Akondrogenez tip-IA ( Houston-Harris tipi ): Olgu sunumu

Akondrogenez tip I kısa gövdeli kondrodisplaziler grubunda yer alan fatal, otozomal resessif geçişli bir bozukluktur. Yapılan otopsi sonucunda akondrogenez tip I A tanısı alan olgu sunuldu ve konu ile ilgili kaynaklar gözden geçirildi.

Achondrogenesis type IA ( Houston-Harris type ): Case report

Achondrogenesis Type I, a short trunk chondrodysplasia, is a usually fatal disorder with autosomal recessive inheritance. An autopsy case with a diagnosis of achondrogenesis Type IA is presented and related literature was reviewed.
Ege Tıp Dergisi-Cover
  • ISSN: 1016-9113
  • Yayın Aralığı: Yılda 4 Sayı
  • Başlangıç: 1962
  • Yayıncı: Ersin HACIOĞLU
Sayıdaki Diğer Makaleler

Massif mide kanamasına neden olan bir dieulafoy hastalığı: Olgu sunumu

Ali KAYABAY, Ali COŞKUN, Baha ZENGEL, Ahmet NART, Ali Galip DENEÇLİ

Pelvik rabdomyosarkoma tedavisi sonrası geç dönem komplikasyonları: Olgu sunumu

İbrahim ULMAN, Ahmet ÇELİK, Salih ÇETİNKURŞUN, Fikri ÖZTOP, Erol BALIK

İkiz prematüre bebeklerde osteogenezis imperfekta

Tülay KAVAKLI, Müjgan İBRAHİMHAKKIOĞLU, Muhittin KARAKUŞ, Hamdi YAZGAN, Tandoğan TOKER

Abdominal aort anevrizmalarında cerrahi tedavi

Belhhan AKPINAR, Mustafa GÜDEN, Ralph DEGEEST, Karl DOSSCHE

Akut miyofasyal ağrı tedavisinde diklofenak potasyum ve diflunisal'in etkilerinin klinik olarak karşılaştırılması

Meltem UYAR, Sema TURAN, Elvan ERHAN, Hakan AKMAN, Işık TUĞLULAR, İbrahim YEĞÜL

İntraluminal sodyum nitroprussid kullanımı ile internal mammariyan arteri kan akımının arttırılması

Ahmet HAMULU, Hakan POSACIOĞLU, Yüksel ATAY, Osman SARIBÜLBÜL, Mustafa ÇIKIRIKÇIOĞLU, Ali TELLİ

Fonksiyonel endoskopik sinüs cerrahisi

Bülent KARCI, Övünç GÜNHAN, Fazıl APAYDIN, Atilla YAVUZER

Yeniden canlandırma (CPR) konusunda uygulanan klasik ve aktif eğitim yöntemlerinin karşılaştırılması

Berna MUSAL, Semih KÜÇÜKGÜÇLÜ, Ömür Çınar ELÇİ, Sevin ERGİN

Uterus atipik polipoid adenomyomunda histokimyasal ve immunohistokimyasal çalışma: Olgu sunumu

Enver VARDAR, A. Rıza KANDİLOĞLU, Hakan POSTACI, Kemal COŞKUN, Füruzan KACAR

Migren ve mitral valv prolapsusu

Dilek EVYAPAN, Bahar BOYDAK, Safiye BİLGİN