OSMAN YEŞİLBAŞ, Hasan Serdar KIHTIR, Melike ERSOY, Hamdi Murat YILDIRIM, Müge SUNGUR ÜSTKAYA, Esra ŞEVKETOĞLU

Ağır serebral disgenezi ve hipotoni ile karakterize peroksizomal hastalık

Peroksizomal hastalıklarda yağ asidi metabolizmasındaki yetersizlik nedeniyle çok uzun zincirli yağ asitleri vücutta birçok doku ve organda birikmektedir. Yenidoğan döneminde bulgu veren hipotoni, beslenme güçlüğü, solunum problemleri, beyin disgenezileri, karaciğer ve böbrek fonksiyon bozuklarına bağlı erken ölümle sonuçlanan ağır bulgularla kendini gösterebildiği gibi geç başlangıçlı, hafif bulgularla seyreden bir tablo ile de ortaya çıkabilmektedir. Dismorfik yüz görünümüne sahip, doğumundan itibaren hipotonisi, beslenme güçlüğü, solunum sıkıntısı ve ağır serebral disgenezisi olan, metabolik tetkiklerinde çok uzun zincirli yağ asitlerindeki artış ile peroksizomal hastalık tanısı alan 4 aylık erkek olgu çok nadir görülmesi nedeniyle sunuldu.

Peroxisomal disorder characterized with severe cerebral dysgenesis and hypotonia

Very long chain fatty acids accumulate in many tissues and organs in the peroxisomal disorders due to defects in fatty acid metabolism. Although the disease may be manifested as severe symptoms causing early death due to hypotonia, poor feeding, respiratory problems, cerebral dysgenesis, liver and kidney dysfunctions, it may be presented as late onset with mild symptoms. We presented a 4 months-old male infant with peroxisomal disorder diagnosed by dysmorphic facial appearance, hypotonia since birth, feeding difficulties, respiratory distress, severe cerebral dysgenesis and increased very long chain fatty acids due to its rarity

PDF

___

Barry DS, OKeeffe GW. Peroxisomes: the neuropathological consequences of peroxisomal dysfunction in the developing brain. Int Biochem Cell Biol 2013;45:2012-2015.
Aubourg P, Wanders R. Peroxisomal disorders. Handb Clin Neurol 2013;113:1593-1609.
Lee PR, Raymond GV. Child neurology: Zellweger syndrome. Neurology 2013;80:207-210.
Abe Y, Honsho M, Nakanishi H, et al. Very-long-chain polyunsaturated fatty acids accumulate in phosphatidylcholine of fibroblasts from patients with Zellweger syndrome and acyl-CoA oxidase1 deficiency. Biochim Biophys Acta 2014;1841:610-619.
Lines MA, Jobling R, Brady L, et al. Peroxisomal D-bifunctional protein deficiency: three adults diagnosed by wholeexome sequencing. Neurology 2014;82:963-968.
Barkovich AJ, Peck WW. MR of Zellweger syndrome. AJNR Am J Neuroradiol 1997;18:1163-1170.
Weller S, Rosewich H, Gärtner J. Cerebral MRI as a valuable diagnostic tool in Zellweger spectrum patients. J Inherit Metab Dis 2008;31:270-280.