HALİT AKBAŞ, M. Nail ALP, SEVGİ KALKANLI TAŞ, Turgay BUDAK

Üreme problemi olan hastalarda sitogenetik araştırmalar

Bu çalışmada, Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Tanı Laboratuarına, üreme problemlerinin değişik klinik ön tanıları ile başvurmuş olan erkek ve kadınların, major kromozomal anomaliler yönünden araştırılması amaçlandı. Bu amaçla, 245 bireyin kromozom analizleri yapıldı. Kromozomlar periferal lenfosit doku kültürü tekniği ile elde edilip, giemsa bantlama yöntemi ile bantlandı. Hazırlanan metafaz plakları, otomatik görüntü analiz sistemi ile karyotiplenip değerlendirildi. Toplam 245 bireyden oluşan çalışma serisinde, major düzeydeki kromozomal anomali oranı %6.53 olarak tespit edildi. Çiftlerden oluşan birinci grupta %2.19, kadınlardan oluşan ikinci grupta %23, ve erkeklerden oluşan üçüncü grupta ise %17.64 oranında major kromozomal anomali saptandı. Araştırma sonunda elde edilen bulgular, üreme problemlerine neden olan etyolojik faktörler içinde, kromozomal anomalilerin önemli rol oynayabileceğini ve bölgemizde üreme problemi olan bireylerde, özellikle kadınlarda, sitogenetik araştırmanın yapılmasının gerekliliğini ortaya koymuştur.

Anahtar Kelimeler:

Kromozom sapmaları, Üreme, Sitogenetik analiz

Cytogenetic studies in patient with reproductive problems

In this study, in terms of major chromosomal aberrations, we aimed to investigate males and females admitted to Genetic Diagnostic Laboratory of Medical Faculty, Dicle University, with varied clinical prediagnoses of reproductive problems. To that end, chromosomal analyses of 245 prediagnosed individuals were performed. The chromosome were obtained by peripheral lymphocyte tissue culture technique and stained by giemsa staining method. The metaphase plates were karyotyped and assessed by automatic imaging analysis system. In the study series consisting of totally 245 individuals, the major chromosomal abnormality rate was found as 6.53% , which was determined to be 2.19% in the first group consisting of couples, 23% in the second group consisting of females and 17.64% in the third group consisting of males. The findings obtained as a results of the study have indicated that, among etiologic factors leading to reproductive problems, chromosomal abnormalities play a significant role, and that cytogenetic investigations should be carried out in those with reproductive problems, particularly in females, in our region.

Keywords:

Chromosome Aberrations, Reproduction, Cytogenetic Analysis,

PDF

___

1. Başaran N, Tıbbi Genetik (Ders kitabı).7.Baskı, Bursa: Güneş&Nobel Tıp Kitabevi, 1999: 161.
2. Nielsen J, Wohlert M. Chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: results from a 13-year incidence study in arhus. Hum Genet, 1991; 87(1):81-83.
3. Lanasa MC, Hogge WA, Hoffman EP. Sex chromosome genetics '99. The X chromosome and recurrent spontaneous abortion: The significance of transmanifesting carriers. Am J Hum Genet,1999; 64:934-938.
4. Stephenson MD. Frequency of factors associated with habitual abortion in 197 couples. Fertil Steril, 1996;66:24-29.
5. Healy DL. Female infertility: Causes and treatment. The Lancet, 1994; 18;343(8912):1539-1544.
6. Badovinac AR, Tomljanovic AB, Stracevic N, at all. Chromosome studies in patiens with defective reproductive success, AJRI,2000;44:279-283.
7. Karakaya Ö. Tekrarlayan fetal kayıplı çiftlerde sitogenetik değerlendirme, (doktora tezi), İstanbul, 1998.
8. Lüleci G, Başaran S. Sitogenetik uygulama yöntemleri. Meteksan, Ankara, 1990.
9. Atak Z. Habituel abortuslu çiftlerde sitogenetik incelemenin yeri. (Uzmanlık Tezi) Sivas, 1988.
10. Sachs ES, Jahoda MG, van Hemel JO, at all. Chromosome studies of 500 couples with two or more abortions. Obstet Gynecol, 1985; 65:375-378.
11. Stephenson MD. Frequency of factors associated with habitual abortion in 197 couples. Fertil Steril, 1996; 66:24-29.
12. Castle D, Bernstein R. Cytogenetic analysis of 688 couples experiencing multiple spontaneous abortions. Am J Med Genet, 1988;29:549-556.
13. Gündüz G, Lüleci G, Baykara M. Cytogenetic study in 102 infertile men. Urol Int, 1998;61:32-34.
14. Penna VS, Araujo H, Ballesca JL, at all. Chromosomal abnormalities and polymorphisms in infertile men. Arch Androl, 2001;46:205-210.