Ağır serebral disgenezi ve hipotoni ile karakterize peroksizomal hastalık

Peroksizomal hastalıklarda yağ asidi metabolizmasındaki yetersizlik nedeniyle çok uzun zincirli yağ asitleri vücutta birçok doku ve organda birikmektedir. Yenidoğan döneminde bulgu veren hipotoni, beslenme güçlüğü, solunum problemleri, beyin disgenezileri, karaciğer ve böbrek fonksiyon bozuklarına bağlı erken ölümle sonuçlanan ağır bulgularla kendini gösterebildiği gibi geç başlangıçlı, hafif bulgularla seyreden bir tablo ile de ortaya çıkabilmektedir. Dismorfik yüz görünümüne sahip, doğumundan itibaren hipotonisi, beslenme güçlüğü, solunum sıkıntısı ve ağır serebral disgenezisi olan, metabolik tetkiklerinde çok uzun zincirli yağ asitlerindeki artış ile peroksizomal hastalık tanısı alan 4 aylık erkek olgu çok nadir görülmesi nedeniyle sunuldu.

Peroxisomal disorder characterized with severe cerebral dysgenesis and hypotonia

Very long chain fatty acids accumulate in many tissues and organs in the peroxisomal disorders due to defects in fatty acid metabolism. Although the disease may be manifested as severe symptoms causing early death due to hypotonia, poor feeding, respiratory problems, cerebral dysgenesis, liver and kidney dysfunctions, it may be presented as late onset with mild symptoms. We presented a 4 months-old male infant with peroxisomal disorder diagnosed by dysmorphic facial appearance, hypotonia since birth, feeding difficulties, respiratory distress, severe cerebral dysgenesis and increased very long chain fatty acids due to its rarity

Kaynakça

Barry DS, O’Keeffe GW. Peroxisomes: the neuropathological consequences of peroxisomal dysfunction in the developing brain. Int Biochem Cell Biol 2013;45:2012-2015.

Aubourg P, Wanders R. Peroxisomal disorders. Handb Clin Neurol 2013;113:1593-1609.

Lee PR, Raymond GV. Child neurology: Zellweger syndrome. Neurology 2013;80:207-210.

Abe Y, Honsho M, Nakanishi H, et al. Very-long-chain polyunsaturated fatty acids accumulate in phosphatidylcholine of fibroblasts from patients with Zellweger syndrome and acyl-CoA oxidase1 deficiency. Biochim Biophys Acta 2014;1841:610-619.

Lines MA, Jobling R, Brady L, et al. Peroxisomal D-bifunctional protein deficiency: three adults diagnosed by wholeexome sequencing. Neurology 2014;82:963-968.

Barkovich AJ, Peck WW. MR of Zellweger syndrome. AJNR Am J Neuroradiol 1997;18:1163-1170.

Weller S, Rosewich H, Gärtner J. Cerebral MRI as a valuable diagnostic tool in Zellweger spectrum patients. J Inherit Metab Dis 2008;31:270-280.

Kaynak Göster

  • ISSN: 1300-2945
  • Yayın Aralığı: Yılda 4 Sayı
  • Başlangıç: 1963

3.4b 2.4b

Sayıdaki Diğer Makaleler

Karpal tünel sendromlu hastalarda mini açık yaklaşım sonuçlarımız

Azad YILDIRIM, Ahmet KAPUKAYA, Şehmus YİĞİT, RAMAZAN ATİÇ, Yılmaz MERTSOY, Mehmet Akif ÇAÇAN

DLT™ çivisi uygulanan intertrokanterik femur kırıklarının tedavi sonuçları

MEHMET ARICAN, Kadir İlker YILDIZ, Zekerya Okan KARADUMAN, Mehmet Şirin BULUT, Serkan ÖZKAN

Venöz tromboemboli yerleşim yeri üzerine Faktör V Leiden, Protrombin G20210A ve MTHFR C677T Gen mutasyonlarının belirleyici rolü

MUAMMER BİLİCİ, İBRAHİM İLKER ÖZ, Sevil İLİKHAN UYGUN, Müzeyyen ARSLANER, Elif KAHRAMAN, Beyza KILAVUZ, Zeynep ÖZDAMAR, ŞEHMUS ERTOP

Çok ileri yaşlı hastalarda (75 yaş ve üzeri) perkütan nefrolitotomi

Hüseyin ÇELİK, Caner Ediz, Ahmet ÇAMTOSUN, Ramazan ALTINTAŞ, Cemal TAŞDEMİR

Toxic epidermal necrolysis secondary to ceftriaxone use: A case report

Mustafa İÇER, Yılmaz ZENGİN, Ercan GÜNDÜZ, HASAN MANSUR DURGUN, MURAT ORAK, MEHMET ÜSTÜNDAĞ, CAHFER GÜLOĞLU

Tükürük bezi sintigrafisinde majör tükürük bezi fonksiyonları hesaplanmasında geri plan düzeltmesinin önemi

BEKİR TAŞDEMİR, Zeki DOSTBİL, İlhan SEZGİN

The comparison of Brucella gel agglutination test with other Brucella tests

N. Mine TURHANOĞLU, Demet VURAL GÜR

Güneydoğu Anadolu'da bir Eğitim ve Araştırma hastanesine başvuran hastalarda hepatit A seroprevalansı

HAKAN TEMİZ, Erdal ÖZBEK, Serdar Ferit TOPRAK, Arzu ONUR, Sabahattin ERTUĞRUL

Laparoskopik splenektomi klinik deneyimimiz: 38 hastanın sonuçları

Zübeyir BOZDAĞ, Ahmet TÜRKOĞLU, BEKİR TAŞDEMİR, Abdullah OĞUZ, Sinan DAL, Abdullah KARAKUŞ, Hıdır BUDAK, Metehan GÜMÜŞ

Orofarengeal kanamanın nadir bir sebebi: Dil kökü yerleşimli Kaposi sarkomu

SUAT TERZİ, Mehmet BİRİNCİ, Zerrin Özergin COŞKUN, ABDULKADİR ÖZGÜR, ENGİN DURSUN