Akondrogenez tip-IA ( Houston-Harris tipi ): Olgu sunumu

Akondrogenez tip I kısa gövdeli kondrodisplaziler grubunda yer alan fatal, otozomal resessif geçişli bir bozukluktur. Yapılan otopsi sonucunda akondrogenez tip I A tanısı alan olgu sunuldu ve konu ile ilgili kaynaklar gözden geçirildi.

Achondrogenesis type IA ( Houston-Harris type ): Case report

Achondrogenesis Type I, a short trunk chondrodysplasia, is a usually fatal disorder with autosomal recessive inheritance. An autopsy case with a diagnosis of achondrogenesis Type IA is presented and related literature was reviewed.
Ege Tıp Dergisi-Cover
  • ISSN: 1016-9113
  • Yayın Aralığı: 4
  • Başlangıç: 1962
  • Yayıncı: Ersin HACIOĞLU
Sayıdaki Diğer Makaleler

Sıçanlarda sinus cavernosus içinde seyreden nervus abducense ait myelinli ve myelinsiz aksonların ultrastrüktürel incelenmesi

AYŞEGÜL UYSAL, Mine YURTSEVEN, Meral BAKA, Erdoğan CİRELİ, İsmet KÖKTÜRK

İkiz prematüre bebeklerde osteogenezis imperfekta

Tülay KAVAKLI, Müjgan İBRAHİMHAKKIOĞLU, Muhittin KARAKUŞ, Hamdi YAZGAN, Tandoğan TOKER

Çocuklarda fournier gangreninin tedavisi: Olgu sunumu

Ahmet ÇELİK, İbrahim ULMAN, Ali AVANOĞLU, Mehmet DEMİRCAN, HAKKI ATA ERDENER

Massif mide kanamasına neden olan bir dieulafoy hastalığı: Olgu sunumu

Ali KAYABAY, Ali COŞKUN, Baha ZENGEL, Ahmet NART, Ali Galip DENEÇLİ

Uterus atipik polipoid adenomyomunda histokimyasal ve immunohistokimyasal çalışma: Olgu sunumu

Enver VARDAR, A. Rıza KANDİLOĞLU, Hakan POSTACI, Kemal COŞKUN, Füruzan KACAR

Renal allogreft alıcılarında oküler komplikasyonlar

Ercan OK, Mete ALEV, Sait EĞRİLMEZ, Sibel BOYVADA, Abdülkadir ÜNSAL, Yaman TOKAT, Ali BAŞCI, Günhan ERBAKAN

Akondrogenez tip-IA ( Houston-Harris tipi ): Olgu sunumu

Enver VARDAR, Hakan POSTACI, A. Rıza KANDİLOĞLU, Kemal COŞKUN, Tamer ŞAHİN

Yeniden canlandırma (CPR) konusunda uygulanan klasik ve aktif eğitim yöntemlerinin karşılaştırılması

Berna MUSAL, Semih KÜÇÜKGÜÇLÜ, Ömür Çınar ELÇİ, Sevin ERGİN

Abdominal aort anevrizmalarında cerrahi tedavi

Belhhan AKPINAR, Mustafa GÜDEN, Ralph DEGEEST, Karl DOSSCHE

Hastane yatak kapasitesinin verim ile ilişkisi

M. Akif YALÇIN, A. Serhat YALÇIN