-30.
Ege Tıp Dergisi-Cover
  • ISSN: 1016-9113
  • Yayın Aralığı: Yılda 4 Sayı
  • Başlangıç: 1962
  • Yayıncı: Ersin HACIOĞLU
Sayıdaki Diğer Makaleler

Antifosfolipid antikor ilişkili adrenal hemorajiye bağlı gelişen akut adrenal yetmezlik

BANU PINAR ŞARER YÜREKLİ, MEHMET ERDOĞAN, Hatice ÖZIŞIK, ŞEVKİ ÇETİNKALP, Nilüfer Özdemir KUTBAY, Gökhan ÖZGEN, Gökçen Ünal KOCABAŞ, KENAN AKSU, LÜTFİYE FÜSUN SAYGILI

Diş hekimliği öğrencilerinin biyoistatistik dersine yönelik tutumları ve başarı durumlarının incelenmesi

ASLI SUNER KARAKÜLAH, ESEN ERSOY

Lafora hastalığı

Yusuf EHI, Hatice Köse ÖZLECE, İnan GEZGİN, YASEMEN ADALI, Ürfettin HÜSEYİNOĞLU

Musculoskeletal disorders, quality of life and depression in healthcare workers

Berat Meryem ALKAN, Fatma FİDAN, ALİYE TOSUN, Gülçin UĞURLU, Sevgi ATALAY, ÖZGE ARDIÇOĞLU, Sinem BOZKURT, Hatice AKSEKİLİ, SELAMİ AKKUŞ

RGP kontakt lenslerin görsel sonuçlarının keratokonus alt gruplarında karşılaştırılması: Kon tipi, kon lokasyonu, hastalığın şiddeti

Başak SARAÇOĞLU, Mühittin TAŞKAPILI, Gönül KARATAŞ, Gökhan DEMİR, z Ferah ÖZÇELİK, İhsan YILMAZ

Şiddetli hipertansiyon ile birlikte olan anjiomiyolipom olgusu

Seçil CONKAR, Betül SÖZERİ, Sevgi MİR

Human papilloma virus (HPV) negatif verrusiform ksantom: Skrotumda nadir görülen benign tümör

Alev ATILGAN OK, MERİH TEPEOĞLU, Eda AKÇAY YILMAZ, Hakan ÖZKARDEŞ, B. Handan ÖZDEMİR

Adolesanda akut batın tablosunu taklit eden non-komunikan rudimenter horn ile birlikte uterus unikornis

Özlem DURAL, Cenk YAŞA, Funda GÜNGÖR UĞURLUCAN, Ercan BAŞTU, Samet TOPUZ

Pediatrik olgularda beynin değerlendirilmesinde ve pediatrik beyin hastalıklarının tanısında manyetik transfer MRG'nin yeri

ELÇİN AYDIN, Cenk ERASLAN, Pelin YÜZBAŞ, Nuri ŞENER

Charcot-Marie-Tooth hastalığı ve bilateral abdusens sinir felci

Ebru Demet AYGIT, Osman Bulut OCAK, Aslı İNAL