Orhan GÖRÜKMEZ

Kardiyolojide Yeni Nesil Dizileme Uygulamaları

Amaç: Yeni nesil dizileme (Next generation sequencing-NGS) testlerinin kullanım alanlarının genişlemesi, birçok alanda olduğu gibi kardiyoloji alanında da tanı değerlerinin artmasına imkan sunmuştur. Bu çalışmada kardiyak semptomlar açısından değerlendirilen hastalara uygulanan NGS testleri sonucunda tespit edilen varyantların sunulması amaçlanmıştır. Yöntemler: Bursa Yüksek İhtisas Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Birimi’nde, 2015-2019 tarihleri arasında, özellikle aritmi ile kardiyomiyopati (KMP) açısından değerlendirilen ve 128 farklı geni kapsayan bir kardiyak panel uygulanan hastalar, retrospektif olarak taranmış ve çalışmaya dahil edilmiştir. Sonuç: Çalışmaya alınan 42 hastanın 23’ünde klinik bulgular açısından anlamlı varyantlar tespit edilmiştir. Hastalardan birinde iki farklı, diğerlerinde ise birer anlamlı varyant saptandığı için toplamda 24 farklı varyant tespit ettik ve bunlardan 14'ü literatürde daha önce bildirilmemişti. Tartışma: Bu çalışma ile kardiyolojik açıdan toplumda nadir olarak gözlenen varyantlar hastaların klinik ve demografik özellikleri ile birlikte sunulmuştur. Sonuç olarak literatürde aritmi ve KMP ile ilişkilendirilmiş olan genlerin mutasyon spektrumuna katkı sağlanmıştır.

Anahtar Kelimeler:

Aritmi, KMP, NGS

The Measurement of Neutrophil Gelatinase Associated Lipocalin in Umbilical Cord Blood and the Assessment of Its Relationship with Neonatal Results

Objectives: In this study, the relationship of cord blood Neutrophil Gelatinase-Associated Lipocalin (NGAL) with neonatal diseases was investigated. Methods: NGAL levels were measured in the cord blood of 180 babies born between 2015 and 2016. Patients were classified according to maternal diseases, neonatal diseases and demographic characteristics. Obtained data were compared with cord blood NGAL levels. Results: In our study, the mean NGAL levels were 1283.99 ng/mL in boys and 1306.52 ng/mL in girls. Umbilical cord blood NGAL levels of infants diagnosed with intrauterine growth retardation (1913.4±2833.5 ng/mL) and prolonged premature rupture of membranes (2594.2±2037.1 ng/mL) were found to be statistically high (p0.05). Conclusions: Neutrophil Gelatinase-Associated Lipocalin, may be useful as a diagnostic biomarker in the evaluation of maternal and neonatal diseases. However, studies on larger patient populations are needed.

Keywords:

Neutrophil Gelatinase Associated Lipocalin, umbilical cord blood, newborn,

PDF

___

1. Kalayinia S, Goodarzynejad H, Maleki M, et al. Next generation sequencing applications for cardiovascular disease. AnnMed. 2018; 50: 91-109.
2. Wilcox JE, Hershberger RE. Genetic cardiomyopathies. CurrOpinCardiol. 2018; 33: 354- 62.
3. Nomura S. Genetic and non-genetic determinants of clinical phenotypes in cardiomyopathy. J Cardiol. 2019; 73: 187-90.
4. Bonaventura J, Norambuena P, Tomašov P, et al. Theutility of the Mayo Score for predicting the yield of genetic testing in patients with hypertrophic cardiomyopathy. Arch Med Sci. 2019; 15: 641-9.
5. Micheu MM, Popa-Fotea NM, Oprescu N, et al. Yield of Rare Variants Detected by Targeted Next Generation Sequencing in a Cohort of Romanian Index Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy. Diagnostics (Basel). 2020; 10: 1061.
6. Januel L, Chanavat V, Rollat-Farnier PA, et al. Whole Sequencing of Most Prevalent Dilated Cardiomyopathy-Causing Genes as a Molecular Strategy to Improve Molecular Diagnosis Efficiency? DNA Cell Biol. 2021; 40: 491-8.
7. Zhang FH, An JD, Feng S, et al. Clinical manifestations and gene mutation analysis of children with noncompaction of the ventricular myocardium: an analysis of 6 cases. Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi. 2021; 23: 84-90.
8. Van Driest SL, Ellsworth EG, Ommen SR, et al. Prevalence and spectrum of thin filament mutations in an outpatient referral population with hypertrophic cardiomyopathy. Circulation. 2003; 108: 445-51.
9. Crotti L, Johnson CN, Graf E, et al. Calmodulin mutations associated with recurrent cardiac arrest in infants. Circulation. 2013; 127: 1009-17.
10. Schmidtke J, Wittkowski K, Glaubitz R. NGS Based genetic testing for heritable cardiovascular diseases. Specific requirements for obtaining informed consent. Mol Cell Probes. 2019; 45: 70-8.
11. Ertaş F. Epidemiological approach to the atrial fibrillation patients. Dicle Med J. 2013; 40: 332-9.