Attention Deficit Hyperactivity Disorder Comorbidity in an Adolescent Diagnosed with L-2 Hydroxyglutaric Aciduria and Response to Atomoxetine Treatment: a Case Report
L-2-hidroksi glutarik asidüri tanılı bir ergende dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu eş tanısı ve atomoksetin tedavisine yanıt: Bir olgu sunumuL-2-hidroksi glutarik asidüri (L-2 HGA) nadir görülen, yavaş ilerleyen ve otozomal resesifkalıtılan nörodejeneratif metabolik bir hastalıktır. Hastalık mental retardasyon, davranış bozukluğu, ataksi, ekstrapiramidal bulgular ve epileptik nöbetlerle seyreder. Tanı; idrar, plazma ya da serebrospinal sıvıda L-2hidroksiglutarik asid yüksekliği ile konulur. Bu yazıda nöbetler, mental retardasyon, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) belirtileri, okul başarısında sorunlarla belirti veren ve L-2 HGA tanısı konulan 13 yaşında bir erkek hastadan bahsedilmiş olup nadir görülen bu hastalığa eşlik eden DEHB semptomlarına atomoksetin tedavi yanıtı tartışılmıştır.
L-2-hidroksi glutarik asidüri tanılı bir ergende dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu eş tanısı ve atomoksetin tedavisine yanıt: Bir olgu sunumu
Attention deficit hyperactivity disorder comorbidity in an adolescent diagnosed with L-2 hydroxyglutaric aciduria and response to atomoxetine treatment: a case reportL-2-hydroxyglutaric aciduria (L-2 HGA) is a rare, neurodegenerative, slowly progressing and autosomal recessively inherited metabolic disorder. The disease progresses with mental retardation, behavioral disorder, ataxia, extrapyramidal signs and epileptic seizures. Diagnosis is made by detection of increased levels of L-2-hydroxyglutaric acid in urine, plasma or cerebrospinal fluid. In this report, we presented a 13 year old male patient diagnosed with L-2 HGA and had seizures, intellectual disability, attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) symptoms and failure in school performance. Here we discussed this rare disease with ADHD symptoms and the response to atomoxetine treatment.
___
- Duran M, Kamerling JP, Bakker HD, van Gennip AH, Wadman SK. L-2-Hydroxyglutaric aciduria: an inborn error of metabolism? J Inherit Metab Dis 1980; 3:109-112. [CrossRef]
- Zafeiriou DI, Ververi A, Salomons GS, Vargiami E, Haas D, Papadopoulou V, Kontopoulos E, Jakobs C. L-2 Hydroxyglutaric aciduria presenting with severe autistic features. Brain Dev 2008; 30:305-307. [CrossRef]
- Moroni I, D'Incerti L, Farina L, Rimoldi M, Uziel G. Clinical, biochemical and neuroradiological findings in L-2-hydroxyglutaric aciduria. Neurol Sci 2000; 21:103-108. [CrossRef]
- Kranendijk M, Struys EA, Salomons GS, Van der Knaap MS, Jakobs C. Progress in understanding 2-hydroxyglutaric acidurias. J Inherit Metab Dis 2012; 35:571-587. [CrossRef]
- Muntau AC, Röschinger W, Merkenschlager A, van der Knaap MS, Jakobs C, Duran M, Hoffmann GF, Roscher AA. Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria with neonatal onset encephalopathy: a third biochemical variant of 2-hydroxyglutaric aciduria? Neuropediatrics 2000; 31:137-140. [CrossRef]
- Seijo-Martinez M, Navarro C, Castro del Rio M, Vila O, Puig M, Ribes A, Butron M. L-2-hydroxyglutaric aciduria: clinical, neuroimaging, and neuropathological findings". Arch Neurol 2005; 62:666-670. [CrossRef]
- Topcu M, Aydin OF, Yalcinkaya C, Haliloglu G, Aysun S, Anlar B, Topaloglu H, Turanli G, Yalnizoglu D, Kesimer M, Coskun T. L-2-hydroxyglutaric aciduria: a report of 29 patients. Turk Journal of Pediatrics 2005; 47:1-7.